Geneettiset kokeet keskenmenon jälkeen

Voisiko raskauden menetyksen takana olla geneettisiä syitä? Milloin ja mitkä tehtävät keskenmenon jälkeen sen selventämiseksi? Puhumme siitä prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznańin lääketieteellisen yliopiston lääketieteellisen genetiikan puheenjohtajan ja osaston johtaja, kliinisen genetiikan asiantuntija GENESIS-lääketieteellisen genetiikan keskuksesta.

• Ovatko raskauden menetyksen jälkeen parit suuri joukko geneettisen klinikan potilaita?

Suuret ja tärkeät, loppujen lopuksi 10-15% diagnosoiduista raskauksista päättyy varhaiseen kuolemaan ja spontaaniin keskenmenoon. Puolassa, jossa syntyy 400 000 syntymää vuodessa, jopa 40-60 000 pariskuntaa kokee lapsen menetyksen ensimmäisten viikkojen aikana raskauden jälkeen. Vaikka vain noin puolet raskauksista on suunniteltu ja odotettuja raskauksia, muutamien ensimmäisten viikkojen aikana, myös suunnittelemattoman raskauden ollessa kyseessä, on vahva henkinen yhteys kehittyvään lapseen, pariskunta näkee itsensä jo onnellisina vanhempina. Raskauden menettäminen on aina iso trauma, kuulemme siitä geneettiselle klinikalle tulleilta pariskunnilta, ja Internetin kommentit ovat myös osoitus kärsimyksistä.

• Mitkä ovat raskauden menetyksen geneettiset syyt - naisen tai miehen väärä geneettinen materiaali?

Ei nainen eikä mies, vaan vasta kehittyvä lapsi. Vauvalla on oma geenimateriaalinsa, hän saa puolet äidistään munassa ja puolet isältäsi siittiössä. Jotta vauvan karyotyyppi olisi normaali, lisääntymisalkusoluilla on oltava oikea määrä kromosomeja 23 (niillä on yksi kummankin parin kromosomeista), mutta noin 20-30% munasoluista ja noin 10% siittiöistä on väärä määrä kromosomeja. Jos lisääntymissolu, jolla on epänormaaleja kromosomeja, osallistuu hedelmöitykseen, syntyy lapsi, jolla on epänormaaleja kromosomeja jokaisessa kehon solussa ja melkein aina hänen on kuoltava, useimmiten 10. raskausviikkoon mennessä. On lisättävä, että raskautta ei ole harvoin ollenkaan, koska alkio kuolee ennen implantointia kohdun limakalvoon. Poikkeavaa kariotyyppiä esiintyy jopa 60%: lla alkion ja sikiön abortista ensimmäisen kolmanneksen aikana.

• Mistä lisääntymissolujen geneettiset virheet tulevat ja voidaanko ne estää?

Geneettiset virheet lisääntymissoluissa johtuvat useimmiten kromosomien epänormaalista jakautumisesta meioosissa, so. Solujen jakautumisesta, jonka aikana 23 kromosomin sisältävä lisääntymissolu muodostuu solusta, joka sisältää 46 kromosomia. Geneetikot tutkivat kromosomijakautumishäiriöiden syitä, on olemassa useita teorioita. Naisen ikä on tunnettu tekijä, vaikka 38–40-vuotiaat naiset tuottavat suurimman osan sukusoluista epänormaalilla geneettisellä aineella, vaikka heillä on säilynyt ovaatiokierto. Siksi Euroopan geenitieteilijät tarkkailevat erittäin huolestuneena raskaana olevien naisten ikää, etenkin ensimmäistä raskautta koskevan päätöksen lykkäämistä. Monet parit lykkäävät päätöstä lapsesta, kunnes he saavuttavat ammatillisen aseman ja aineellisen vakauden, kun he nauttivat vapaudesta ja tutkivat maailmaa. Mutta joskus käy ilmi, että tie vanhemmuuteen on pitkä ja vaikea, ja päätös lapsesta on myöhässä. Puolassa tilanne ei ole yhtä huono kuin Länsi-Euroopan maissa, mutta meillä on myös selvä taipumus lykätä vanhemmuutta.

• Onko mahdollista havaita lapsen lisääntynyt geneettisten vikojen riski tekemällä geneettisiä testejä parilla raskauden menetyksen jälkeen?

Geneettiset virheet lisääntymissoluissa ovat yleensä satunnaisia ​​ja esiintyvät molempien kumppaneiden täysin normaalin kariotyypin (karyotyyppi - henkilön kromosomijoukko) kanssa. On kuitenkin pariskuntia, joilla on suurempi vauvan geneettisen vian riski ja siihen liittyvä raskauden menetysriski. Haluan erottaa kolme tällaisten parien ryhmää. Ensimmäiset ryhmät ovat pareja, joissa yhdellä kumppaneista on tasapainoinen kromosomipoikkeama. Sitä voidaan kutsua translokaatio tai inversio, jossa tällaisen vaurion kantaja on täysin terve ihminen ja kunnes lisääntymishäiriö tapahtuu tai sairas lapsi syntyy, täysin tietämätön poikkeaman kantajasta. Toinen ryhmä on hyvin pienten kromosomimuutosten kantajia, joita on vaikea havaita, onneksi tällainen tilanne on harvinainen. Kolmas ryhmä koostuu pareista, joissa yksi kumppaneista on altis virheille kromosomien jakautumisessa lisääntymissolujen tuotannon aikana, samalla kun sillä on täysin normaali oma kariotyyppi.

• Joten mitkä geneettiset testit tulisi tehdä raskauden menettämisen jälkeen ja milloin?

Lisääntymishäiriön (raskauden puute, spontaani abortti) tapauksessa on suositeltavaa ottaa yhteyttä geneettiseen klinikkaan. Geneetikko kerää haastattelun lääketieteellisestä ongelmasta, sukututkimuksesta ja valitsee geenitestit.

Geneettiset kokeet keskenmenon jälkeen

• Karyotyyppitutkimus molemmissa kumppaneissa

Se tulisi suorittaa, jos varhaisraskauksia oli 2, mutta jos perheessä oli menetyksiä - etenkin äidin, sisaren tai anopin raskauksia - tai jos lapsi syntyi synnynnäisillä poikkeavuuksilla, kariotyypitesti tulisi suorittaa yhden raskauden menetyksen jälkeen tai jopa ennen ensimmäistä raskauden menetystä. suunniteltu raskaus. Sama olisi tehtävä molempien kumppaneiden kariotyypille, jos 13 viikon jälkeen tapahtui yksi raskauden menetys. Testi on sulkea pois poikkeaman kantaja yhdessä kumppaneista. On huomattava, että kromosomipoikkeaman kantaminen ei koskaan poista mahdollisuutta saada terveitä lapsia.
Karyotyypitestissä tarvitaan 1-3 ml laskimoveriverta, joka on kerätty hepariinille (mieluiten erityiseen koeputkeen).

• Keskenmenomateriaalin geneettinen testaus

Keskenmenon kuorionvillan geneettinen tutkimus antaa mahdollisuuden selvittää, oliko raskauden menetys syynä sikiön poikkeavaan karyotyyppiin. Tämä tilanne vaikuttaa jopa 60 prosenttiin varhaisen raskauden menetyksistä. Kromosomipoikkeaman löytäminen kuolleesta / abortoidusta alkiosta / sikiöstä osoittaa raskauden menetyksen syyn, ennusteen seuraavien raskauksien ylläpitämiselle ja toisinaan paljastaa piilotetun kromosomipoikkeaman yhdessä kumppaneista. Materiaalin geneettinen tutkimus auttaa ohjaamaan keskenmenojen syiden edelleen diagnosointia, ja sillä on suuri psykologinen merkitys raskauden menettäneelle pariskunnalle.
Testi voidaan suorittaa käyttämällä QF-PCR-menetelmää (se osoittaa kromosomien lukumäärän yleisimmät muutokset) tai mikroarray-menetelmää (se osoittaa kromosomien lukumäärän ja rakenteen poikkeamat, jopa hyvin pienet, joita ei voida tutkia muilla menetelmillä).
Keskenmenomateriaalin geenitestausta varten korion fragmentti on kiinnitettävä (kohdun ontelon puhdistamisen aikana raskauden kuoleman jälkeen) tai erittynyt korion fragmentti voidaan varmistaa spontaanin keskenmenon aikana. Voit käyttää steriiliä astiaa (esim. Apteekista saatavaa muovista virtsasäiliötä) ja peittää biologinen materiaali steriilillä fysiologisella suolaliuoksella (saatavana apteekista).

• Naisen geneettinen testaus synnynnäisen trombofilian varalta

Synnynnäisen trombofilian testaamista tulee harkita naisilla, joilla on keskenmeno, varsinkin jos kromosomaaliset poikkeamat on suljettu pois, kun tutkitaan keskenmenon materiaalia. Synnynnäinen trombofilia on geneettisesti määritetty hyytymishäiriö, taipumus verihyytymiin ja verisuonten emboliaan.Tätä tutkimusta suositellaan erityisesti perheen tukosten ja veritulppien tapauksessa, mutta monet gynekologit suosittelevat sitä myös ilman rasittavaa sukututkimusta. Geneettinen testaus synnynnäisen trombofilian varalta naisilla, joilla on keskenmeno, ei ole luettelossa kansainvälisistä suosituksista, mutta synnynnäisen trombofilian (vakavien komplikaatioiden riski raskauden aikana, on myös raportoitu joidenkin lapsen syntymävikojen lisääntyneestä riskistä) ja hoitovaihtoehtojen vuoksi Olisin voinut ohittaa nämä tiedot.
Synnynnäisen trombofilian geneettiseen testaamiseen tarvitaan 1-3 ml EDTA-verta (käytetään erityisiä putkia), tai testit voidaan tehdä myös suun limakalvon vanupuikolla (käytetään erikoispakkauksia).

Suositeltava artikkeli: