Neuromuskulaariset sairaudet johtavat hermojen ja lihasten epänormaaliin toimintaan. Neuromuskulaarisen sairauden oireita ovat sekä lihasheikkous tai lihasten surkastuminen että muutokset jänteen reflekseissä - niiden lisääntyminen tai päinvastoin heikkous. Mitkä ovat neuromuskulaaristen sairauksien syyt? Mikä on heidän kohtelunsa?
Neuromuskulaariset sairaudet ovat joukko erilaisia sairauksia, joiden aikana esiintyy häiriöitä näiden rakenteiden tuottaman hermoston rakenteiden ja lihasten toiminnassa. Neuromuskulaarisia sairauksia voi esiintyä missä tahansa iässä, sekä miehillä että naisilla. On neuromuskulaarisia sairauksia, jotka alkavat jo lapsuudessa, ja tämän ryhmän yksilöt, joiden ensimmäiset oireet kehittyvät vasta myöhään aikuisuuteen.
Sisällysluettelo:
- Neuromuskulaariset sairaudet: tyypit
- Neuromuskulaariset sairaudet: syyt
- Neuromuskulaariset sairaudet: oireet
- Neuromuskulaariset sairaudet: diagnoosi
- Neuromuskulaariset sairaudet: hoito
- Neuromuskulaariset sairaudet: ennuste
Neuromuskulaariset sairaudet: tyypit
Tähän mennessä tiedossa oleva hermo-lihassairaus on melko pitkä, mutta useimmiten tähän ryhmään kuuluvat seuraavat yksiköt:
- amyotrofinen lateraaliskleroosi
- erilaiset lihasdystrofiat (esim.Duchennen lihasdystrofia tai Beckerin lihasdystrofia)
- myasthenia gravis
- Lambert-Eatonin oireyhtymä
- botulismi (botuliinitoksiinimyrkytyksen aiheuttama)
- perinnöllinen spastinen paraplegia
- synnynnäinen myopatia
- selkärangan lihasten atrofia
- jäykän miehen oireyhtymä
- Guillain-Barren oireyhtymä
- Kearns-Sayerin oireyhtymä
- Charcot-Marie-Tooth-tauti
- Friedreichin ataksia
- mitokondrioiden myopatia
- jäykkäkouristus
Neuromuskulaariset sairaudet: syyt
Neuromuskulaaristen sairauksien syyt vaihtelevat. Suuri osa tämän ryhmän yksilöistä johtuu synnynnäisistä geneettisistä mutaatioista. Se, että potilas syntyy mutaatiolla, ei kuitenkaan tarkoita, että taudin oireet ilmestyvät hänessä syntymästä alkaen - tiettyjen mutaatioiden rasittamisen vaikutukset voivat ilmetä eri aikoina syntymästä lähtien.
Mutaatiot eivät ole vastuussa hermo-lihassairauksien esiintymisestä. Toinen mahdollinen syy näille yhteisöille on immuunijärjestelmän häiriöt - jotkut niistä kehittävät spesifisiä vasta-aineita, jotka sitoutumalla hermojen ja lihasten välisten yhteyksien reseptoreihin estävät hermovälittäjiä toimimasta kunnolla. Muissa hermo-lihassairauksissa voi kehittyä tietyntyyppinen tulehdus.
Tiettyjen bakteerien aiheuttamat infektiot voivat myös johtaa neuromuskulaarisiin sairauksiin - jotkut näistä patogeeneistä (esim. Jäykkäkouristus) tuottavat myrkyllisiä aineita, jotka voivat häiritä lihasten ja hermojen toimintaa. Toksiineista puhuttaessa on syytä mainita tässä, että hermo-lihassairauksien syy voi olla myös myrkytys erilaisilla aineilla (esim. Raskasmetallit).
Joidenkin keskustellun ryhmän sairauksien kohdalla niiden patogeneesi tunnetaan paremmin, toisten tapauksessa niiden syistä tiedetään paljon vähemmän (esimerkkinä voidaan mainita neuromuskulaariset sairaudet, joihin liittyy autoimmuunisairauksia). Kuitenkin niiden aikana ilmenevät oireet ovat paljon tunnetumpia kuin näiden sairauksien syyt.
Lue myös: Neurologia - mitä neurologi tekee ja mitä sairauksia se hoitaa? Neurologiset paraneoplastiset oireyhtymät Dermatomyosiitti - syyt, oireet ja hoitoNeuromuskulaariset sairaudet: oireet
Neuromuskulaarisia sairauksia sairastavat potilaat saattavat kärsiä erityyppisistä vaivoista - niiden laajuus ja erityistyyppi riippuvat tarkasta sairaudesta, jota tietty henkilö kärsii. Näille yksiköille on kuitenkin tyypillisin:
- lihasheikkous - vaihtelevassa määrin ja eri lihasten lukumäärän suhteen - joillakin ihmisillä häiriöt vaikuttavat esimerkiksi vain yläraajojen lihaksiin, kun taas toisissa pohjimmiltaan kaikkien lihasryhmien toiminta voi heikentyä)
- Lihasten hukkaaminen Toinen ongelma liittyy vähentyneeseen lihasvoimaan: lihasten hukkaantuminen. Pohjimmiltaan ne tapahtuvat, kun lihas menettää innervaationsa ja siten menettää myös toimintansa.
Muita patologioita, joita voi esiintyä minkä tahansa kyseessä olevan taudin kanssa, ovat:
- paresis
- halvaus
- lihaskipu (lihaskipu)
- yksittäisten lihaskimppujen vapina (fasciculation)
Neuromuskulaaristen sairauksien oireet ovat myös jännerefleksien poikkeavuuksia - potilailla voi olla sekä liiallisia refleksejä (voimistumista) että niiden merkittävää heikkenemistä.
Yllä on vain hahmotelma vaivoista, joita voi esiintyä erilaisissa hermo-lihassairauksissa. Tarkka kliininen kuva riippuu kuitenkin tietystä taudista - tämän ryhmän eri yksiköissä saattaa esiintyä muita oireita, joita ei ole lueteltu edellä.
Suositeltava artikkeli:
ELEKTRONEUROGRAPHY (ENG) - testi, joka tunnistaa neurologiset sairaudetNeuromuskulaariset sairaudet: diagnoosi
Diagnostisen prosessin kulku potilaalla, jolla epäillään olevan neuromuskulaarinen sairaus, riippuu tarkasta epäillystä yksilöstä. Aluksi kaikille potilaille tehdään kuitenkin neurologinen tutkimus ja kerätään yksityiskohtainen sairaushistoria - havaitut poikkeamat mahdollistavat minkä tahansa neuromuskulaarisen taudin alustavan diagnoosin.
Kuinka jatkuva diagnoosi etenee? Joillekin potilaille suoritetaan kuvantamistestit, toisissa voidaan käyttää elektromyografiaa (EMG). Kun epäillään neuromuskulaarista tautia, jolla on geneettinen etiologia, on mahdollista suorittaa geneettisiä testejä, jotka vahvistavat tai sulkevat pois potilaan, jolla on tietyn taudin aiheuttava mutaatio.
Neuromuskulaariset sairaudet: hoito
Neuromuskulaaristen sairauksien terapeuttinen hallinta riippuu potilaan tarkasta taudista. Esimerkiksi farmakologinen hoito on mahdollista myasthenia gravis -potilailla. Monien näiden sairauksien (erityisesti geneettisten mutaatioiden aiheuttamien) sairauksien tapauksessa lääketieteellä ei kuitenkaan vielä ole menetelmiä niiden hoitamiseksi. Tällaisilla potilailla tärkeimmät vuorovaikutukset, jotka antavat heille mahdollisuuden ylläpitää fyysistä kuntoa mahdollisimman pitkään - puhumme täällä ensisijaisesti fysioterapiasta ja kuntoutuksesta.
Neuromuskulaariset sairaudet: ennuste
Neuromuskulaarista sairautta sairastavien potilaiden ennuste vaihtelee suuresti. Joissakin näistä yksiköistä ennuste on hyvä, esimerkiksi myasthenia graviksessa, sen oireita voidaan hallita farmakologisella hoidolla. Lisäksi tapahtuu, että potilaat kokevat taudin täysin spontaanisti. On kuitenkin neuromuskulaarisia sairauksia, jotka voivat merkittävästi lyhentää potilaiden elämää. Tällainen yksikkö on esimerkiksi Duchennen dystrofia, jossa hengityslihaksen vajaatoiminnan seurauksena kuolema voi ilmetä jo ennen potilaan 30-vuotiaita.
Suositeltava artikkeli:
Neurodegeneratiiviset sairaudet: syyt, tyypit, oireet, hoitoLähteet:
1. Muscular Dystrophy Association -materiaali, pääsy verkkoon: https://www.mda.org/disease
2. Muscular Dystrophy Canada -materiaalit, verkkoyhteys: http://www.muscle.ca/about-muscular-dystrophy/types-of-neuromuscular-disorders/
3. Genetiikan koulutusmateriaalit koulun menestymiseen, "Neuromuskulaariset häiriöt yhdellä silmäyksellä", verkkoyhteys: https://www.gemssforschools.org/sites/www.gemssforschools.org/files/library/pdfs_for_printing-dec2015/printable_neuromuscular -12.10.15.pdf
