Poikaystäväni on ollut huonosti pitkään. Hänellä on huimausta, kuten hän sanoo "tuntuu korkealta", hänellä on myös hengitysvaikeuksia, hänellä on jatkuva päänsärky ja hammassärky, mikä ärsyttää häntä paljon ja joskus se vaikuttaa kodin ilmapiiriin. Hänellä on ongelmia nousta ylös, hän sanoo usein "aamulla minusta tuntuu pahemmalta unettomalta kuin kun menin nukkumaan". Hänen äidillään on MS, enkä tiedä, onko hänellä myös sairaus. Vaikka toisaalta hänellä on setä, jolla oli samanlaisia oireita ja osoittautui sydänsairauksiksi, hän ottaa nyt oikeaa lääkitystä ja tuntuu paljon paremmalta. Poikaystäväni näki kardiologin, joka sanoi, että hänen sydämensä oli terve, mutta hänen tilansa voi olla hormoniin liittyvä. Olemme käyneet eri lääkäreiden luona ja kaikki sanovat hänen olevan terve, olemme kokeilleet erilaisia lääkkeitä yksityisesti, mutta yksikään niistä ei toiminut - Wojtekilla oli kaikki mahdolliset haittavaikutukset jokaisesta lääkkeestä. Se on jatkunut useita vuosia, ja pelkään, että koska hän ei tiedä mikä on vialla, hän on saanut jonkinlaisen neuroosin, koska hän haluaisi tietää, mikä hänessä on vialla, ja kaikki kertovat hänelle, että hän on terve ja että hän voi mennä psykologi. Poikaystäväni on 28-vuotias. Mitä muuta hänen pitäisi tehdä?
Multippeliskleroosi ei ole tyypillinen "geneettinen sairaus". Vaikka tieteellinen tutkimus osoittaa, että on olemassa geneettisiä tekijöitä, jotka saattavat altistaa potilaat multippeliskleroosille, geenitestausta tähän suuntaan ei suoriteta rutiininomaisesti. Siksi, jos epäillään tätä tautia, diagnoosi pysyy muiden asiantuntijoiden kuin ennen kaikkea neurologin - neurologin. Riski sairauden kehittymiseen multippeliskleroosia sairastavan henkilön lähimmille sukulaisille on keskimääräistä suurempi, mutta silti suhteellisen pieni. Riskinarviointi olisi tehtävä yksilöllisesti ottaen huomioon muun muassa etniseen alkuperään tai sairaiden ihmisten lukumäärään perheessä liittyvät erot. Yli 80 prosentilla MS-potilaista heidän perheessään ei ole muita MS-potilaita. Vaikka toinen identtisistä kaksosista (joilla on identtinen tieto koodattu DNA: han) sairastuu, toinen kaksos on vaarassa sairastua vain 1: 4. Poikaystäväsi kuvatut oireet eivät ole kovin tyypillisiä, joten vaikeuksia syyn diagnosoinnissa. Varmasti kannattaa ottaa huomioon Lymen tauti differentiaalidiagnoosissa, ellei sitä ole vielä tehty. Koska somaattiset valitukset voivat (ainakin osittain) johtua myös psykologisista olosuhteista, tulisi harkita kuulemisia tällä alalla.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
