Charcot-Marie-Tooth -tauti - oireet

määritelmä

Charcot-Marie-Tooth -tauti, joka tunnetaan myös nimellä CMT, on geneettisten neurologisten sairauksien ryhmä, joka on siis perinnöllinen. Se vaikuttaa selkäytimen tiettyihin osiin, erityisesti hermoihin, jotka lähettävät tilauksia lihaksille, ja aiheuttaa motorisia häiriöitä ja kävelyhäiriöitä. Nämä sairaudet ilmenevät yleensä lapsuudessa tai murrosiässä. Jos ne ovat hyvin evoluutio- ja epäedullisia, ne eivät vähennä elinajanodotetta. Ei pidä sekoittaa Charcot-tautiin (amyotrofisen lateraaliskleroosin SLA), erittäin vakavaan skleroosimuotoon, joka voi vaarantaa elintärkeän ennusteen.

oireet

Oireet ovat progressiivisia ja kehittyvät hitaasti ajan myötä. Tauti alkaa ilmaantua pääasiassa vasikan alueen jalkojen ja jalkojen lihasten vaikeuden ja heikkouden vuoksi, joka sitten ulottuu käsiin ja käsivarsiin. Tämä ilmenee usein lapsilla, joilla on viivästynyt kävelymatka, kouristukset, juoksuvaikeudet, usein pudotukset ja taipumus lonkata. Jalat ristiin ja ilmaantuu pieni muodonmuutos ja jalkojen lihaksikas surkastuminen on näkyvää ja tunnettavissa kosketukseen.

diagnoosi

Se tapahtuu pääasiassa potilaan kliinisellä havainnoinnilla, hänen kävelyllä ja jalkojen, jalkojen, käsien, lihaksensa ja hermoston herkkyyden tutkimuksella. Sähköomografiaksi kutsuttu testi ja hermonäytteen ottaminen (biopsia) vahvistaa diagnoosin.

hoito

Vaikka tämän alan tutkimus on erittäin aktiivista, Charcot-Marie-Tooth -tautiin ei kuitenkaan voida vielä parantaa, vain yritetään viivästyttää evoluutiota ja sen vaikutuksia arkielämään. Niistä löydämme fysioterapiaa, joka on usein välttämätöntä, samoin kuin lastujen, ortopedisten kenkkien tai sokeriruo'on sijoittamista. Ortopedinen leikkaus voi joissakin tapauksissa myös tarjota helpotusta ja jatkaa toimintaansa. Pyörätuolin käyttö on usein välttämätöntä.