Tyttärelläni on fenyyliketonuria. Vammaisuuden arviointilautakunnassa lääkäri kysyi, milloin lapsi oli sairas. Hän antoi ilmoituksen, että kyseessä oli krooninen sairaus, jolla oli lievä kulku, joten en saanut hoitotyötä. Haluan valittaa päätöksestä. Onko minulla syytä väittää, että se ei ole lievä sairaus? Tyttärelläni on kahden R408W-mutaation geenimutaatio. Ja vain sitoutumiseni ansiosta hän on täysin kunnossa ja jopa henkisesti kunnossa. Voisitko kuvata tällaisen mutaation vaikutuksia? Ole hyvä ja vastaa.
Homotsygoottisessa muodossa kuvaamasi mutaatio havaitaan useimmiten potilailla, joilla on klassinen fenyyliketonurian muoto.
Fenyyliketonuriassa, kuten useimmissa geneettisesti määritetyissä sairauksissa, ei kuitenkaan ole absoluuttista korrelaatiota genotyypistä fenotyypin kanssa. Siksi perusasiakirjat, joihin tutkivan lääkärin tulisi luottaa, eivät koske geneettisen testin tuloksia ja mutaatiotyyppiä, vaan kliinisten testien tuloksia ja lapsesi taudin kulkua.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
