Lääkärit eivät aina lue kystisen fibroosin - parantumattoman geneettisen sairauden - oireita, ja liian myöhäinen diagnoosi vähentää merkittävästi potilaiden laatua ja elinajanodotetta. Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
Kystinen fibroosi on parantumaton geneettinen sairaus. Puolassa arvioidaan kärsivän siitä noin 1 500 ihmistä (2 500 vastasyntyneen tietojen mukaan yksi syntyy sairaana). Kystinen fibroosi johtuu kystisen fibroosin transmembraanisen säätimen (CFTR) geenin mutaatiosta. Tauti esiintyy ihmisillä, jotka ovat perineet epänormaalit geenit molemmilta vanhemmilta. Häiriö johtaa paksun, tahmean liman kertymiseen, erityisesti hengityselimiin ja kanaviin, jotka kuljettavat entsyymejä haimasta ruoansulatuskanavaan. Kystinen fibroosi on systeeminen sairaus, joten se ilmenee muun muassa häiriöt hengityselinten ja ruoansulatuskanavan toiminnassa, hedelmättömyys ja lisääntynyt kloridipitoisuus hiki.
Kuule kystisen fibroosin, parantumattoman geneettisen sairauden oireista. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.
Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Kystisen fibroosin oireet hengityselimissä
Niitä esiintyy yli 90 prosentissa. sairas:
- paksu ja tahmea limaa, joka viipyy keuhkoputkissa ja on kasvualusta bakteereille
- on hankala yskä, joskus hengenahdistus (jo lapsenkengissä)
- toistuva keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume,
- nenän krooninen sinuiitti polyypeillä
- mahdolliset nenän polyypit ja hemoptysis
- krooninen infektio jyrsijän pussi ja staphylococcus aureus
- mahdollinen obstruktiivinen keuhkoputkentulehdus
Kystisen fibroosin oireet maha-suolikanavassa
Niitä esiintyy noin 75 prosentissa. sairas:
- paksu ja tahmea limaa estää haimasyötöt ja syömäsi ruoka ei haju ja imeydy kunnolla, mikä johtaa syömishäiriöihin
- siellä on runsaasti, muotoilemattomia, likainen, rasvainen uloste (useimmiten varhaislapsuudesta)
- vatsan tilavuuden suureneminen, joskus peräsuolen esiinluiskahdus
- mekoniumin tukos vastasyntyneiden aikana (usein kystisen fibroosin ensimmäinen oire)
- mahdollinen sappikivitauti
- toistuva haimatulehdus
- suoliston vääntö sikiökaudella
- Sylkirauhasen kanavien tukos paksulla limakalvojen eritteillä
- maksan sekundaarinen sappikirroosi sappiteiden tukkeutumisen vuoksi (4-5% tapauksista)
Kystisestä fibroosista kärsivä henkilö vaatii taudin oireista riippuen päivittäistä fysioterapiaa, antibioottihoitoa, runsaasti energiaa sisältävää ruokavaliota ja usein sairaalahoitoa.
Puolassa kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät lyhyempää elämää
Lääketieteen ja fysioterapian edistymisen ansiosta kystistä fibroosia sairastavat potilaat voivat elää pidempää ja mukavampaa elämää, ja MATIO -säätiön arvioiden mukaan Puolassa yli 18-vuotiaiden potilaiden määrä on noin 30%. kaikki diagnosoitu. Länsi-Euroopassa kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote on jo noussut yli 50 vuoteen. Puolassa se on valitettavasti edelleen yli puolet matalampi. Tämä ero johtuu pääasiassa taudin myöhäisestä diagnosoinnista, mutta myös rajoitetusta pääsystä kattavaan erikoishoitoon, esim. antibioottihoito, eristetyt sairaalahuoneet, fysioterapia, kuntoutus, tuki. Kystinen fibroosi monielinsairaudena aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia potilaan kehossa ja monimutkaistuu iän myötä (diabetes, maksasairaudet ja hengityselinten muutokset lisääntyvät), joten se vaatii kattavaa hoitoa. Monissa maissa keuhkosiirto on yleinen hoito kystisestä fibroosista johtuvan vakavan hengitysvajauksen hoidossa. Ne pidentävät potilaiden elämää jopa 7 vuoteen. Sitten palautetaan niiden ihmisten täydellinen fyysinen kunto, jotka eivät esimerkiksi voi elää ilman happikonsentraattoria.
Sinun on opittava elämään kystisen fibroosin kanssa
Kystinen fibroosi on sairaus, joka vaatii päivittäistä kuntoutusta ja hoitoja sekä säännöllistä lääkitystä ja oikeaa ruokavaliota. Asianmukaisen hoidon suorittaminen lapsilla on vanhempien ansioita, joille lapsen geneettinen sairaus ei tarkoita eron tunnetta.
- Saimme taudista tietää, kun Kuba oli viiden kuukauden ikäinen, ja tuolloin vauvalla oli aivohalvaus ja romahdus. Vietimme enemmän aikaa sairaalassa kuin kotona. Diagnoosi oli shokki! 16 vuotta sitten tästä taudista oli hyvin vähän tietoa, onneksi pääsimme IMiD: hen, jossa saimme rohkaisua ja toivoa - kertoo Anna Sławianowska-Morawiec, 16-vuotiaan Kuban äiti, joka kärsi kystisestä fibroosista. - Kystisen fibroosin kanssa taistelet jatkuvasti selviytymisen, elämän puolesta.
Päivänä, jolloin lapsella diagnosoidaan kystinen fibroosi, vanhemmat kohtaavat valtavia haasteita. Ennen kaikkea heidän on totuttava tautiin ja hyväksyttävä se uuden elämän luonnollisena osana.
- Kukaan äiti ei tule toimeen lapsensa sairauden kanssa. Mutta hänen on opittava elämään sen kanssa, mikä ei ole helppoa, myös taloudellisesti. Hoitokustannukset ovat korkeat: oikea ruokavalio, antibiootit, haimaentsyymit, tarkistukset, kuntoutus. Joka päivä on tehtävä monia tarvittavia toimintoja: lapsen inhalaatio, taputtamalla keuhkoputkien tyhjennys, lääkkeiden antaminen paksuerityksen poistamisen helpottamiseksi sairaan lapsen hengitysteissä ja ruokavalion seuraaminen - kertoo Anna Sławianowska-Morawiec. - Ammatillisesta työstä ei ole kysymystä - minun oli muutettava yhdessä yössä kirjanpitäjästä lääkäriksi, sairaanhoitajaksi, fysioterapeutiksi ja ravitsemusterapeutiksi.
