MTHFR-geenimutaatio ja sitä seuraava raskaus

Jos synnyin kolme terveellistä lasta, voinko saada tämän geenin mutaation? Vasta viime raskaudellani minulla oli ongelmia (olin sitten 29-vuotias). Kävi ilmi, että yhdellä lapsista (kaksosraskaus) oli virtsajärjestelmän vika. Ymmärrän, että tämän geenin mutaatio voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja hermoputkessa, ei virtsajärjestelmässä (ymmärränkö?). Olen kuitenkin huolissani siitä, että nuorena tytönä minulla oli jo verisuonten demyelinoivia muutoksia aivoissa. Äidilläni oli iskeeminen aivohalvaus varhaisessa iässä ja sisareni kamppailee verisairauksien kanssa. Lukujen perusteella tämän geenin mutaatio voi aiheuttaa näitä oireita. Haluaisin saada toisen lapsen, mutta pelkään toistavan syntymävian. Mikä on riski, että tällainen vika voi uusiutua (tarkoitan virtsateiden vikaa)? Lisääkö tällainen vika yhdellä lapsellani riskiä esimerkiksi Downin oireyhtymään tai muuhun syntymävikaan tulevissa lapsissani?

MTHFR-geenimutaatio edellyttää sopivan foolihappomuodon ja B6- ja B12-vitamiinien käyttöä ennen raskautta. Gynekologisi saattaa harkita (ottaen huomioon historiasi ja oireesi) antikoagulanttihoitoa raskauden aikana. Epämuodostumien riski - paitsi hermoputken vika - ei lisäänny merkittävästi.

Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.

Hän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.

Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan ​​myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.