Porfyria: syyt, oireet, hoito

Porfyria on useimmissa tapauksissa perinnöllinen sairaus, jonka oireita ovat valonarkuus. Tästä syystä se liittyi kerran vampirismiin. Porfyrialla on monia tyyppejä, se on parantumaton, mutta tiedämme jo, kuinka lievittää sen vaikutuksia ja vakavia, joskus kohtalokkaita iskuja. Mitkä ovat porfyrian syyt ja oireet? Kuinka hoito sujuu?

Sisällysluettelo

1. Porfyriat - luokitus
2. Akuutti ajoittainen porfyria
3. Sekoitettu porfyria
4. Myöhäinen ihon porfyria

Porfyriat ovat ryhmä geneettisiä aineenvaihduntasairauksia, jotka liittyvät hemisynteesin häiriöihin ja joiden seurauksena porfyriineja tai niiden esiasteita kertyy elimistöön liikaa. Suurin osa hemistä syntetisoituu erytroblastisen sukulinjan soluissa käytettäväksi hemoglobiinin tuotannossa. Kaikki muu syntetisoidaan maksassa.

Porfyriat - luokitus

Jaamme porfyriat sen elimen mukaan, jossa entsymaattinen vika paljastui:

• Erytropoieettinen porfyria - häiriöt, jotka vaikuttavat pääasiassa ihoon
• maksan porfyria - hermoston häiriöt

Toinen jaottomenetelmä perustuu taudin kulkuun ja erottaa toisistaan:

• akuutti porfyria, kuten: akuutti ajoittainen porfyria, ALA-dehydraasipuutos, synnynnäinen koproporfyria, sekoitettu porfyria
• ihon porfyria, esimerkiksi: ihon myöhäinen porfyria, hepato-erytropoieettinen porfyria, erytropoieettinen protoporfyria ja synnynnäinen erytropoieettinen porfyria

Akuutti ajoittainen porfyria

Ajoittainen akuutti porfyria on yleisin akuutti porfyria. Se periytyy hallitsevasti autosomaalisesti ja johtuu porfoblinogeenideaminaasin puutteesta.

Akuutti ajoittainen porfyria - oireet:

Tauti on monissa tapauksissa oireeton. Tekijät, jotka lisäävät porfyriinien synteesiä, kuten ehkäisyvalmisteet, alkoholi, tupakointi tai marihuana, laihtumiseen liittyvä ruokavalio, infektiot, stressi, leikkaus, jotkut lääkkeet, edistävät kohtauksia. Yleisiä oireita ovat:

• paroksismaalinen vatsakipu, johon liittyy oksentelua ja ripulia tai ummetusta
• neuropatiat, halvaus ja hyperalgesia
• virtsaamishäiriöt
• kuume, lisääntynyt hikoilu
• takykardia
• verenpainetauti
• henkiset oireet, jotka voivat ilmoittaa lähestyvästä hyökkäyksestä, kuten sekavuus, unettomuus, ahdistuneisuus, masennus ja hallusinaatiot

Akuutti ajoittainen porfyria - diagnoosi

Hyödyllisin parametri tämän häiriön diagnosoinnissa on ALA: n ja PBG: n lisääntynyt erittyminen virtsaan hyökkäyksen aikana. Muita tukevia tutkimuksia ovat:

• verikoe, joka yleensä osoittaa hyponatremiaa, hypomagnesemiaa ja leukosytoosia
• entsymaattinen testi PBG-deaminaasiaktiivisuuden vähenemisen osoittamiseksi
• EKG
• Vatsan röntgenkuva

Akuutti ajoittainen porfyria - hoito

On erittäin tärkeää välttää tekijöitä, jotka lisäävät porfyriinisynteesiä ja aiheuttavat kohtauksia. Jokaisen potilaan on tunnettava luettelo lääkkeistä, joita ei pidä ottaa, ja huolehdittava oikeasta ruokavaliosta, joka tarjoaa riittävästi kaloreita ja hiilihydraatteja.

Akuutin kohtauksen tapauksessa potilaan tulee ilmoittaa sairaalaan. Oireellisia lääkkeitä ovat:

• kipulääkkeet, kuten parasetamoli ja opioidikipulääkkeet
• lääkkeet korkeaan verenpaineeseen beetasalpaajien muodossa
• pahoinvoinnin ja oksentelun lääkkeet: fenotiatsiinit, ondansetroni
• infektioiden hoidossa käytetään seuraavia: penisilliinit, kefalosporiinit, aminoglykosidit

Sekoitettu porfyria

Sekoitettu porfyria on yleisin sairaus Etelä-Afrikassa. Se periytyy hallitsevasti autosomaalisesti ja johtuu protoporfyrinogeenioksidaasin vähentyneestä aktiivisuudesta.

Sekoitettu porfyria - oireet

Usein yksi porfyrian oireista on yliherkkyys auringonvalolle, joka aiemmin liittyi vampyyreihin. Muita oireita ovat tyypilliset neurovaskulaariset oireet:

• paroksismaalinen vatsakipu
• neuropatiat ja halvaus

Sekoitettu porfyria - diagnoosi

Sekoitetun porfyrian diagnosointiin suoritetut testit sisältävät:

• virtsatesti, joka osoittaa lisääntynyttä ALA: n, PBG: n ja koproporfyriinin erittymistä
• ulostetutkimukselle on ominaista myös koproporfyriinien sekä protoporfyriinien erittymisen lisääntyminen
• tutkimus plasman porfyriinispektrin fluoresoivasta emissiosta

Sekoitettu porfyria - hoito

Sekoitetun porfyrian hoito on sama kuin akuutissa ajoittaisessa porfyriassa.

Myöhäinen ihon porfyria

Ihon myöhäinen porfyria on yleisin porfyria Euroopassa. Se voi olla hankittu tauti tai autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen sairaus. Tämän häiriön aiheuttaa uroporfyrinogeenidekarboksylaasin puute. Tämän seurauksena on uroporfyriinin ja 7-karboksyyliporfyriinin kertyminen. Rauta kertyy myös maksasoluihin.

Myöhäinen ihon porfyria - oireet

Myöhäinen ihon porfyria voi olla oireeton tai ilmetä pääasiassa ihovaurioiden muodossa, kuten;

• ihon valoherkkyys, joka aiheuttaa rakkuloita ja rakkuloita, erityisesti kasvoissa, käsien ja jalkojen takaosassa sekä säärissä ja käsivarsissa
• eroosiot
• atrofiset muutokset
• arvet
• ihon värimuutokset
• hirsutismi

Iho-oireiden lisäksi voi esiintyä maksan suurentumista. Tämän porfyrian hankittu muoto paljastuu alkoholin väärinkäytön, ehkäisyvalmisteiden, rautalisien käytön tai infektion aikana.

Myöhäinen ihon porfyria - diagnoosi

Tärkeimmät testit, jotka osoittavat taudin esiintymisen, ovat:

• uloste testi, joka paljastaa isokoproporfyriinin erittymisen
• virtsatesti, joka osoittaa uroporfyriinien ja 7-karboksyyliporfyriinien erittymisen virtsaan

Muiden suositeltujen tutkimusten joukossa ovat:

• tutkimus maksavaurioiden biokemiallisista ominaisuuksista
• verikoe korkeille rautapitoisuuksille ja ferritiinille
• maksan histologinen tutkimus

Myöhäinen ihon porfyria - hoito

Kuten muillakin porfyrialla, on tärkeää välttää tekijöitä, jotka parantavat hemisynteesiä.

Lisäksi veren ehtymistä käytetään maksan rautavarastojen vähentämiseen. Tyypillisesti noin 450 ml verta pudotetaan yhden hoidon aikana. Kun tämä menetelmä on vasta-aiheinen, voidaan käyttää hoitoa klorokiinisulfaatilla.

Bibliografia:

1. Interna Szczeklik 2019, toimittaja tohtori med. Piotr Gajewski, XI painos, Krakova, Käytännön lääketiede, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3