määritelmä
Termi talassemia sisältää useita perinnöllisiä sairauksia, jotka vaikuttavat vereen, erityisesti hemoglobiinia, jota löytyy puutteellisista määristä punasoluissa. Se johtuu siitä, että yhdestä neljästä hemoglobiiniketjusta ei ole synteesiä, ja se vaikuttaa useimmiten tiettyihin väestöryhmiin, mukaan lukien Välimeren maiden ja Kaukoidän maat. Talasemiaa on useita tyyppejä: beeta-päätalassemia tai Cooleyn anemia, joissa kärsivät lapsen molemmat geenit (puhumme homotsygoottisesta talassemiasta), vähäinen beeta-talassemia tai Rietti Micheli Greppi -tauti, jossa toinen geeneistä on vaikuttaa (heterotsygoottinen talasemia), tappava alfatalasemia ennen syntymää sen homotsygoottisessa, mutta hyvänlaatuisessa muodossa heterotsygoottisessa muodossa. Kaikissa kolmessa muodossa normaalia hemoglobiinia erittyy riittämättömästi. On myös muita tapoja, joilla epänormaali hemoglobiini syntetisoidaan. Kaikkien näiden talassemioiden yhteinen kohta on, että se johtaa krooniseen anemiaan ja komplikaatioihin, kuten sydämen vajaatoimintaan. Kun vakavia tapauksia ei hoideta, tauti etenee lapsen kuolemaan asti.
oireet
Thalassemia major:
- vaikea anemia lapsuudessa;
- ihon värimuutokset;
- lisää maksan ja pernan tilavuutta;
- kallo ja kasvot ovat epänormaalit;
- luun kasvuhäiriöt
Heterotsygoottisessa talassemiassa:
- pieni pernan tilavuuden kasvu;
- kohtalainen anemia;
- joskus ihon kellastuminen.
Alfa-talassemia:
- Muuttuvat oireet riippuen geenien lukumäärästä sikiön kuolemasta oireiden täydelliseen puuttumiseen pernan tilavuuden yksittäisen kasvun ja syvän anemian kautta.
diagnoosi
Homosygoottisen talassemian fyysisten kriteerien lisäksi laboratoriotestit mahdollistavat diagnoosin osoittamalla vaikea anemia, joskus hemoglobiinien ollessa alle 6 g / l. Kaikissa tapauksissa verikoe, jossa on punasolujen analyysi, hemoglobiinielektroforeesi on tarpeen läsnä olevien hemoglobiinityyppien ja niiden jakautumisen määrittämiseksi veressä. Myös geneettinen analyysi on mahdollista.
hoito
Homosygoottisen talassemian tapauksessa toistuvat verensiirrot ovat tarpeen jo varhaisesta iästä. Raudan määrän lisääntymisen vuoksi veressä käytetään lääkkeitä sen osittaiseksi neutraloimiseksi: puhutaan rautakelaattoreista. Näitä hoitoja käytetään taudin hallintaan, mutta ainoa parantava hoito on luuytimensiirto.
ennaltaehkäisy
Ainoa ehkäisymenetelmä perustuu talassemiaa tuntevien vanhempien geneettiseen suuntautumiseen. Ennen syntymää voidaan suorittaa mutaatioiden etsintätekniikat tai sikiön hemoglobiinin elektroforeesi.
