Cowdenin oireyhtymä on tila, joka lisää tietyntyyppisten syöpien kehittymisen riskiä. Ihmiset, joille on diagnosoitu Cowdenin tauti, ovat vaarassa kehittyä kilpirauhasen ja virtsarakon syöpään. Naisilla on myös lisääntynyt riski sairastua rinta- ja kohdun syöpään. Mitkä ovat Cowdenin oireyhtymän syyt ja oireet? Onko mahdollista parantaa tätä tautia?
Cowdenin oireyhtymä, kuten Bannayan-Riley-Ruvalcaba -oireyhtymä ja Proteus-oireyhtymä, kuuluu perinnöllisen syövän alttiusoireyhtymien ryhmään. Tämä tarkoittaa, että tämän tyyppisen oireyhtymän kanssa kamppailevilla ihmisillä on paljon suurempi riski sairastua tietyntyyppisiin syöpiin kuin terveillä ihmisillä. Cowdenin tauti lisää ei-syöpäkasvainten (esim. Suoliston polyypit) ja hyvänlaatuisten kasvainten (esim. Kilpirauhasen adenoomat ja kohdun fibroidit) sekä pahanlaatuisten kasvainten, mukaan lukien rinta- ja rintasyöpä (jopa 50%), kilpirauhasen ja kohdun syövän, riskiä , munuaiset, virtsarakko, iho ja keskushermosto.
Cowdenin oireyhtymä vaikuttaa 1: 200 000 ihmiseen. 90 prosentissa. tauti diagnosoidaan ennen 20 vuoden ikää.
Cowdenin oireyhtymä - syyt
Useat perinnölliset geneettiset mutaatiot liittyvät Cowdenin oireyhtymän esiintymiseen. Clevelandin klinikan (USA) tutkijat uskovat, että sukkinaattidehydrogenaasin (SDH) geenin mutaatio on vastuussa syövän kehittymisestä potilailla, joilla on tämä harvinainen sairaus. Useimmissa tapauksissa (80%) tauti kuitenkin johtuu mutaatiosta PTEN-geenissä, joka sijaitsee kromosomin 10 pitkällä varrella. PTEN-geeni on kasvainta estävä geeni (samanlainen kuin rintasyöpään liittyvä BRCA1-geeni). Normaalisti se suojaa soluja nopealta ja hallitsemattomalta kasvulta, mutta jos sitä ei ole tai mutatoituu, voi tapahtua hallitsematonta solujen jakautumista, ja siksi syöpäsolujen kehittymisen riski kasvaa merkittävästi. Muut mutaatiot voivat olla SDHB- ja KLLN-geeneissä.
Tauti periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa, että yksi normaali kopio ja yksi viallinen kopio geenistä periytyy. Geenin mutanttikopio hallitsee kuitenkin normaalia kopiota, mikä aiheuttaa geenin perivälle henkilölle geneettisen tilan.
Cowdenin oireyhtymä - oireet
Taudin oireita ovat lukuisat ihon, limakalvojen ja sisäelinten (esim. Keuhkot, suolet) vauriot, joita kutsutaan hamartoomavaurioiksi. Nämä ovat ei-syöpäkasvaimia, jotka ovat kehityshäiriö. 80 prosentissa potilailla, joilla on tämä oireyhtymä, ihonvärimuutokset tapahtuvat kasvojen keskellä ja häpyhuulten ympärillä. Posken limakalvossa voidaan tunnistaa "mukulakivien" kaltaisia sileitä, yhteneviä kokkareita.
Lisäksi fibrokystisiä muutoksia esiintyy usein rinnassa, munasarjoissa, kilpirauhasen adenoomissa tai nännissä. Aikuiset voivat myös kehittää Lhermitte-Duclos-taudin (se on pikkuaivojen dysplastinen kasvain). Samanaikainen vaarallisin syöpä on kuitenkin rintasyöpä, jota kehittyy noin 30 prosentissa naisilla, joilla on diagnosoitu Cowdenin oireyhtymä.
LUE >> Perinnöllinen rinta- ja munasarjasyöpä. Mitä sinun on tiedettävä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä?
Joskus havaitaan myös henkistä hidastumista (IQ ≤75).
Cowdenin oireyhtymä - hoito
Geneettisten sairauksien syy-hoito ei ole mahdollista, joten käytetään vain hoitoa, jolla pyritään lievittämään taudin oireita. Taudin monimutkaisen luonteen vuoksi potilas vaatii kuulemista monien erikoisalojen lääkäreiden kanssa.
Tästä on hyötyä sinulleE-vitamiini voi vähentää syöpäriskiä potilailla, joilla on Cowdenin oireyhtymä
Clevelandin klinikan geenilääketieteen instituutin tutkijat Ohiossa (USA) ovat havainneet, että E-vitamiini voi vähentää syöpäsairauden riskiä potilailla, jotka kärsivät tästä harvoista sairauksista. Tutkijoiden mukaan syövän kehittyminen Cowdenin oireyhtymää sairastavilla potilailla johtuu sukkinaattidehydrogenaasi (SDH) -geenin mutaatiosta, joka johtaa reaktiivisten happilajien kertymiseen soluihin. Tämän seurauksena vahingoittuvat terveet solut, jotka eivät ole mukana apoptoosiprosessissa (kuluneen tai vaurioituneen solun kuolema), eikä niitä siten poisteta kehosta. Tutkijat väittävät kuitenkin, että E-vitamiinin levittämisen jälkeen mutanttisolujen vaurioiden määrä vähenee. Siksi E-vitamiinia voidaan käyttää Cowdenin oireyhtymää sairastavilla potilailla tehokkaana, terapeuttisena tai ehkäisevänä syövän vastaisena aineena.
Lue myös: Geenitestaus - syövän perintö Mitkä syövät voidaan parantaa? Luettelo lupaavimmista kasvaimista: kasvainten ennaltaehkäisevät tutkimukset. Tämä tutkimus voi pelastaa hengen
