Kasabach-Merrittin oireyhtymä (KMS) on harvinainen lasten sairaus, joka diagnosoidaan useimmiten vastasyntyneillä. Taudin ydin on verisuonikasvaimen läsnäolo, jonka kasvu johtaa vakaviin häiriöihin hyytymisjärjestelmässä. Ota selvää Kasabach-Merrittin oireyhtymästä, joka voi kehittää sairauden, sen komplikaatiot ja kuinka diagnosoida ja hoitaa Kasabach-Merrittin oireyhtymä.
Sisällysluettelo:
- Kasabach-Merritin oireyhtymä ja verisuonikasvaimet
- Kasabach-Merrittin oireyhtymä - oireet
- Kasabach-Merrittin oireyhtymä - komplikaatiot
- Kasabach-Merrittin oireyhtymä - diagnoosi
- Kasabach-Merrittin oireyhtymä - hoito
- Kasabach-Merrittin oireyhtymä - ennuste
Kasabach-Merrittin oireyhtymä (KMS) on lasten sairaus - useimmat tapaukset diagnosoidaan ennen vuoden ikää. Se on myös hemangioomien korkein esiintyvyys. Kasabach-Merrittin oireyhtymää esiintyy harvemmin vanhemmilla lapsilla.
Tämän taudin yksittäisiä tapauksia aikuispotilailla on myös kuvattu maailmanlaajuisesti.
Kasabach-Merrittin oireyhtymä on harvinaista: sen kehittymisen riskin arvioidaan olevan alle 1% hemangioomapotilaalla.
Kasabach-Merrittin oireyhtymään useimmiten liittyvät verisuonikasvaimet ovat angioblastoma ja Kaposin sarkoomatyyppinen hemangiooma.
Nämä kasvaimet ovat myös harvinaisia sairauksia, mutta niiden esiintyminen lisää merkittävästi Kasabach-Merrittin oireyhtymän kehittymisen mahdollisuutta (20 prosentista 70 prosenttiin).
Kasabach-Merrittin oireyhtymällä on erittäin vaarallisia seurauksia ja se voi johtaa hengenvaaralliseen verenvuotoon.
Vaikka verisuoniperäiset kasvaimet ovat suhteellisen yleisiä lapsilla, suurin osa niistä on hyvänlaatuisia.
Kasabach-Merrittin oireyhtymässä nopeasti kasvava hemangiooma aiheuttaa kuitenkin verihiutaleiden määrän vähenemisen ja muita häiriöitä hemostaasissa, ts. Tasapainon verihyytymien muodostumisen ja liukenemisen välillä verenkierrossa.
Lue myös: Tromboosi: oireet, syyt ja hoito
Kasabach-Merritin oireyhtymä ja verisuonikasvaimet
Yleisin lapsilla havaittu hyvänlaatuinen kasvain on hemangiooma. On arvioitu, että infantiiliä hemangioomaa esiintyy noin 5 prosentilla vastasyntyneistä. Suurimmassa osassa tapauksia nämä kasvaimet eivät vaadi hoitoa.
Infantiili hemangiooma ilmestyy tyypillisesti lapsen elämän alussa, kasvaa aluksi ja alkaa jonkin ajan kuluttua kadota spontaanisti - tätä kutsutaan prosessiksi hemangiooma-involuutio. Hemangioomat näkyvät useimmiten paljaalla silmällä ja esiintyvät lasten iholla.
Sisäelimet, kuten maksa, ovat paljon harvinaisempia hemangioomien sijaintia.
Indikaatio hemangiooman hoidossa on sen aggressiivinen kasvu ja tunkeutuminen ympäröiviin kudoksiin sekä esiintyminen epäsuotuisassa paikassa (esim.sijainti lähellä silmämunaa).
Vaikka infantiili hemangiooma on yleisin hyvänlaatuinen kasvain lapsilla, on syytä tietää, että on olemassa myös muita verisuoniperäisiä kasvaimia. Luokitamme nämä kasvaimet histologisten ominaisuuksien, ts. Solutyypin mukaan, joista ne on tehty.
Vaskulaarista alkuperää olevat kasvaimet sisältävät hyvänlaatuisten, paikallisesti pahanlaatuisten ja pahanlaatuisten kasvainten ryhmän.
Hyvänlaatuiset kasvaimet eivät ole kovin aggressiivisia, ne ovat hyvin erillään ympäröivistä kudoksista eivätkä muodosta metastaaseja.
Paikallisesti pahanlaatuisilla kasvaimilla ei myöskään ole taipumusta metastaaseihin, mutta niille on ominaista aggressiivinen paikallinen kasvu ja läheisten kudosten tuhoutuminen. Toisaalta pahanlaatuisille kasvaimille on ominaista sekä tuhoisa kasvu että kyky metastasoitua.
Lue myös: Syöpä: Hyvän- tai pahanlaatuinen?
Kasabach-Merritin oireyhtymän yhteydessä meitä kiinnostaa ensisijaisesti kahden tyyppiset harvinaiset verisuonikasvaimet:
- angioblastoma (tuftattu hemangiooma)
- Kaposin sarkooma (Kaposiform haemangioendothelioma)
Kasabach-Merritin oireyhtymä kehittyy useimmiten näiden vaikeiden nimien kasvainten vuoksi. Molemmat kuuluvat paikallisesti pahanlaatuiseen ryhmään: vaikka ne eivät metastaasejakaan, ne voivat kasvaa nopeasti ja aggressiivisesti tuhoamalla ympäröivät kudokset.
Sattuu myös, että Kasabach-Merrittin oireyhtymä seuraa muita verisuonikasvaimia.
Kasabach-Merrittin oireyhtymä - oireet
Tieteellisessä kirjallisuudessa Kasabach-Merrittin oireyhtymään viitataan "jättiläishemangioomana - trombosytopeniana", eli "valtavana hemangioomana - trombosytopeniana". Nämä termit kuvaavat hyvin kuvatun taudin tärkeimmät piirteet.
Ensisijainen sairausongelma on suuri, nopeasti kasvava verisuoniperäinen kasvain. Tämä vaurio voi sijaita sekä ihossa että pehmytkudoksissa.
Kasabach-Merritin oireyhtymän ihon hemangioomat ovat tumman violetteja, turvonnut ja kivuliaita, ja ne kasvavat nopeasti. Paljon harvinaisempi on suurempi määrä pieniä angiomia.
Jos verisuonituumori sijaitsee ihon ulkopuolella (useimmiten retroperitoneaalisessa tilassa tai pehmytkudoksissa), diagnoosi voi olla huomattavasti vaikeaa - vaurio ei ole silloin näkyvissä paljaalla silmällä.
Vaskulaarisen kasvaimen nopealla kasvulla on vakavia seurauksia, joita kutsutaan "verihiutaleiden ansaaksi". Kasvain säilyttää veren morfootiset elementit, pääasiassa trombosyytit (verihiutaleet). Sama tapahtuu punasolujen tai punasolujen kanssa.
Tällaisten "tarttuvien" verikomponenttien vaikutus kasvaimessa vähentää merkittävästi niiden pitoisuutta jäljellä olevissa verisuonissa. Siten kehittyy trombosytopenia ja anemia.
Nämä muutokset johtavat lisääntyneeseen verenvuototaipumukseen, joka ilmenee mustelmina ja ihon mustelmina.
Kasabach-Merrittin oireyhtymä - komplikaatiot
Normaali verihiutaleiden määrä on 150000-400000 / μl. Kasabach-Merrittin oireyhtymässä käsittelemme trombosytopeniaa, ts. Verihiutaleiden määrän vähenemistä. Kun trombosyyttikonsentraatio laskee noin 30000 / μl: iin, kehittyy trombosytopeenisen verenvuodon oireita.
Tämän tilan ominaispiirteitä ovat mustelmat ja mustelmat sekä taipumus verenvuotoon, joka voi äärimmäisissä tapauksissa olla hengenvaarallinen (esim. Verenvuoto sisäelimissä tai keskushermostossa).
Kasabach-Merrittin oireyhtymä johtaa täydelliseen hyytymisjärjestelmän säätelyyn. Hemostaasi, ts. Veren hyytymisen ylläpitotila, edellyttää monien elinten, solujen ja molekyylien yhteistyötä. Niiden asianmukainen toiminta varmistaa tasapainon verihyytymien muodostumisessa ja liuottamisessa verisuonissa.
"Ansa" -hypoteesin mukaan epäillään, että verisuonituumori aktivoi niitä kiinnittämällä siihen verihiutaleita aiheuttaen hyytymisprosessissa välttämättömien proteiinien (mukaan lukien fibrinogeeni) kulutuksen.
Tämä voi johtaa DIC: n tai intravaskulaarisen hyytymisen kehittymiseen. Tämä on erittäin vakava komplikaatio, joka koostuu hemostaasin täydellisestä häiriöstä.
Toisaalta on yleistynyt hyytymistoiminta, toisaalta verihiutaleet ja verihiutaleet käytetään loppuun, mikä johtaa vaikeuksiin verenvuodon pysäyttämisessä. DIC-oireyhtymä on vakava patologia, joka vaatii intensiivistä oireenmukaista hoitoa ja syy-hoidon nopeaa toteuttamista.
Muut Kasabach-Merritt-oireyhtymän komplikaatiot voivat liittyä verisuonikasvaimen paikalliseen kasvuun. Kun syöpä kehittyy kehon onteloissa (rintakehä, vatsaontelo), sisäelimet voivat puristua aiheuttaen sekundaarisia häiriöitä niiden toiminnassa ja kipua.
Toisaalta, jos hemangiooma sijaitsee ihossa, on olemassa riski sen jatkuvuuden, haavaumien ja tarttuvien komplikaatioiden kehittymisen häiriöistä.
Kasvaimen verisuonien läpi virtaavan veren suuri määrä aiheuttaa myös sydämen vajaatoiminnan riskin.
Kasabach-Merrittin oireyhtymä - diagnoosi
Kasabach-Merrittin oireyhtymän diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja laboratorio- ja kuvantamistestien ominaispiirteisiin.
Fyysinen tutkimus voi osoittaa verisuonikasvaimen ihossa, johon myöhemmin liitetään verenvuotodiateesin oireita: mustelmia ja mustelmia.
Jokainen lapsen selittämätön trombosytopenia vaatii verisuonimuutosten etsimistä myös sisäelinten alueella.
Tässä tapauksessa kuvantamistutkimukset ovat hyödyllisiä; ensimmäinen on yleensä vatsan ultraäänitutkimus, jossa arvioidaan maksa ja perna. Tarvittaessa voit suorittaa myös tietokonetomografian tai magneettikuvauskuvantamisen.
Hyvin erikoistunut tutkimus, joka suoritetaan vain tietyissä keskuksissa, on kuvantaminen radioaktiivisten isotooppien avulla. Erityisesti leimattujen verihiutaleiden käyttö voi paljastaa niiden "tarttumisen" verisuonituumoriin.
Laboratoriotestit osoittavat yleensä merkittäviä häiriöitä hyytymisjärjestelmässä. Tyypillisiä muutoksia ovat:
- laske laattien määrää
- fibrinogeenipitoisuuden lasku
- D-dimeerien lisääntyminen (ne osoittavat hyytymisprosessien aktivoitumista, voivat viitata muun muassa DIC: n kehittymiseen - katso kohta 4)
Liiallinen verenvuototaipumus heijastuu lisääntyneisiin parametreihin, joita käytetään hyytymisjärjestelmän tehokkuuden arviointiin (INR, APTT).
Verenkuvien suhteen on yleensä anemia, ts. Punasolujen määrän väheneminen.
Kasabach-Merrittin oireyhtymän vaikea diagnosointiongelma on päätös tehdä biopsia.
Vaikka verisuonikasvaimen fragmentin histologinen arviointi voisi olla hyödyllinen diagnoosin tekemisessä, tästä tutkimuksesta usein luovutaan.
Tämä johtuu merkittävästi lisääntyneestä verenvuotoriskistä Kasabach-Merrittin oireyhtymää sairastavilla potilailla. Biopsian ottaminen voi johtaa verenvuotoon, jota on vaikea hallita. Tästä syystä kasvainarviointi suoritetaan yleensä vähemmän invasiivisilla menetelmillä (pääasiassa kuvantamistutkimukset).
Kasabach-Merrittin oireyhtymä - hoito
Kasabach-Merrittin oireyhtymä on harvinainen sairaus. Tästä syystä ei ole olemassa selkeitä ohjeita suositellusta hoito-ohjelmasta.
Jokainen tapaus tarkastellaan ja hoidetaan erikseen verisuonikasvaimen tyypistä, sijainnista ja koosta sekä hyytymisjärjestelmän komplikaatioiden vakavuudesta riippuen.
Ensimmäinen hoitovaihtoehto on kasvaimen kirurginen poisto. Tätä menetelmää käytetään ensisijaisesti suhteellisen pieniin muutoksiin. Kirurgisen toimenpiteen lisärajoituksena on perioperatiivisen verenvuodon erittäin suuri riski.
Hieman vähemmän invasiivinen menetelmä on endovaskulaaristen hoitomenetelmien käyttö, joka koostuu kasvaimen muodostavien astioiden ontelon sulkemisesta. Jos edellä mainitut menetelmät sallivat kasvaimen poistamisen, hyytymisjärjestelmän häiriöt korjautuvat yleensä spontaanisti.
Farmakoterapia on toinen terapeuttinen reitti. Aikaisemmin hoidossa käytettiin pääasiassa glukokortikosteroideja, kun taas nykyään kemoterapeuttisia aineita (sirolimuusi, vinkristiini) käytetään yhä enemmän. Hoitovaste vaihtelee: kasvaimen kasvu estyy joskus, ja valitettavasti lääkehoito on toisinaan tehotonta.
Trombosyyttitiivisteiden verensiirto on edelleen tärkeä kysymys Kasabach-Merrittin oireyhtymää sairastavien potilaiden hoidossa. Valitettavasti tämä hoitomenetelmä ei sovellu trombosytopenian krooniseen hoitoon, koska transfusoidut plakit ovat "loukussa" tuumorissa ja voivat pahentaa potilaan tilaa.
Verihiutaleiden verensiirtoa käytetään joskus akuutissa verenvuodossa sekä leikkauksen valmistelussa (perioperatiivisen verenvuodon riskin vähentämiseksi).
Punasolujen verensiirtoja käytetään usein Kasabach-Merrittin oireyhtymään liittyvän anemian hoidossa.
Lue myös: Verensiirto: miten verensiirto tapahtuu?
On syytä muistaa, että valtaosa Kasabach-Merrittin oireyhtymätapauksista koskee pieniä lapsia. Tästä syystä kaikki suunnitellut hoidot edellyttävät mahdollisten hyötyjen ja niihin liittyvien riskien tasapainoa.
Päätökset lasten radikaalisista hoidoista voivat olla vaikeita. Yksi esimerkki on verisuonikasvainten terapeuttinen säteilytys tai sädehoito.
Joissakin tieteellisissä tutkimuksissa osoitetuista positiivisista vaikutuksista huolimatta tätä hoitomenetelmää käytetään lapsilla erittäin harvoin.
Sillä on suuri pitkäaikaisten komplikaatioiden riski, kuten kasvun rajoittuminen ja pahanlaatuisen kasvaimen todennäköisyyden lisääntyminen tulevaisuudessa.
Kasabach-Merrittin oireyhtymä - ennuste
Kasabach-Merritt-oireyhtymän ennuste riippuu diagnoosin ja hoidon nopeudesta. Jos verisuonikasvain poistetaan varhaisessa vaiheessa, ennuste on yleensä hyvä ennen hyytymisjärjestelmän vakavien häiriöiden kehittymistä.
Valitettavasti sattuu myös, että syöpä uusiutuu hoidon ensimmäisestä onnistumisesta huolimatta.
Kasabach-Merrittin oireyhtymään liittyvillä verisuonikasvaimilla ei kuitenkaan ole taipumusta metastaaseihin.
Jos hoitoa ei aloiteta riittävän nopeasti, kuolemaan johtavien komplikaatioiden, kuten DIC-oireyhtymän tai vakavan trombosytopenian verenvuodon, riski kasvaa.
Lue myös:
- Kavernoottinen hemangiooma: oireet, diagnoosi, hoito
- Maksan hemangiooma: syyt, oireet, hoito
- Rendu-Osler-Weber -tauti (synnynnäinen hemorraginen angioma)
Bibliografia:
- Wang P, Zhou W, Tao L, Zhao N, Chen XW. Kasabach-Merrittin oireyhtymän kliininen analyysi 17 vastasyntyneellä. BMC Pediatrics. 2014; 14: 146. DOI: 10.1186 / 1471-2431-14-146.
- "Lapsuuden verisuonikasvainten hoito" Bethesda (MD): National Cancer Institute (USA)
- Lewis D, Vaidya R.Kasabach Merrittin oireyhtymä. . Julkaisussa: StatPearls . Treasure Island (FL)
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
