Marfanin oireyhtymää sairastavat ihmiset ovat ohuita, erittäin pitkiä, niillä on suhteettoman pitkät raajat, herkät hämähäkkisormet ja heillä on paksut lasit. He eivät näytä erovan terveistä ihmisistä. Mutta Marfanin oireyhtymä on erittäin vakava sairaus.
Marfanin tiimi ei estänyt Abraham Lincolnia olemasta yksi Amerikan tunnetuimmista presidenteistä. Voit elää vanhuuteen Marfanin oireyhtymällä, toteuttaa itsesi työssä, ajatella tulevaisuutta edellyttäen, että sinut diagnosoidaan aikaisin, hoidetaan asianmukaisesti ja kuntoutetaan jatkuvasti. Valitettavasti maamme ei hemmottele sairaita. Toistaiseksi he voivat luottaa lähinnä itseensä ja toveriensa apuun. Ei ole edes virallisia tilastoja siitä, kuinka monta ihmistä Puolassa kärsii Marfanin oireyhtymästä. Todennäköisesti välillä 15000 ja 30000. Kolme neljäsosaa sairaista perii taudin vanhemmiltaan ja sukulaisiltaan. vain 25 prosenttia tapaukset ovat ns uusi mutaatio.
Marfanin oireyhtymä: koulua ei ole mukautettu harvinaisia sairauksia sairastavien lasten kouluttamiseen
Mrs.Elżbieta, 47-vuotias nainen Varsovasta, ei käytä silmälaseja, koska puolitoista vuotta sitten hänelle istutettiin keinolinssejä. Lyhyt leikkaus, siniset silmät. - Perin taudin luultavasti isältäni, jolla oli sydänvaivoja ja erittäin huono näkö - hän sanoo. - Asuimme Pommerin pienessä kaupungissa, eikä yksikään lääkäri pystynyt tekemään oikeaa diagnoosia. Kun olin muutaman vuoden vanha, näköongelmani alkoivat.
Se oli pahin koulussa. Silmälaseineen (miinus 16 dioptria) hän ei nähnyt mitään taululla edes ensimmäisestä penkistä. - Onneksi minulla oli lahja muistaa, ja se auttoi minua opinnoissa, koska opettajat kohtelivat minua ilman mitään myönnytyksiä. Niin kauan kuin opettaja puhui, ymmärsin kaiken, kun hän aloitti kirjoittamisen, eksyin. Kuinka monta mahdollisuutta olen menettänyt! Tyttären asema on parempi, koska hänen näönsä on muuttunut negatiivisesta positiiviseksi ja hän näkee edes viimeisestä penkistä.
Rouva Ala, jolla on myös Marfanin oireyhtymä, sanoo, että hänen sairas teini-ikäinen tyttärensä oli erittäin lahjakas, vaikka hänellä oli valtavia ongelmia koulussa: opettajat eivät tunnustaneet hänen sairauttaan ja ikäisensä pilkkasivat hänen paksuja silmälasejaan. Rouva Ala siirsi tyttärensä kouluun sokeiden lasten koulu- ja koulutuskeskukseen Laskissa Varsovan lähellä. - Siellä hän vihdoin tunsi olevansa täysimittainen ihminen, hän pystyi oppimaan ja kehittämään kykyjään.
Suurimmalla osalla Marfanin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on samanlaisia ongelmia, koska vaikka nykyaikaisessa koulussa puhutaan integraatiosta ja vammaisten opiskelijoiden avusta, se ei ole täysin valmistautunut selviämään näistä tehtävistä.
TärkeäMarfanin oireyhtymä - yleisimmät oireet
Ranskan lastenlääkäri Jean Bernard Marfan kuvasi tautia ensimmäisen kerran vuonna 1896. Hän esitteli luuston poikkeavuuksia viisivuotiaalla tytöllä. Kuitenkin vasta äskettäin on osoitettu, että tauti on geneettisesti määritetty. Viidennen ja viidentoista kromosomin muutokset johtavat sidekudoksen puutteelliseen rakenteeseen ja aiheuttavat erilaisia sairauksia, jotka vaikuttavat moniin elimiin samanaikaisesti.
Mitä Marfanin oireyhtymä ilmenee? Vastasyntynyt vauva on hoikka, eikä hänellä ole asianmukaista lihasten sävyä, on sokea, usein strabismusta ja nystagmusta. Sitten lapsi kasvaa nopeammin kuin hänen ikäisensä, hänellä on vaikeuksia istua ja juosta. Se jopa kuolee neljän vuoden ikään saakka, koska sillä on löysät kasvolihakset. Luut ovat myös vetisiä ja heikkoja, joten usein selkärangan sivusuunnassa oleva kaarevuus ja rakenteen epäsymmetria, esim. Yksi kahva voi olla pidempi ja paksumpi. Sydänvika on yleinen 2-5-vuotiaalla. Rintalihasten heikkoudesta johtuen lapset sairastavat usein keuhkoputkentulehduksen ja keuhkokuumeen sekä aikuiset, joilla on astma. Myöhemmin elämässä kaihi ja glaukooma kehittyvät ja verkkokalvon irtoaminen tapahtuu.
Aiemmin potilaat kuolivat ennen 30 vuoden ikää, usein aortan repeytymisessä, nyt he voivat elää vanhuuteen. Tärkeintä on taudin varhainen diagnosointi ja kuntoutus jo lapsenkengissä, koska Marfanin oireyhtymää sairastavien potilaiden terveys heikkenee ajan myötä.
Lue myös: Kissan huuto-oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Fabry-tauti: syyt, perintö, oireet ja hoito Ondinen kirous tai synnynnäinen hypoventilaatio-oireyhtymä: harvinainen geneettinen sairaus Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...
Marfanin oireyhtymää sairastavat lapset ovat usein hyvin älykkäitä
Marek Celińskin, 48, on käytettävä jatkuvasti silmälaseja, koska linssit on poistettu. - Huomasin eroani lukiossa. Minulla oli selkärangan kaarevuus, kohouma, näin erittäin huonosti. Minulla ei ollut ongelmia oppimisessa perusnäyttönä näkövammaisten lasten kohdalla. Mutta lukiossa opettajat asettivat minut takapenkkiin, koska olin pitkä. En edes nähnyt taulua. Silloin alkoi elämäni kapina-aika: soitin harhaa, poltin savukkeita ja tietysti peitin selkävaikeuteni, koska halusin ehdottomasti olla samanlainen kuin ikäiseni, mutta en voinut. Kirjoista tuli elämäntapani. Nielin muutaman viikon, aloin olla kiinnostunut psykologiasta. Olen luonut oman paremman maailman.
- Tauti ei vaikuta henkiseen suorituskykyyn - sanoo Jan Kawalec, Marfanin oireyhtymää sairastavien perheiden liiton puheenjohtaja ja perustaja. Päinvastoin, monilla potilailla on hyvät kyvyt, usein taiteellinen taipumus. Opettajat eivät ymmärrä, että esim. Hoidoista tai kuntoutuksesta johtuen puuttuvista oppitunneista huolimatta opiskelija voi oppia terveitä ikäisikään huonommin, läpäistä lukion tutkinnon, mennä yliopistoon. He suostuttelevat usein vanhempia lähettämään lapsensa erityiskouluun. He ovat suvaitsemattomia eivätkä reagoi, kun opiskelijat pilkkaavat sairasta ystäväänsä. On korkea aika muuttaa se!
Jan Kawalec neuvoo vanhempia: - Marfanin oireyhtymää sairastavat lapset yrittävät saada kiinni ikäisistään, juosta, hypätä, työntää itsensä vaarantamalla terveytensä ja elämänsä. Vanhemmat eivät reagoi, koska he eivät halua satuttaa lasta tai kertoa hänelle, että hän on heikompi. Heidän on kuitenkin kohtuudella selitettävä, että joku fyysisesti heikompi ei ole huonompi kuin voimamies. Tiedän, että se on vaikeaa, mutta välttämätöntä.
Marfanin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus
Rouva Elżbietalla on poika ja tytär. Molemmat toimitettiin keisarileikkauksella hänen silmänsä vuoksi. 20-vuotias Jacek on terve. 18-vuotiaalle Kasialle diagnosoitiin tauti 2-vuotiaana. Se alkoi silmäongelmalla, Marfanin oireyhtymälle tyypillisten linssien subluksoinnilla. Geneettiset testit ja kehon mittaukset tehtiin. - Se oli hyvin vaikeaa. Päätin saada lapsia, vaikka tiesin, että minulla oli 50 prosenttia. mahdollisuudet he ovat terveitä. Ajattelin paljon siitä, onko minulla oikeus kuormittaa heitä sairauteni kanssa. Se on kuin kohtalon piirtäminen. Poika on terve, ja toivoin, että näin olisi seuraavan lapsen kohdalla. Halusin aina kahta, toivoin onnea. Otin riskin, se epäonnistui. Mutta minulla on upea tytär.
Kasialla on nyt plus 15 dioptria, ja peruskoulun 1. luokkaan asti hänellä oli miinus 12. Hän näkee hyvin, mutta hänellä on paksut lasit. Hänelle on istutettu yksi keinolinssi, ja toisen silmän leikkaus olisi hänelle liian suuri riski.
- Onneksi Kasia suhtautuu siihen järkevästi ja rauhallisesti, kuten minä. Hänellä on joukko ystäviä, hän on älykäs, lahjakas humanisti, kirjoittaa romaaneja, on kiinnostunut filosofiasta, latinasta ja rakastaa antiikkia. Yritin saada hänet uskomaan, että hän ei ole huonompi kuin muut.
Marek Celińskilla on erilainen mielipide: - En päättänyt saada lasta, koska en halunnut antaa hänelle tällaisia "lahjoja" - hän sanoo. - Mutta jokaisen on päätettävä itse.
Marfanin oireyhtymän kanssa on vaikea täyttää itsesi
Elżbieta suoritti kaksivuotisen keskiasteen jälkeisen taloustutkimuksen, mutta ellei hänen sairautensa olisi ollut, hän olisi suorittanut opintonsa. Hän työskenteli sokeiden osuuskunnassa harjanvalmistajana - kiittämätön ja huonosti palkattu työ, mutta hänellä ei ollut muuta vaihtoehtoa. Hän hoiti myös sokeita lapsia. Nyt hän työskentelee yhdessä Varsovan klinikoista hallinnollisessa tehtävässä. En halua paljastaa nimeäni. - Miksi ihmisten, jotka tuntevat minut "normaalina" ihmisenä, pitäisi spekuloida, sääliä minua tai ajatella olevani huonompi työntekijä sairauteni takia. Puolassa tämä lähestymistapa vammaisiin on valitettavasti normi.
Rouva Elżbietalla on selkävaivoja ja hän on jatkuvasti lääkärin valvonnassa. Hän ei kuitenkaan luopu aktiivisesta elämästä. - Yritän kävellä paljon, ratsastan pyörällä, voin tehdä sen äskettäin, leikkauksen jälkeen, kun näen hyvin - hän selittää. - En koskaan halunnut, että minua kohdellaan kuin köyhä ihminen, joka tarvitsee apua. Juurrutan saman asenteen tyttärelleni.
Herra Marek meni naimisiin hyvin nuorena, luopui jatko-opinnoista ja aloitti kaupankäynnin, mutta sairauden takia hän menetti kontaktinsa. Hänen näönsä oli heikentynyt niin paljon, että hän tunsi melkein pimeässä. Hän työskenteli vammaosuuskunnassa ("orjatyötä hyvin pienellä rahalla" - hän arvioi), hän oli messenger kauppayhtiössä. Sitten tulivat muut olosuhteet: laajentunut aortta, joka uhkasi puhkeamista milloin tahansa, jatkuva hengenahdistus. Hänen täytyi mennä työkyvyttömyyseläkkeelle. "Olin masentunut, minun oli vaikea elää", hän muistelee. - Mutta yritin aina selviytyä yksin. Kävin ryhmähoidossa ihmisille, joilla oli erilaisia sairauksia, se auttoi.
Vuonna 1993 hänen sydäntään leikattiin Aninin kardiologialla. Se pelasti hänen henkensä, mutta se ei poistanut hänen sairauksiaan. Hänellä on ollut sydämen rytmihäiriö kahden vuoden ajan.
Marfanin oireyhtymä - tukeeko valtio taudin hoitoa?
Marfanin oireyhtymää sairastavat potilaat tietävät, että he voivat luottaa ensisijaisesti itseensä. - Jos vanhemmilla ei ole voimaa taisteluun, lapsen kuntoutus on vaikeaa, ja se on välttämätöntä usein esiintyvien selkärangan kaarevuuksien vuoksi - Elżbieta sanoo. - Kasia meni yksityiseen kuntoutukseen jonkin aikaa. Yksi vierailu maksaa noin 40 PLN. Hänelle oli leikattu molemmat jalat, minkä vuoksi hän saa hoitorahaa - noin 140 zlotya. Lasit maksavat noin 600 PLN, hyvitys on symbolinen.
Herra Marek lisää: - Tärkeintä meille on turvallisuuden tunne, mutta valtio ei anna sitä meille. Huumeet maksavat paljon. Minun tapauksessani se on noin 200 PLN kuukaudessa, mikä on suuri summa eläkkeelle. Minulla ei ole varaa yksityiseen liikuntaterapiaan, en saa ilmaisia hierontoja, koska siellä on sellaisia jonoja. Kansallinen sairausrahasto korvaa lasien kustannukset ... 8 PLN, ja halvimmat lasit maksavat yli 300 PLN, ja niitä on vaihdettava melko usein. Minulla olisi jo oltava erilaiset lasit, joten ostan kaksi paria basaarilta ja laitan yhden toisen päälle ...
Herra Marek sai tietokoneen osana PFRON-kampanjaa "Computer for Homer", jossa oli synteettinen puhe ja suurennusohjelma, mutta 2,5 vuoden ajan hänen on maksettava takaisin 107 PLN kuukaudessa.
Puolassa ei ole keskusta, josta potilaat voisivat saada kattavaa apua. Tiettyjen erikoislääkäreiden välillä ei ole koordinoituja toimia: kardiologit, ortopedit, silmälääkärit, geneettiset lääkärit. Tämän taudin varhaiseen havaitsemiseen, kuntoutukseen ja hoitoon ei ole rahaa - sanoo Jan Kawalec.
Pyydä apua Marfanin oireyhtymästä kärsivien perheiden liitolta
Marfanin oireyhtymää sairastavia potilaita tukeva yhdistys perustettiin vuonna 1995 vaimonsa Halina, lastenlääkäri, kanssa. Hän on itse insinööri. Heidän 22-vuotiaalla tyttärellään on puutteellinen Marfanin oireyhtymä. Ensimmäisten neljän vuoden aikana lääkärit eivät tehneet oikeaa diagnoosia.
”Aikaisemmin monet lääkärit kieltäytyivät ymmärtämästä, että nämä ihmiset eivät vain näytä erilaisilta, vaan ovat todella sairaita. Haluamme auttaa saamalla tietoa, helpottamalla yhteyttä asiantuntijoihin, jotta heidät diagnosoidaan hyvin, nopeuttamaan silmä- ja sydänleikkauksia, ortopedisia toimenpiteitä ja varmistamaan asianmukainen kuntoutus.
Yhdistys järjestää kokouksia: luentoja terveydestä, tiedonvaihdosta, kokemusten vaihdosta. Hän ottaa yhteyttä kouluihin, auttaa opiskelijoita, suostuttelee heidät haluamaan oppia. Hän käy useissa laitoksissa sairaiden puolesta. Se antaa heille tietoa siitä, miten elää sairauden kanssa. Se helpottaa psykologien tärkeää tukea, joka auttaa torjumaan masennusta, toissijaisuuden tunnetta, vieraantumista ja alemmuutta.
"Sairaat eivät tiedä, mitä apua he voivat saada", Kawalec sanoo. - Näemme köyhyyden heidän perheissään, minkä vuoksi puutumme poviat-perheiden tukikeskuksiin ja sosiaalihuoltokeskuksiin, kun esimerkiksi isä kuoli aortan murtumasta ja jätti useita sairaita lapsia köyhiksi.
Yhdistyksen ansiosta voit mennä kuntoutusoppaan opettamaan, miten käsitellä omaa kehoasi. PFRON maksaa yöpymiset oleskeluista, potilas maksaa 1350 PLN 14 päivästä. - Kuntoutus on välttämätöntä. Käveleminen on tuskallista ja hieronta helpottaisi elämää, mutta ilmaista ei ole käytännössä saatavilla ja yksityinen on liian kallista.
Jan Kawalec vetoaa: potilaiden ei tule katkaista yhteyttä yhdistykseen! Tukea tarvitaan esimerkiksi silloin, kun nuori haluaa perustaa perheen ja pelkää, että tauti rasittaa lapsia. Tämä johtaa usein häiriöihin ja masennukseen. Pommerissa noin 1000 ihmistä on pysyvästi yhteydessä järjestöön. Tosin menetin rahaa, koska en voi työskennellä ammattimaisesti, mutta ansaitsin siitä sosiaalisesti - hän nauraa.
Minne mennä apua vartenMarfanin oireyhtymän ja muiden geneettisesti sairaiden sairauksien perhejärjestö "Autetaan lapsiamme", Gdynia, puh. / Fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
kuukausittain "Zdrowie"
