Achondroplasia on sairaus, jonka aiheuttaa yksi geenimutaatio. Potilailla, joilla on tämä yksikkö, tärkeintä on kasvun puute, mutta achondroplasian oireita on ehdottomasti enemmän - niihin kuuluvat muun muassa lyhentämällä raajojen pituutta ja vähentämällä sormien pituutta. Tällä hetkellä achondroplasiaan ei ole parannuskeinoa, mutta on lohdullista, että tästä tilasta kärsivien potilaiden elinajanodote on verrattavissa väestöön.
Achondroplasia on geneettisesti määritelty harvinainen sairaus. Tiedot tämän taudin esiintymistiheydestä eroavat eri lähteistä, mutta yksi asia voidaan sanoa varmasti: achondroplasia ei ole yleinen sairaus, koska sitä esiintyy yhdellä 40 000: sta 1: een 15 tuhannesta elävästä syntymästä . Mitä tulee achondroplasiasta kärsivien ihmisten sukupuoleen, tämän yksikön ilmaantuvuudelle ei ole havaittavissa taipumusta sukupuolesta riippuen - naisilla ja miehillä achondroplasiaa esiintyy samankaltaisella taajuudella.
Kuule, mistä achondroplasia on kyse. Tämä on LISTENING GOOD -syklin materiaalia. Podcastit vinkkejä.
Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita
Achondroplasia: syyt
Achondroplasiaa esiintyy geneettisten mutaatioiden seurauksena. Tämän taudin aiheuttavat mutaatiot, jotka liittyvät FGFR3-geeniin (lyhenne fibroblastikasvutekijän reseptorille 3), ts. Geeni fibroblastikasvutekijän reseptorille. Tämän geenin tuote on mukana ruston ja luukudoksen jälleenrakentamiseen liittyvissä prosesseissa - achondroplasian aikana esiintyvät geneettiset poikkeavuudet johtavat endokondraalisen luutumisen häiriöihin, ja tämä on achondroplasian oireiden ydin.
Suurimmassa osassa, jopa 90% kaikista achondroplasian tapauksista, tauti johtuu lapsen spontaanista mutaatiosta . Tämä tarkoittaa, että geneettinen virhe tapahtuu potilaalla itsessään, ja hänen vanhempansa puolestaan ovat täysin normaalipituisia eivätkä itse kärsi achondroplasiasta. Ei ole täysin tiedossa, mikä johtaa spontaanien mutaatioiden ilmaantumiseen, joka johtaa achondroplasiaan. Yksi tekijöistä, jotka voivat vaikuttaa niiden esiintymiseen, on isän korkea ikä (yli 35 vuotta).
Muissa achondroplasiatapauksissa tauti syntyy perimällä mutanttigeeni vanhemmalta (tai vanhemmilta), jolla on achondroplasia. Tässä tilanteessa tauti periytyy hallitsevasti autosomaalisesti. Tämä tarkoittaa sitä, että jos yksi vanhemmista kärsii achondroplasiasta, taudin kehittymisen riski jälkeläisillään on 50%. Jos pari tulee raskaaksi ja molemmilla kumppaneilla on achondroplasia, heillä on 50% mahdollisuus saada lapsi, jolla on achondroplasia, 25% mahdollisuus, että heidän lapsensa on terve, ja 25% mahdollisuus, että heidän lapsestaan tulee kantaja. molemmat mutatoidun geenin kopiot (ja tämä tilanne achondroplasiassa on tappava, mikä tarkoittaa, että se tappaa sikiön).
Lue myös: Kohdun sydänvikojen hoito. Mikä on sydänvikojen synnytystä edeltävä hoito? Spina bifida - sikiön vakava epämuodostuma Anencephaly (anencephaly) - hermoputken vikaAchondroplasia: oireet
Ensimmäiset sairaudet, jotka liittyvät achondroplasiaa sairastavaan lapseen, ovat näkyvissä hänen syntymähetkestään (ja usein jopa aikaisemmin, koska ensimmäiset muutokset voidaan havaita potilailla jopa kohdunsisäisen elämän aikana). Achondroplasian yleisimpiä oireita ovat:
- suhteettomat (suhteessa kehoon) raajat, lisäksi raajoissa on havaittavissa niiden proksimaalisten osien lyheneminen (lähempänä kehoa)
- pään kehän lisääntyminen (makrosefalia), johon liittyy otsan liiallinen pullistuminen
- nenäsillan romahtaminen
- hyvin lyhyet sormet
- rinnan kaventuminen
- pienet kädet (mikromelia), joilla on tietty sormien sijainti, niin että achondroplasiaa sairastavien potilaiden käsi voi muistuttaa tridenttiä
Edellä mainittuihin häiriöihin, jotka havaitaan välittömästi syntymän jälkeen, achondroplasian tapauksessa, voi liittyä myös lihasten heikkeneminen (hypotonia). Lisäksi lapsilla, joilla on tämä yksikkö, on todennäköisempää vesipää aiheuttaminen - tämä tila voi vaatia hoitoa, joten vastasyntyneillä, joilla on achondroplasia, tehdään kuvantamistestit liiallisen nesteen kertymisen varmistamiseksi kalloon.
Kun achondroplasiaa sairastava lapsi kasvaa, tämän taudin muut oireet voivat tulla voimakkaammiksi. Achondroplasialle on ominaista korkeuden puute - tämä yksikkö on yksi kääpiösyistä ja sen aikana miesten keskimääräinen korkeus on noin 131 senttimetriä, kun taas achondroplasiaa sairastavien naisten keskimääräinen pituus on noin 124 senttimetriä .
Valitettavasti tähän mennessä kuvatut achondroplasian oireet eivät ole ainoat ongelmat, jotka liittyvät tähän kokonaisuuteen. No, achondroplasiaa sairastavilla potilailla on yleensä liian syventyneet selkärangan kaarevuudet, ja heillä on myös lisääntynyt selkärangan ahtauman riski. Rintakehän rakenteesta johtuvien puutteiden vuoksi potilailla voi kehittyä hengityselinten häiriöitä, ja lisäksi - päärakenteiden rakenteessa olevien anatomisten erojen vuoksi - ENT-häiriöt, kuten toistuvat välikorvan infektiot, ovat yleisempiä achondroplasiaa sairastavilla. Lihavuus on toinen ongelma, josta raportoidaan useammin achondroplasia-väestössä.
Yksi näkökohta on korostettava - aivan kuten achondroplasia liittyy moniin erilaisiin häiriöihin, joten tyypillisesti ne eivät liity hermoston toimintaan - achondroplasiaa sairastavilla potilailla heidän älyllisyytensä ei yleensä ole epänormaali.
Achondroplasia: diagnoosi
Achondroplasiaa voidaan epäillä tämän yksilön tyypillisten oireiden perusteella vauvan syntymän jälkeen. Epäily siitä, että lapsi saattaa kärsiä achondroplasiasta, mutta se on mahdollista jopa raskauden aikana - lääkäri voi miettiä tällaisen mahdollisuuden mahdollisuutta suorittamalla ultraäänen raskauden aikana, jonka aikana achondroplasiaan viittaavat poikkeavuudet (esim. Epätavallisen suuret raskausikään nähden) havaitaan. , lapsen pään mitat).
Edellä kuvataan kuitenkin vain, miten achondroplasiaa voidaan epäillä. Taudin lopullinen diagnoosi voidaan tehdä sen jälkeen, kun on tehty geneettiset testit, joissa havaitaan tälle yksilölle ominaiset mutaatiot.
Achondroplasia: Hoito
Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmää achondroplasian syy-hoitoon, toisin sanoen sellaista, jossa on mahdollista poistaa tähän sairauteen liittyvä mutaatio ja poistaa sen vaikutukset. Achondroplasiaa sairastavilla potilailla hoito toteutetaan ensisijaisesti silloin, kun heille kehittyy joitain tämän yksikön komplikaatioita, kuten esimerkiksi selkäydinkanavan merkittävä kaventuminen, joka johtaa selkäytimen paineeseen (missä kirurginen hoito voidaan suorittaa) tai usein välikorvan infektioihin (jossa potilaille voidaan määrätä antibiootteja).
Joillakin achondroplasiaa sairastavilla potilailla yritetään kasvun lisäämiseksi antaa heille kasvuhormonivalmisteita. Tällä hetkellä tällainen menettely tuntuu kuitenkin kiistanalaiselta, koska joidenkin tutkijoiden mukaan tällä tavalla saadut tulokset ovat tuskin tyydyttäviä.
Achondroplasia: ennuste
Achondroplasialla voi varmasti olla merkittävä vaikutus siitä kärsivien potilaiden elämään, mutta ainakin yksi tähän henkilöön liittyvä tieto on lohduttavaa. Hyvä uutinen tässä tapauksessa on, että useimpien achondroplasiaa sairastavien ihmisten elinajanodote ei ole lyhyempi kuin koko väestön.
Lähteet:
National Human Genome Research Institute -materiaalit, verkkoyhteys: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Kansallisten harvinaisten häiriöiden järjestön materiaalit, verkkoyhteys: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Yhdysvaltain materiaalit Kansallinen lääketieteellinen kirjasto, verkkoyhteys: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
