Albinismi (synnynnäinen albinismi) - tyypit, syyt, oireet. Voiko albinismi parantua?

Albinismi tai synnynnäinen albinismi on perinnöllinen pigmentin puute tai puute ihon, hiusten ja silmän iiriksessä. Ihmiset, joilla on nämä ominaisuudet, kutsutaan albiinoiksi - heillä on hyvin vaalea iho, valkoiset hiukset, silmäripset ja kulmakarvat. Albinismi liittyy kuitenkin usein myös heikentymiseen. Selvitä, mikä on albinismin syy ja oireet, ja onko mahdollista hoitaa sitä.

Sisällysluettelo

1. Albinismi (synnynnäinen albinismi) - syyt
2. Albinismi (synnynnäinen albinismi) - tyypit ja oireet
3. Albinismi (synnynnäinen albinismi) ja heikentyminen
4. Albinismi (synnynnäinen albinismi) - onko hoito mahdollista?

Albinismi (synnynnäinen albinismi), jota pidetään yleisesti sairautena, on itse asiassa vika, jossa silmät, iho ja hiukset eivät ole pigmentoituneet melaniinilla. Synnynnäinen vitiligo näkyy yleensä syntymän jälkeen, toisin kuin vitiligo, joka näkyy paljon myöhemmin.

Albinismi on suhteellisen harvinaista - sitä esiintyy kerran 10000000 syntymästä (poikkeus on Tansania, jossa 1 albino syntyy 200 lapsesta). Oikean (yleistyneen) albinismin lisäksi on myös paikallista (osittaista) albinismi.

Albinismi (synnynnäinen albinismi) - syyt

Albinismi on geneettinen sairaus, joten geeniperintö on tämän taudin ratkaiseva tekijä, ts. Jotta lapsella voi kehittyä albinismin piirteitä, sen on perittävä yksi vastuullinen geeni sekä äidiltä että isältä (tai vain yhdeltä vanhemmalta) vian esiintymisen varalta.

Tämä tauti periytyy kokonaan sattumalta, joten se voi vaikuttaa kaikkiin etnisiin ryhmiin. Ei ole harvinaista, että albiinojen vanhemmat ovat terveitä epänormaalin geenin kantamisesta huolimatta.

Albinismin välitön syy on entsyymin - tyrosinaasin - puute, joka muuntaa melaniinin edeltäjän pigmenttimelaniiniksi.

Albinismi (synnynnäinen albinismi) - tyypit ja oireet

1. Yleistynyt synnynnäinen albinismi (oikea albinismi)

Jotta lapsella voi kehittyä yleistyneen vitiligon oireita, lapsen on perittävä yksi virheestä vastaava geeni sekä äidiltä että isältä. Lapsella, jolla on tämän tyyppinen vika, on vaaleanpunainen iho syntymästä lähtien (se johtuu verisuonten osoittamisesta ohuen, erittäin vaalean ihon läpi). Aluksi pienet värjäytyneet laastarit ovat näkyvissä vastasyntyneen kehossa. Ajan myötä vitiligo-paikkojen koko kasvaa ja ne alkavat sulautua toisiinsa, miehittäen koko kehon alueen.

Albino on erittäin herkkä auringonvalolle, koska se ei tuota melaniinia, joka suojaa ihoa auringonvalon haitallisilta vaikutuksilta. Tämän seurauksena albiinot kehittävät usein ihon punoitusta, rakkuloita, eroosioita ja hyperkeratoosia.

Synnynnäisestä vitiligosta kärsivillä ihmisillä voi olla myös valkoiset tai valko-keltaiset hiukset ja hyvin harvoin vaaleanpunaiset tai punaiset silmän iirikset (itse asiassa iiris on useimmiten väritön, vain verisuonet näkyvät sen läpi - siis väri). Tyypillisesti albiinot pystyvät tuottamaan tarpeeksi melaniinia sävyttämään silmää vaaleansinisenä. Ihon vitiligoon liittyy kynsien vitiligo ja näköhäiriöt, esim. Valonarkuus, nystagmus, verkkokalvon muutokset.

Lue myös: Silmien väri - tilastot, perintö, silmien väritaulukot

2. Osittainen synnynnäinen albinismi (paikallinen albinismi)

Jotta lapsi voi kehittää synnynnäisen osittaisen vitiligon oireita, hänen on perittävä epänormaali geeni vain yhdeltä vanhemmista.

Osittainen albinismi ilmenee yleensä ihon värimuutoksena vitiligo-laastareilla hermoja ja hiuksia pitkin. Yleisin ihon värimuutos on otsaan keskiviivalla, ja se voi vaikuttaa myös hiuksiin, ripsiin ja kulmakarvoihin. Itse asiassa muutokset eivät koskaan näy käsien ja jalkojen iholla. Tämän taudin kärsivillä ihmisillä on joskus erilainen värikalvon väri.

Tässä tapauksessa voi olla, että lapsi ei saa tautia huolimatta siitä, että hän on ottanut käyttöön taudista vastuussa olevan geenin.

Albinismi (synnynnäinen albinismi) ja heikentyminen

Osittainen vitiligo voi liittyä myös muihin oireisiin. Ihomuutosten lisäksi voi esiintyä eräitä häiriöitä, esim. Silmäsairaus tai kuulovamma. Näiden oireyhtymien perintö on jonkin verran erilainen kuin synnynnäisen albinismin. Yksi tällaisista oireyhtymistä on esimerkiksi Menden oireyhtymä, jossa kalkittuihin paikkoihin liittyy kuurous.

Albinismi (synnynnäinen albinismi) - onko hoito mahdollista?

Albinismi ei ole parantettavissa. Potilaan tulee välttää vain altistumista auringonvalolle. Tätä varten hänen tulisi käyttää aurinkovoidetta, jossa on korkea UV-suodatin.

Suositeltava artikkeli: