Amyloidoosi (amyloidoosi): syyt, oireet, hoito

Amyloidoosi (amyloidoosi, betafibrilloosi) on sairaus, jossa proteiineja varastoidaan elimistöön. Riippuen näiden plakkien sijainnista, potilailla on erilaisia ​​oireita - esimerkiksi proteinuriaa voi esiintyä munuaisten ollessa mukana ja kun proteiineja kertyy sydänlihaksen solujen välillä - sydämen rytmihäiriöt tai sydämen vajaatoiminta. Mitä muita amyloidoosin oireita voi olla? Mikä on amyloidoosin hoito ja mikä on ennuste potilaille, joille kehittyy tämä tauti?

Amyloidoosi (amyloidoosi, betafibrilloosi) ei ole yksi, vaan todella sairauksien ryhmä, jonka yhteinen nimittäjä on proteiinikertymien kertyminen kehon eri kudosten solujen välillä.

Näitä proteiineja kutsutaan amyloidiksi, sen kerrostumiseen liittyville sairauksille ei joskus ole tunnusomaista vain edellä mainittu nimi, vaan niitä kutsutaan myös amyloidooseiksi - toinen nimi tulee siitä, että proteiinikertymien käsittelyn jälkeen jodilla - samanlainen kuin tärkkelys - ne ottavat sinertävän värin.

Amyloidoosi - johtuen siitä, kuinka monta ongelmaa voi johtaa sen esiintymiseen - voi kehittyä kaikenikäisille potilaille, mutta tyypillisesti tämä tauti löytyy yli 40-vuotiailta.

Amyloidoosi (amyloidoosi): syyt

Amyloidoosin pääongelma on proteiinien kertyminen solunulkoisiin tiloihin - tämä tilanne on epäedullinen, koska se lopulta häiritsee niiden kudosten toimintaa, joissa tällaisia ​​proteiinikertymiä esiintyy.

Amyloidoosilla on kuitenkin erilaisia ​​suoria syitä: joitain amyloidooseja voidaan periaatteessa pitää synnynnäisinä sairauksina, jotka johtuvat erilaisista geneettisistä mutaatioista, toiset kpei-amyloidoosista kärsivät hankitaan elämän aikana ja liittyvät erilaisiin sairauksiin.

Amyloidoosi (amyloidoosi): oireet

Jopa pitkään amyloidoosin kehittymisen jälkeen potilas ei ehkä tiedä siitä ollenkaan - amyloidoosin oireita, etenkin taudin alkuvaiheessa, voi olla erittäin vaikea tarttua.

Amyloidoosin tarkat oireet riippuvat elimestä, jossa epänormaali proteiinin kertyminen tapahtuu.

Kuitenkin lisääntyneiden proteiinikerrostumien kertymisen myötä kehon eri solujen välillä esiintyy yhä enemmän häiriöitä niiden toiminnoissa, ja näin potilaat voivat kokea yhä enemmän vaivoja.

Yksi oireista, jotka saattavat näkyä ensin, on maksan suurentuminen (pernan suureneminen on harvinaisempaa).

Munuaisten osallistuminen on melko yleistä amyloidoosin aikana - tässä tapauksessa potilailla voi kehittyä proteinuria (joka voi olla yksittäinen ongelma tai osa nefroottista oireyhtymää) ja johtaa jopa munuaisten vajaatoimintaan.

Jos toisaalta proteiinikerrostumia kertyy sydämeen, amyloidoosin oireita voivat olla sydämen rytmihäiriöt sekä progressiiviseen sydämen vajaatoimintaan liittyvät valitukset.

Yleensä amyloidoosi voi sisältää myös:

• kielen laajentuminen (oire, jota pidetään melko ominaisena amyloidoosille)
• ripuli
• painonpudotus
• heikkous, uupumus
• verinen vuoto kehon eri osiin (eli mustelmat)
• mustelmia silmien ympärillä
• epänormaali tunne käsissä ja jaloissa
• rannekanavan oireyhtymän oireet

Lue myös: Mahdollinen hypoparatyreoosi tai Albrightin oireyhtymä Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä on harvinainen metabolinen sairaus. Onko SL: n hoito ... Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairaus

Amyloidoosi (amyloidoosi) - tyypit

Yleisin amyloidoosityyppi on primaarinen amyloidoosi (kevytketjuinen AL). Tällöin proteiinikerrostumat muodostuvat monoklonaalisten immunoglobuliinien kevyistä ketjuista ja ne kehittyvät monoklonaalisiksi gammapatioiksi luokiteltujen sairauksien aikana (multippeli myelooma voidaan mainita esimerkkinä).

Muiden amyloidoosityyppien esiintyessä:

• Sekundaarinen amyloidoosi (AA - amyloidoosi A, joka tunnetaan myös nimellä reaktiivinen) - tässä tapauksessa esiintyy proteiinia, jonka esiaste on SAA - akuutin vaiheen proteiini;
  
  Sekundaarinen amyloidoosi kehittyy erilaisten sairauksien yhteydessä, joissa esiintyy tulehdusta - tässä tauteja, jotka voivat vaikuttaa amyloidoosin esiintymiseen, ovat esimerkiksi nivelreuma, systeeminen lupus erythematosus tai Crohnin tauti,
  
  yksilö voi kehittyä myös erilaisten infektioiden yhteydessä (etenkin pitkään jatkuneiden infektioiden yhteydessä; amyloidoosiin on mahdollisuus myös huumeita pistävillä huumeriippuvaisilla - tauti voi heissä kehittyä huumeiden injektioista johtuvien infektioiden vuoksi)
  
  
• dialyysiamyloidoosi (Aβ2M - beeta-2-mikroglobuliiniamyloidoosi) - se kehittyy kroonisen dialyysiterapian yhteydessä, sen tapauksessa amyloidin esiaste on β2-mikroglobuliini
  
  
• familiaalinen amyloidoosi - harvinainen, geneettisesti määritetty amyloidoosin muoto; se voi esiintyä erilaisten geenien mutaation seurauksena (esim. transtyretiinin - kilpirauhasen kuljetusproteiinin - geenit - sitten tauti lyhennetään nimellä ATTR - transtyretiiniamyloidoosi)

Edellä mainittujen lisäksi amyloidikerrostumiin liittyy myös muita sairauksia, kuten Alzheimerin tauti, prionisairaudet, aivojen amyloidiangiopatia ja familiaalinen sarveiskalvon amyloidoosi.

Amyloidoosi (amyloidoosi): diagnoosi

Taudin kuva on erittäin epätyypillinen ja vaikea tunnistaa. Tästä syystä ihmisten, joilla on sairauksia, jotka saattavat liittyä amyloidoosiin (esim. Nivelreuma), tulisi ilmoittaa hoitavalle lääkärilleen havaitsemistaan ​​uusista vaivoista - sitten on mahdollista aloittaa diagnoosi, joka vahvistaa tai sulkee pois amyloidoosi.

Kun epäillään amyloidoosia, tehdään ensin laboratoriokokeet (esim. Virtsatesti sen proteiinipitoisuuden arvioinnilla tai monoklonaalisten proteiinien ja immunoglobuliinien kevyiden ketjujen testit veriseerumissa tai virtsassa).

Lopullinen vahvistus siitä, että potilas kärsii amyloidoosista, voidaan kuitenkin saada vasta tekemällä biopsia, altistamalla siitä saatu materiaali mikroskooppiselle tutkimukselle ja tarkkailemalla proteiinikertymiä.

Aluksi biopsia otetaan helposti saatavilla olevista kudoksista (esim. Rasvakudoksesta), ja vasta kun se on ehdottoman välttämätöntä, materiaali otetaan muista elimistä, esimerkiksi munuaisista tai maksasta.

Amyloidoosi (amyloidoosi): hoito

Amyloidoosin hoitomenetelmä riippuu potilaan tarkasta sairauden muodosta. Jos potilas kärsii primaarisesta amyloidoosista, ensisijaisesti käytetään kemoterapiaa ja luuydinsiirtoa.

• Kuinka kemoterapia toimii?
• Luuydinsiirto: käyttöaiheet, kulku, komplikaatiot

Jos potilaalla on toissijainen amyloidoosi, joka liittyy johonkin muuhun sairauteen, ensinnäkin on tarpeen hoitaa siihen liittyvä tulehdus ja hallita tämän taudin kulkua mahdollisimman paljon.

Vaihtoehtoisesti potilaille on mahdollista antaa lääke, joka vähentää proteiinikertymien kertymistä - kolkisiini.

Amyloidoosin hoidossa on myös yritetty käyttää anti-inflammatorisia ja immunosuppressiivisia aineita - tulehduksen voimakkuuden vähentäminen johtaisi tässä tapauksessa amyloidien esiasteiden tuotannon vähenemiseen, mutta toistaiseksi ei ole ollut mahdollista vahvistaa selvästi tällaisen hoidon tehokkuutta.

Lisäksi potilaita hoidetaan mukana olevista elimistä riippuen suoraan häiriöihinsä.

Esimerkiksi sydämen amyloidoosia sairastavilla potilailla, jotka ovat johtaneet sydämen vajaatoimintaan, voidaan käyttää diureetteja tai valmisteita, jotka kuuluvat angiotensiiniä konvertoivan entsyymin (ACEI) estäjiin.

Amyloidoosi (amyloidoosi): ennuste

Kuten hoito, myös amyloidoosin ennuste riippuu potilaan sairauden tyypistä. Primaarisessa amyloidoosissa potilaat kuolevat yleensä vuoden kuluessa, jos niitä ei hoideta.

Potilailla, joilla on sekundaarinen amyloidoosi, on parempi ennuste - he elävät keskimäärin vuosikymmenen ajan taudin puhkeamisen jälkeen.

Tarkka ennuste riippuu amyloidoosihoidon saavutetuista vaikutuksista ja (sekundaarisen amyloidoosin tapauksessa) perussairauden hoidon tuloksista.

Yleensä amyloidoosi on valitettavasti parantumaton sairaus, mutta on mahdollista hidastaa sen etenemistä ja antaa potilaalle lääkkeitä sairauteen liittyvien oireiden lievittämiseksi.

Lähteet:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, toim. P.Gajewski, publ. Käytännön lääketiede
2. Zdrojewski Z., amyloidoosi reumaattisissa sairauksissa, Annals of Pomeranian Medical University, Szczecin, 2010, 56, Suppl. 1, 7-15
3. Olesińska M. et ai., Primaarinen AL-amyloidoosi, johon liittyy sydämen osallistumista, Folia Cardiologica Excerpta 2012, osa 7, nro 4, 194-200
4. Robert O Holmes, amyloidoosi, Medscape, toukokuu 2018; online-yhteys: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview