Prenataalinen testaus: mitä sairauksia prenataalinen testaus voi havaita?

Synnytystä edeltävät testit mahdollistavat sikiön sairauksien diagnosoinnin jo kohdussa. Kehitysvika (synnynnäinen, perinnöllinen tai geneettinen) tapahtuu hedelmöityksen aikana tai myöhemmin kehittyvän alkion vahingoittumisen seurauksena. Synnytystä edeltävän seulonnan ansiosta ne voidaan havaita ja hoitaa ennen vauvan syntymää. Mitä sairauksia prenataalinen testaus voi havaita?

Mitä sairauksia prenataalinen testaus voi havaita? Tutkijat voivat tunnistaa geenit, jotka ovat vastuussa 60 perinnöllisestä sairaudesta. Valitettavasti suurinta osaa niistä ei voida ennustaa, hoitaa tai estää tehokkaasti. Mutta monet tulevat vanhemmat haluavat tietää, missä tilassa heidän lapsensa syntyy. Tätä varten syntymän testaus on. Ne antavat tietoa lapsen sairaudesta, kuinka hän sai sen, mikä on hoito ja mitä kuntoutusta käytetään. Siksi kaikille naisille, jotka tulevat raskaaksi 35 vuoden iän jälkeen, tulisi tehdä synnytystä edeltävät testit. Myös ne, joilla on lapsia, joilla on geneettisiä vaurioita, tai tietävät perinnöllisistä sairauksista perheessä. Nämä testit suoritetaan aina lääkärin suosituksesta.

Lue myös: Lääkärin velvollisuudet ja potilaan oikeudet - prenataalinen testaus Puolassa saatavilla olevat prenataaliset testausmenetelmät - invasiivisten menetelmien vertailu ... Prenataalinen testaus: mikä se on ja milloin se tehdään?

Synnytystä edeltävien tutkimusten tyypit

Ultraääni on suosituin, ei-invasiivinen ja täysin turvallinen. Ultraäänen avulla on mahdollista määrittää tarkasti istukan ja sikiön ikä, sijainti, vatsan sisäelinten paksuus ja ennen kaikkea selvittää, onko sikiöllä merkittäviä kehitysvirheitä.

Lue myös: Coombsin testi: PTA- ja BTA-testit

Kolme prosenttia lapsista syntyy epämuodostumilla, joista 85 prosenttia lapsista ei peri tautia vanhemmiltaan, vaan kaukaisilta esi-isiltä. Vanhemmat välittävät perinnöllisiä sairauksia. Jokaisesta heistä perimme puolet geeneistämme. He saivat omansa neljältä isovanhemmaltamme ja kahdeksalta isovanhemmalta. Linkkiketju on äärettömän pitkä. Taudin taipumuksemme on kirjoitettu esivanhempien geenien jokaiseen osaan.

Lapsivesitutkimus suoritetaan 13. ja 15. raskausviikon välillä. Ultraääniopastuksessa vatsanseinä ja lapsivesirakko puhkaistaan ​​ja nestenäyte kerätään. Se sisältää kaikki sikiön solut lapsivesi-, iho-, virtsa- ja ruuansulatusjärjestelmistä. Näitä soluja viljellään in vitro väliaineessa vauvan kromosomien myöhempää analysointia varten. Tällä testillä on pieni keskenmenon riski.

Trophoblast-biopsia, joka suoritetaan 8-11 viikon raskauden aikana, antaa sinun analysoida vauvan DNA: ta. Pala kudosta (trofoblastia) otetaan vatsan seinämän tai kohdunkaulan läpi erityisellä neulalla. Testi voi aiheuttaa keskenmenon.

Cardocentesis on johto-verisolujen tutkimus. Sitä käytetään sikiön kromosomien ja DNA: n arvioimiseen. Se on melko vaikea suorittaa, mutta veren ottaminen ultraääniohjauksella takaa turvallisuuden vauvalle ja tulevalle äidille.

Kolminkertainen (tai nelinkertainen) testi suoritetaan, kun Downin tautia epäillään. Se koostuu veren ottamisesta ja kolmen hormonin tason määrittämisestä ja sitten niiden tietokoneiden analyysistä niiden korrelaatiosta tulevan äidin ikään.

Pakolliset tutkimukset raskauden aikana

Synnytystä edeltävillä testeillä voidaan tunnistaa noin 60 vikaa ja tautia, joista vauva syntyy tai kehittyy myöhemmin. Tässä on yleisimpiä niistä:

• Kystinen fibroosi ilmenee epänormaalina solukasvuna hengityselimissä ja ruoansulatuskanavassa. Puolassa syntyy vuosittain tilastollisesti 20 tuhatta lasta. lapset.
• Fenyyliketonuria (8000 syntymää vuodessa) on metabolinen sairaus. Erityisen ruokavalion nopea käyttöönotto antaa sinulle mahdollisuuden minimoida taudin vaikutukset.
• Hemofilia, riittämätön veren hyytyminen, joka rasittaa 4000: ta vastasyntyneiden määrä liittyy läheisesti sukupuoleen. Jos tytär syntyy, hänestä tulee vain kantaja, poika sairastuu.
• Duchennen lihasdystrofia tai progressiivinen lihasatrofia peri tilastollisesti 6000. pojat. Mutta vain puolet niistä, joiden äidillä on puutteellinen geeni, vaikuttaa.
• Downin oireyhtymä on tunnetuin perinnöllinen sairaus, joka liittyy läheisesti äidin ikään. Tilastollisesti hänen kanssaan syntyy 55 000. lapset.
• Huntingtonin korean (St.Vitus-tanssi) perii 4000. lapset. Se ilmenee hallitsemattomilla liikkeillä ja lisääntyvällä dementialla. Aivovaurio ajan myötä johtaa syvään dementiaan.
• Turnerin oireyhtymä - on naisten geneettinen sairaus, joka johtuu jommankumman kahdesta X-sukupuolikromosomista puuttumisesta kehon kaikissa tai joissakin soluissa.Tytöt ja naiset, joilla on tämä vika, ovat yleensä lyhyitä, niillä on verkkoinen iho kaulan molemmilla puolilla, heillä ei ole kainaloa tai häpykarvoja, niillä voi olla vakavasti alikehittynyt emätin, kohtu ja rinnat. Potilaalla voi olla myös vakavia silmävikoja, aortan ahtauma ja henkinen hidastuminen.
• Edwardsin oireyhtymä - johtuu kromosomin 18 trisomista. Vaurioittaa henkistä ja fyysistä kehitystä - sydämen, munuaisten ja sormien vikoja. Vaikuttavat vauvat elävät harvoin yli 6 kuukautta.

Tiedätkö sen

Synnytystä edeltävä testaus on laillista. Rikoslaissa (7 artikla) ​​todetaan vain, että syntymättömälle lapselle ei saa tehdä testejä, jotka eivät suojaa hänen tai äitinsä elämää, paitsi jos hän kuuluu geneettisesti kuormitettuun perheeseen tai jos on perusteltu epäily sikiön vakavasta vahingosta tai perinnöllisestä sairaudesta.

kuukausittain "Zdrowie"