Karyotyyppitesti (sytogeneettinen) - miltä se näyttää? Mikä on kariotyyppi?

Karyotyyppitestin tai sytogeneettisen testin avulla voit arvioida henkilön kaikkien kromosomien lukumäärän, koon ja rakenteen. Karyotyyppitestin avulla voidaan havaita poikkeavuuksia, jotka ovat vastuussa lapsen syntymävikojen esiintymisestä, esim. Downin oireyhtymä, sekä hedelmällisyysongelmista tai tavallisista keskenmenoista. Tarkista, miltä kariotyyppitesti näyttää ja mikä on kariotyyppi.

Karyotyypitesti tai sytogeneettinen testi on Puolan gynekologisen yhdistyksen suosittelema geneettinen testi. Jos suunnittelet raskautta, olet huolissasi siitä, että lapsellasi voi olla geneettinen tila tai että perheellesi on geneettinen tila, kannattaa tehdä kariotyyppitesti.

Mikä on kariotyyppi?

Karyotyyppi on täydellinen joukko kromosomeja, joita esiintyy jokaisen elävän ruumiin soluissa (vain ne, joilla on soluydin). Karyotyypin kromosomien määrä vaihtelee lajeittain. Terveellä ihmisellä on 46 kromosomia, jotka on kytketty 22 pariin. Karyotyypissä on myös kahden tyyppisiä kromosomeja: ei-sukupuoliset autosomit ja sukupuolikromosomit, so. allosomit.

Karyotyyppiset poikkeavuudet (esim. Kromosomin puuttuminen tai ylimäärä) tarkoittavat, että tällaisella henkilöllä on ns kromosomipoikkeama (mutaatio). Se voi puolestaan ​​aiheuttaa vakavan geneettisen sairauden, kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä, Pataun tai Klinefelterin oireyhtymä. Se voi myös vaikeuttaa parin tulla raskaaksi tai tehdä mahdottomaksi naisen pysyä raskaana.

Karyotyyppitesti - milloin se suoritetaan? Indikaatiot tutkimusta varten

Karyotyyppitestin tulisi tehdä ensisijaisesti pariskunnille, jotka eivät voi tulla lapseksi monien kuukausien ponnisteluista huolimatta. Sytogeneettinen analyysi auttaa sen jälkeen selvittämään, ovatko raskauden vaikeudet seurausta naisen tai hänen kumppaninsa kariotyypin joistakin puutteista. Tämän vian ei tarvitse aiheuttaa taudin oireita, mutta se voi aiheuttaa hedelmällisyyshäiriöitä. Tällaisen tutkimuksen tuloksen perusteella geenitieteilijä arvioi mahdollisuudet, että tietyllä pariskunnalla on omat lapsensa. Siinä ilmoitetaan myös hedelmättömyydessä käytettävät hoitomenetelmät.

Karyotyyppitestiä käytetään myös kasvainten sairauksien diagnosoinnissa.

Keskenmenon syy voidaan määrittää myös kariotyyppitestillä. Siksi sitä suositellaan kaikille naisille, joilla on yli 2-3 raskauden menetystä.

Karyotyypitesti suoritetaan myös lapsilla, joiden ulkonäkö ja käyttäytyminen (ns. Fenotyyppi) viittaavat määrittelemättömään geneettiseen sairauteen. Niiden ihmisten, joiden perheessä on sukulaisia, joilla on geneettisiä vikoja, tulisi myös harkita kariotyypin tekemistä. Lisäksi ne suoritetaan raskaana oleville naisille, varsinkin jos lääkäri löysi sikiön kehityksessä poikkeavuuksia synnytystä edeltävien tutkimusten, esimerkiksi ultraäänen, aikana.

Karyotyyppitesti - mikä se on ja mikä on sen kulku?

Muutama millilitra potilaalta otettua perifeeristä verta riittää kariotyyppitestin suorittamiseen. Tämä tutkimus ei myöskään vaadi erityistä valmistelua. Sinun ei tarvitse olla paasto ennen näytteenottoa, kuten normaalissa morfologiassa. Jos kariotyyppi on tarkoitus suorittaa raskauden aikana, näyte on joko lapsivesi tai pala korionia. Jos syöpä diagnosoidaan kariotyyppitestillä, luuydin (esim. Leukemian tapauksessa) tai syöpäkasvaimen fragmentti kerätään potilaalta.

Karyotyyppitesti - tulosten odotusaika

Koska sytogeneettinen testi vaatii sopivan määrän solujen viljelyä, analyysin tulos kestää yleensä noin 3 viikkoa. Se sisältää graafisen kuvan kaikista testattavan henkilön kariotyypin kromosomeista ja siitä, ovatko ne normaalit.

Suositeltava artikkeli:

NIFTY-testi: ei-invasiivinen prenataalinen testi. Mikä se on, kuinka paljon se maksaa? Lue myös: Sikiön geneettinen ultraääni: tutkimuksen tarkoitus ja kulku Geneettiset sairaudet. Onko abortti mahdollista geneettisen sairauden tapauksessa Isyyskoe: milloin tulokset ovat varmoja?