Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - syyt, oireet ja hoito

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) on parantumaton sairaus, jossa kudokset ja elimet vaurioituvat ja sitten koko keho tuhoutuu. Seurauksena on potilaan psykomotorisen kehityksen nopea ja vaikea regressio. Mitkä ovat Sanfilippo-taudin syyt ja oireet? Mikä on hoito?

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III, MPS III) on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, jossa yksi mukopolysakkarideista - hepariinisulfaatti - kertyy kudoksiin ja elimiin, mikä johtaa peruuttamattomiin vaurioihin ja lapsen kehon edelleen tuhoutumiseen.

MPS III: n esiintyvyyden arvioidaan olevan yksi 66 000 syntymästä.

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - syyt ja perintö

Tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, jonka seurauksena puuttuu yksi hepariinisulfaatin hajoamisesta ja poistumisesta kehosta vastaavasta neljästä entsyymistä (erityisproteiinista): heparaani-N-sulfataasi (mukopolysakkaridoosi tyyppi III A), alfa-N-asetyyliglukosaminidaasi ( mukopolysakkaridoosi tyyppi III B), alfa-glukosaminidiini-asetyylitransferaasi-asetyylikoentsyymi A (mukopolysakkaridoosi tyyppi III C), N-asetyyliglukosamiini-6-sulfataasi (mukopolysakkaridoosi tyyppi III D).

Tauti periytyy resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että lapsen on saatava kopio viallisista geeneistä molemmilta vanhemmilta taudin kehittymiseksi.

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - oireet

Ensimmäisten 2-3 vuoden aikana vauva kehittyy normaalisti. Tämän ajanjakson jälkeen psykomotorinen kehitys alkaa taantua. Aluksi taudin oireet ovat epäspesifisiä, koska käyttäytymismuutoksia, emotionaalisia ongelmia ja hyperaktiivisuutta esiintyy autismin piirteillä.

Sitten lapsen henkinen kehitys hidastuu - lapsella on vaikeuksia keskittymisessä ja muistissa, hän lopettaa puhumisen oikein.

Sitten motorisen vamman oireet yhdistyvät - lapsi seisoo epävakaasti jaloillaan, menettää usein tasapainonsa ja liikkumisvaikeuksia. Viime kädessä hän menettää kykynsä kävellä.

Sitten kasvojen ominaisuuksissa tapahtuu muutoksia - huulet sakeutuvat, niska lyhenee ja nenä on liian leveä.

Lisäksi lapset saavat usein vilustumista, kärsivät kroonisista korvatulehduksista (johtavat usein kuulon heikkenemiseen) ja kolmannen nielurisan kasvuun. Lisäksi hän voi kamppailla toistuvan ripulin kanssa. Retinitis pigmentosa tai obstruktiivinen uniapnea (OSA) voi myös kehittyä.

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - diagnoosi

Diagnoosin tukipilari on virtsatestaus - Sanfilippo-oireyhtymän kohdalla havaitaan lisääntynyttä heperaanisulfaatin erittymistä virtsaan. Lisäksi suoritetaan geneettiset testit (mutaatioiden tunnistamiseksi).

Kuvantamistestejä suositellaan myös sen määrittämiseksi, mitä muutoksia yksittäisissä elimissä on tapahtunut, esim. Tietokonetomografia aivojen rakenteen muutosten määrittämiseksi, sydämen ultraääni, ultraääni tai vatsaontelon tietokonetomografia, audiologinen tutkimus kuulovamman diagnosoimiseksi.

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - hoito

Syy-hoito ei ole mahdollista. Kuitenkin äskettäin prof. Grzegorz Węgrzyn Gdańskin yliopistosta on kehittänyt lääkkeen, joka estää taudin etenemistä ja pidentää siten sairaiden ihmisten elämää (tämä osoitettiin ensimmäisissä potilastutkimuksissa). Sen perusta on soijapapuuute, josta saadaan genisteiini - aine, joka estää Samfilippo-oireyhtymän kehittymisen. Lisätutkimuksiin ei kuitenkaan ole rahoitusta.

Sanfilippo-tauti (mukopolysakkaridoosi tyyppi III) - ennuste

Lapsi ei saavuta täysi-ikäistä, kuolee useimmiten 13- tai 14-vuotiaana.

Lähde: Save Life Association

Lue myös: Hunterin oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito Mukopolysakkaridoosi: syyt, oireet ja hoito Mitä ovat harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...