Kuituluu dysplasia on harvinainen pahanlaatuinen luusairaus. Se voi vaikuttaa vain yhteen tai useampaan luuhun ja ilmetä vain kivussa. Tiedämme vielä vähän sen muodostumisen syistä. Mikä on kivun lisäksi fibroottisen luun dysplasian oire? Voimmeko kohdella sitä tehokkaasti?
Luun kuituinen dysplasia on harvinainen sairaus, joka vaikeuttaa sen taajuuden tarkkaa määrittämistä. Kaikista hyvänlaatuisista luukasvaimista se on noin 7 prosenttia niistä. Taudin esiintyvyydessä ei ole eroa sukupuolen, rodun tai asuinpaikan mukaan. Muutokset voivat ilmetä jo ennen 10-vuotiaita ja kestää koko ajan.
Luun kuituinen dysplasia: syyt
Tarkkaa syytä kuituisen luun dysplasian kehittymiseen ei vielä tunneta. Taudin epäillään olevan geneettinen, vaikka geenin mutaatiotapaa ei tunneta.
Vaikeissa tapauksissa taudin aiheuttavat geneettiset muutokset vaikuttavat myös hormonaalisten rauhasten toimintaan. Jos on olemassa myös samanaikaisia kahvila au lait blotch -tyyppisiä ihovaurioita, diagnosoidaan McCune-Albrightin oireyhtymä.
Monien vuosien havainnot osoittavat, että mutaatio ei ole perinnöllinen ja että sen esiintymisriski sairaiden vanhempien lapsilla liittyy väestöön.
Potilailla on epänormaalin rakenteen omaava proteiini, joka on vastuussa luuston synteesin säätelystä. Vastauksena puutteelliseen proteiiniin luusolut ovat jatkuvassa valppaudessa, mikä johtaa trabekulaaristen luupalojen korvaamiseen epänormaalilla kuitukudoksella.
Luun kuituinen dysplasia: oireet
Vaikka epänormaalien solujen kasvu kestää vuosia, tauti on oireeton pitkään. Ensimmäinen oire on kipu kärsineillä alueilla, joka pahenee ajan myötä, kunnes jossain vaiheessa se esiintyy jatkuvasti. On tyypillistä, että epämukavuus pahenee kävelemisen tai lenkkeilyn aikana ja vähenee levon jälkeen.
Vauriot voivat paikantaa minkä tahansa luun ihmisen luustosta, mutta niitä esiintyy useimmiten alaraajojen, kylkiluiden, olkaluun, lantion ja kallon luiden pitkissä luissa. Sattuu myös, että ensimmäinen oire on patologinen luunmurtuma. Luukudoksen väärän aineenvaihdunnan vuoksi tällaisen murtuman paraneminen on vaikeaa ja tapahtuu muodonmuutoksia. Kun oireita ilmenee iäkkäillä potilailla, ne voidaan erehtyä ikäspesifisiksi degeneratiivisiksi muutoksiksi.
Kuituluu-dysplasiaa on kolme kliinistä muotoa:
- monoottinen muoto - tauti vaikuttaa vain yhteen luuhun ja on yleisin (70 prosenttia); on paras ennuste, esiintyy yleensä murrosiässä ja kuolee luun kasvun päättymisen jälkeen
- polyostoottinen muoto - johon osallistuu vähintään kaksi luuta; sitä löytyy noin 25 prosentista potilaista; sillä on huonompi ennuste, oireet ilmaantuvat aikaisemmin, ovat vakavampia ja tauti etenee nopeammin
- muoto, jolla on hormonaalisia häiriöitä - esiintyy lapsilla ja voi johtaa vakaviin vaurioihin hormonaalisista tuotannosta vastuussa oleviin hormonitoimintaan ja soluihin; ennenaikainen murrosikä, kilpirauhasen liikatoiminta ja lisämunuaisen kuori
Luun kuituinen dysplasia: tutkimus
Yleensä diagnoosi tehdään kliinisten oireiden perusteella yhdistettynä kuvantamistesteihin, lähinnä röntgenkuva, CT (tietokonetomografia). Jos tämä ei riitä, näytteet voidaan ottaa luusta, jossa muutokset ovat tapahtuneet.
Luun kuituinen dysplasia: hoito
Koska taudin kliininen kulku voi vaihdella suuresti, hoidon tulisi aina olla yksilöllistä. Vain yksi taudinpurkaus ilman murtumia voidaan havaita. Kipulääkkeitä voidaan antaa. Lisäksi käytetään bisfosfonaatteja, jotka todennäköisesti heikentävät patologisten vaurioiden metaboliaa ja vähentävät monilla potilailla myös kivun voimakkuutta. Vaikeimmissa tapauksissa kirurginen toimenpide on välttämätöntä: patologisen fokuksen poistaminen terveellisen luukudoksen marginaalilla tai patologisen fokuksen kurettointi ja joko siirto tai stabilointi metalli-implantteilla ja luusementillä.
