Lihasdystrofia - lihasten dystrofioiden tyypit ja niiden oireet

Lihasdystrofia on perinnöllinen lihaskudoksen rappeuttava sairaus. Distrofiaa on useita tyyppejä, ja niiden oireet eroavat toisistaan ​​riippuen alueesta, johon patologiset muutokset vaikuttavat, ja taudin etenemisvauhdista. Mitkä ovat lihasdystrofioiden tyypit ja niiden oireet?

Lihasdystrofia on perinnöllinen lihassairaus, jolle on ominaista lihasheikkous. Dystrofian ydin on lihasten rappeutuminen geneettisen vian seurauksena ja joissakin tapauksissa jopa niiden surkastuminen eli surkastuminen. Useimmissa lihasdystrofioissa lihasten jakautuminen tapahtuu. Tämän seurauksena näiden kuitujen määrä vähenee, ja niiden sijasta on sidekudos ja rasvakudos. Tietyntyyppiset lihasdystrofiat voivat vaikuttaa sydänlihakseen

Lihasten dystrofioita on useita tyyppejä riippuen iästä, jolloin dystrofiat esiintyvät, mihin kehon osiin vaikuttaa ja miten tauti etenee.

Jos haluat nähdä tämän videon, ota JavaScript käyttöön ja harkitse päivittämistä verkkoselaimeen, joka tukee -videoita

Duchennen dystrofia (DMD) - oireet

Duchennen dystrofia on yleisimmin diagnosoitu lihasdystrofia, ja noin 13-33 100 000: sta ihmisestä on diagnosoitu. syntyneet pojat. Tämän nopeasti etenevän taudin ensimmäiset oireet ilmestyvät yleensä 2-6-vuotiaiden välillä pojilla:

• vaikeuksia kävellä ja juosta
• Gowersin oire
• vartalo kompensoi kohti tukijalkaa (Duchennin oire)
• Tyypillinen ankka kävely
• olkapään lihakset surkastuvat (löysän olkapään oire)

He kuolevat yleensä ennen 30-vuotiaita.

Beckerin lihasdystrofia - oireet

Beckerin dystrofian oireet ilmenevät yleensä 5-25-vuotiaiden välillä ja ovat yleensä samat kuin DMD: ssä. Tässä tapauksessa ne ovat kuitenkin paljon vähemmän voimakkaita ja lihasten hajoaminen on hitaampaa. Beckerin dystrofialle on ominaista lantion vyön lihasten ja sitten rintalihasten heikkous ja progressiivinen atrofia.

Raajan vyön lihasdystrofia - oireet

Ensimmäiset oireet ilmenevät elämän ensimmäisellä, toisella tai kolmannella vuosikymmenellä. Sairausriski on sama tytöillä ja pojilla. Hajoaminen vaikuttaa useimmiten lantion ja olkavöiden proksimaalisiin lihaksiin. Lannerangan lordoosia voi myös syventyä ja lapaluiden ulkonevat, hypertrofia ja kontraktuura ovat harvinaisia. Joillakin potilailla voi kehittyä muutoksia sydänlihaksessa - useimmiten laajentuneet kardiomyopatiat.

Taudin kulku on vaihteleva, kun tauti etenee hitaasti, potilailla on mahdollisuus saavuttaa normaali elinajanodote

Kasvojen-scapulo-brachial-lihasdystrofia - oireet

Ensimmäiset taudin oireet ilmenevät yleensä alkuvaiheessa, harvemmin potilaan 20 vuoden iän jälkeen. Oireet, jotka voivat ilmetä yhtäläisesti pojilla ja tytöillä, liittyvät kasvojen ja olkavyön lihasten dystrofiaan. Sitten ilmestyvät seuraavat:

• kasvojen liikkumattomuus (kasvojen liikkeet ovat heikentyneet, potilailla on vaikeuksia sulkea silmäluomia)
• ylisuuret huulet
• ongelmia käsien nostamisessa pään yläpuolelle
• roikkuvat hartiat eteenpäin

Taudin kulku on yleensä lievä ja hidas

Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia - oireet

Se on lihasdystrofian muoto, joka on erityisen yleinen Japanin väestössä. Tauti johtuu proteiinia - fucutiinia koodaavan geenin mutaatiosta. Sen oireet ovat hyvin samanlaisia ​​kuin DMD: n.

Lue myös: Lasten kuntoutus: Duchennen lihasdystrofia on monia menetelmiä: syyt ja oireet. Dysstrofian kuntoutus ... Myoklonus (tahattomat liikkeet): syyt, oireet, hoito

Myotoninen lihasdystrofia (Steinerin myotonia) - oireet

Myotoninen lihasdystrofia (Steinerin myotonia) - taudin ensimmäiset oireet ilmenevät useimmiten 20-35-vuotiaina, sekä pojille että tytöille.

Taudin yleisimmät oireet ovat:

• myotonia, ts. viivästynyt lihasten rentoutuminen supistumisen ja kasvolihasten heikkenemisen jälkeen
• heikkous käsissä, jaloissa ja sternocleidomorphic-lihaksissa
• kaihi ja ptoosi, jotka liittyvät sileiden lihasten, hormonaalisten rauhasten ja silmien toimintaan.

Synnynnäinen Thomsenin myotonia - oireet

Thomsenin tauti on hyvin harvinainen lihasten geneettinen sairaus, jolle on ominaista vaikeudet käyttää pitkittynyttä lepoa pitkittyneen lihasten supistumisen ja hitaan rentoutumisen seurauksena. Oireet:

• sairas ihminen ei voi suoristaa sormiaan nopeasti kätensä puristamisen jälkeen - hidas suoristus jonkin ajan kuluttua on ominaista
• silmäluomien puristamisen jälkeen potilas ei voi avata niitä jonkin aikaa
• suun avaamisen jälkeen (esim. haukottelun jälkeen) potilaalla on suu auki jonkin aikaa
• asentoa on vaikea muuttaa (potilas ei pysty ottamaan ensimmäistä vaihetta sängystä tai tuolista nousemisen jälkeen)

Silmän tai suun ja nielun lihasdystrofia - oireet

Silmän ja nielun lihasdystrofia (OPMD) esiintyy yleensä 50 vuoden iän jälkeen). tauti vaikuttaa okulomoottoreihin, joskus myös nielemislihaisiin, mikä ilmenee:

• hitaasti kasvava ptoosi
• nielemisvaikeudet
• raajojen lihasten paresis

Distaalinen lihasdystrofia - oireet

Distaalinen dystrofia on harvinaisin lihasdystrofiatauti, jolle on tunnusomaista käsivarsien, käsien, jalkojen ja jalkojen lihasten heikkous ja vauriot. Vastaavasti taudin oireet ovat vain raajojen lihasten heikkous ja tuhoutuminen. Tauti kehittyy yleensä hyvin hitaasti lapsuudesta aikuisuuteen.