Nuorin puolalainen nainen, joka valloittaa Mount Everestin - Sylwia Bajek ja Szczepan Brzeski, joka päättää maankruununsa tällä huippukokouksella, tukee tietoisuutta Pompen taudin oireista heidän retkikuntansa aikana. Puolassa tätä tautia sairastavat potilaat odottavat diagnoosia jopa 8 vuotta. Toiminta liittyy "Everestimme" -kampanjaan.
Kiipeessään Mount Everestille kiipeilijät kokevat oireita, joita Pompen tautia sairastavat ihmiset kohtaavat päivittäin - väsymystä, hengitysvaikeuksia tai raajojen lihasten heikkenemistä. Potilaille jopa alimpien portaiden kiipeäminen on kuin kahdeksan tuhannen kiipeily. Siksi Our Everest -projektin lähettiläät, joiden tehtävänä on levittää tietoa Pompen taudista, ovat vuorenhuippuja.
- Hidas liikkuminen tai tarve pitää usein taukoja hengityksen saamiseksi ylämäkeen ovat äärimmäisiä tilanteita, Pompen taudista kärsiville ihmisille se on osa 'tavallista' jokapäiväistä elämää. He nousevat Everestiin, Kilimanjaroon ja Mount Blanciin päivittäin. Vuoristossa ollessamme muistamme, millaista se on, ja Himalajan näkökulmasta, josta lähdemme milloin tahansa, Pompen taudin oireet ovat erittäin lähellä meitä. Tuemme voimakkaasti ja tietoisesti Nasz Everest -kampanjaa ja tuemme potilaita heidän jatkuvassa taistelussaan taudin kanssa ”, Sylwia ja Szczepan kertovat.
On 40 ehkä 400
Pompen taudista kärsivien potilaiden liiton ja "Everestimme" -kampanjan päätavoitteena on keskittää yleisön ja lääkäreiden huomio taudin oireisiin. Pompen tauti vaikuttaa 5000-10 000 ihmiseen Euroopassa. Pompe-tautia esiintyy suunnilleen kerran 40 000 syntymässä. Se vaikuttaa alle 200 000 ihmiseen Yhdysvalloissa ja enintään 5000-10 000 ihmiseen Euroopassa.
- Toistaiseksi Pompen tauti on diagnosoitu noin 40 potilaalla Puolassa. Samaan aikaan, jos tämän taudin esiintyvyys Puolan väestössä on samanlainen kuin muissa Euroopan maissa, maassamme on ehkä jopa 10 kertaa enemmän näitä potilaita. Ne voivat kuitenkin jäädä diagnosoimattomiksi, varsinkin tapauksissa, joissa kliiniset oireet alkavat myöhään vanhemmilla lapsilla tai aikuisilla, joilla sairaus kehittyy yleensä hyvin salakavalasti, kertoo geneettinen tohtori Marek Bodzioch, CMUJ.
8 vuotta diagnoosiin
Koska taudista on vähäinen sosiaalinen tietoisuus ja sen oireiden samankaltaisuus yleisten lihasdystrofioiden kanssa, Pompen taudin oikea diagnoosi voi viedä jopa 8 vuotta. Tämä vähentää myöhäisvaiheen taudista kärsivien potilaiden mahdollisuuksia aloittaa hoito nopeasti, viivästyttää peruuttamattomien muutosten muodostumista ja kykyä elää aktiivista elämää.
- Potilaat eivät välttämättä tiedä, että heillä on Pompe-tauti, ja tietoa Pompen taudista on suhteellisen vähän edes lääkäreiden keskuudessa. Sattuu, että lääkärit, jotka näkevät potilaan, jolla on epäselvät fyysisen kunto huononevan tai etenevän hengitysvajauksen oireet, eivät aina ota huomioon Pompen taudin mahdollisuutta, lisää tohtori. Marek Bodzioch.
Maciej Ptasiński on elänyt Pompen taudin diagnoosin kanssa 15 vuoden ajan. Vaikka tänään meneminen 4. kerrokseen on hänelle haaste, hänellä oli tapana kiivetä vuorille. Hänen intohimonsa pysäytti kehittyvä Pompen tauti. - Sairauteni fyysiset oireet alkoivat 21-22-vuotiaana. Se oli kasvavaa väsymyksen tunnetta, harjoittelutoleranssin asteittaista vähenemistä.Lopulta 2-3 vuoden kuluttua se tuli siihen pisteeseen, että aloin tuntea oloni hyvin unelias päivän aikana, mikä lisääntyi ajan myötä. Sekoitin kaiken väsymykseen, pudotin sen intensiiviseen elämäntyyliin. Tällä tavoin, kun minulla oli vaikea hengitysvajaus, minut sairaalaan ja huomasin, että olin vain viikkojen päässä hengityssuojaimen käytöstä, kertoo Pompen tautia sairastavien potilaiden liiton puheenjohtaja Maciej Ptasiński.
Pompen taudilla on monia epäspesifisiä oireita, jotka muistuttavat muiden hermo-lihassairauksien oireita (esim. Dystrofia, synnynnäinen myopatia, motoristen hermosairauksien oireet).
Yksi harvoista hoidettavaksi
Pompe-tauti on geneettistä alkuperää oleva hermo-lihashäiriö, joka johtuu entsyymin puutteesta, joka hajottaa yhden aineenvaihdunnan aineista (glykogeeni). Tämän puutteen seurauksena polysakkaridit kertyvät lihassoluihin, mikä johtaa raajojen ja hengityslihasten lihasten tuhoutumiseen ja heikkenemiseen. Pompen tauti vaikuttaa kaiken ikäisiin ihmisiin. Tällä hetkellä sitä voidaan hoitaa onnistuneesti terapialla, joka täydentää entsyymipuutosta potilaan kehossa ja antaa mahdollisuuden aktiiviseen elämään.
- Pompe-tauti on yksi harvoista geneettisistä sairauksista, joita voidaan hoitaa tehokkaasti kausaalisesti, ja lisäksi hoito korvataan myös Puolassa - lisää tohtori Marek Bodzioch.
Asianmukaisen lääketieteellisen hoidon puute Pompe-taudissa ja viivästynyt diagnoosi lisäävammaisuuden ja vakavan hengitysvajauksen todennäköisyyttä.
Joka vuosi ilman asianmukaista diagnoosia riski joutua käyttämään pyörätuolia kasvaa keskimäärin 13% vuosittain. Toisaalta hengityslaitteen käytön riski kasvaa 8% edellisvuodesta, ja tällä hetkellä Pompen tauti voidaan diagnosoida yksinkertaisen kuivapudotustestin perusteella, joka on muun muassa lääkäreiden käytettävissä. neurologit.
NASZ EVEREST - ensimmäinen kampanja Pompen taudista Puolassa
Everest on ensimmäinen kampanja Puolassa, jonka tarkoituksena on kiinnittää huomiota Pompen tautiin ja tukea potilaita. Tarjoaa luotettavaa tietoa Pompen taudista, sen oireista, hoidosta ja perinnöllisyydestä. Tärkeä osa projektia on myös Pompen taudin esittely yleisölle ja auttaa murtamaan potilaan kohtaama sosiaalinen eristyneisyys.
Nasz Everest -kampanja luodaan yhteistyössä Pompe-tautia sairastavien potilaiden liiton, Sanofi Genzymen, RK: n pelastustukisäätiön ja EVERTEAM 2017: n kanssa.
Tietämisen arvoinenLisätietoja Everest-kampanjastamme on verkkosivustolla: http://www.chorobyspichrzeniowe.pl/nasz-everest/
