Pierre Robinin oireyhtymä on kraniofaciaalisten synnynnäisten poikkeavuuksien oireyhtymä, joka johtuu alaleuan epänormaalista kehityksestä alkion alkion aikana. Sekä geneettiset että ympäristötekijät voivat vaikuttaa Pierre Robinin oireyhtymän kehittymiseen.
Sisällysluettelo:
- Pierre Robinin oireyhtymä - oireet
- Pierre Robinin oireyhtymä - kevyt ja raskas hahmo
- Pierre Robinin oireyhtymä - diagnoosi
- Pierre Robinin oireyhtymä - hoito
Pierre Robinin oireyhtymään vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät. Se on kraniofaciaalisten synnynnäisten poikkeavuuksien oireyhtymä, joka johtuu alaleuan epänormaalista kehityksestä alkion alkion aikana.
Pierre Robinin oireyhtymä - oireet
Pierre Robinin oireyhtymälle ominaisten oireiden triad ovat:
- pieni leuka tai mikrognation,
- kieli liikkui taaksepäin,
- suulakihalkio.
On myös vähemmän spesifisiä oireita, kuten retrognathia tai vetäytyvä leuka. Tämä oire yksinään ei välttämättä ole patologinen, jos se ei vaikuta haitallisesti vastasyntyneen perustoimintoihin, mukaan lukien ruoan saanti. Pierre Robinin oireyhtymässä on mahdollista, että ulkokorva on alikehittynyt, mikä voi johtaa kuulovammaan ja aiheuttaa usein infektioita.
Pierre Robinin oireyhtymä - kevyt ja raskas hahmo
Oireiden vakavuudesta riippuen taudin vakavuus ja lapsen terveys arvioidaan. On kevyitä ja raskaita muotoja. Ne voidaan erottaa suulakihalkion vakavuuden perusteella. Jos se koskee vain pehmeää kitalaita, erotellaan Pierre Robinin oireyhtymän kevyt muoto. Kun tauti vaikuttaa myös kovaan kitalaeseen ja huuleen, sitä kutsutaan vakavaksi.
Lasten ongelmat Pierre Robinin oireyhtymässä:
- hengitysvaikeuksia voi esiintyä ensimmäisinä elinkuukausina
- hengitysteiden tukkeutuminen on todennäköistä kielen romahtamisen vuoksi
- Aspirointipneumoniaa voi esiintyä, mikä saattaa aiheuttaa ruoan imeytymisen hengitysteihin.
Geneettiset oireyhtymät, joissa Pierre Robin -sekvenssi voi esiintyä ja jotka vaikuttavat ominaispiirteisiin:
- Di Georgin oireyhtymä - näkyvä kasvojen dysmorphia, kitalaen vajaakehitys, immuunipuutos,
- Stickler-oireyhtymä - näköongelmat, litteät kasvot, kitalaen viat,
- Treacher Collinsin oireyhtymä - korvien kehittymättömyys ja muodonmuutokset, poskipyörien alikehittyminen, taittuminen, alempien silmäluomien venyttäminen.
Pierre Robinin oireyhtymä - diagnoosi
Pierre Robinin jaksoa ei tunnisteta erityisten testien perusteella. Kohdun ultraäänitutkimus ei aina mahdollista taudin diagnosointia, koska kallon kasvojen alueen intensiteetti vaihtelee.
Diagnoosi tehdään vastasyntyneen fyysisen tutkimuksen jälkeen, vaikka se onkin vaikeaa, jopa kokeneille lääkäreille.
Pierre Robinin oireyhtymä - hoito
Pierre Robinin oireyhtymä on parantumaton. Hoidot ovat oireenmukaisia. On tärkeää pitää hengitystiet auki vauvan syntymän jälkeen. Toimenpiteet, jotka voidaan suorittaa asianmukaisten hengitysolosuhteiden varmistamiseksi:
- laita vauva vatsalleen
- aseta kieli kurkun takaosaa kohti
- ruokinta tapahtuu mahalaukun läpi
- käytä CPAP: tä hengityksen helpottamiseksi. CPAP: n suorittamiseen tarkoitettu laite on ilmapumppu, joka on kytketty erityiseen kasvonaamioon, joka peittää sekä nenän että suun tai sijaitsee vain nenässä. Tätä menetelmää käytetään uniapnean hoitoon sekä hengitysvajauksiin. Se koostuu jatkuvan positiivisen paineen ylläpitämisestä hengitysteissä
- suorita glossopexy, joka on kirurginen toimenpide, jonka avulla kieli voidaan sijoittaa siten, että se ei pääse romahtamaan
- laittaa kurkunpään naamion hengitysteiden laite oikean tuuletuksen varmistamiseksi hengenahdistuksen yhteydessä
- suorittaa trakeotomia
Lähteet
- J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin -järjestys: tapausraportti. Dental Forum
- R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin -sarja: raportti kahdesta tapauksesta. J. Indian Soc. Pedodi. Edellinen Dent.
Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita
