Lapselleni diagnosoitiin klassinen fenyyliketonuria 11 päivän ikäisenä. Geneettiset testit suoritettiin eikä mutaatioita havaittu. Mitä tämä osoittaa? Testattiin 106 yleisintä mutaatiota.
Koska lapsellesi diagnosoitiin kliinisesti biokemiallisten testien perusteella klassinen fenyyliketonuria, geenidiagnostiikkaa tulisi jatkaa. Toistaiseksi vain yleisimmät mutaatiot on suljettu pois, mikä tarkoittaa, että lapsesi taudista vastuussa olevia mutaatioita tulisi etsiä muualta PAH-geenistä.
Jos sekvensointimenetelmä tutkii koko geenin ja ei tunnista kahta patogeenistä mutaatiota (tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, joten sairastumiseksi lapsen on perittävä vaurioitunut geenikopio sekä isältä että äidiltä), testiä voidaan harkita toisella menetelmällä. (MLPA) kohti deleetion läsnäoloa - toisin sanoen geenin osan tai koko menetystä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - kliinisen genetiikan asiantuntija NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsova, www.nzoz.genomed.pl, sähköposti: [email protected]
Asiantuntija vastaa kysymyksiin geneettisistä sairauksista ja synnynnäisistä epämuodostumista, perinnöstä ja synnytystä edeltävästä diagnoosista.
