Geneetikko käsittelee piirteiden perinnökysymyksiä, synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia. Geneetikko pystyy monien diagnostisten välineiden avulla tunnistamaan sairauksien, esimerkiksi neurologisten, syyn ja alkuperän. Genetiikan vierailulle tulisi osallistua ihmisiä, jotka perivät perheessä esiintyviä sairauksia.
Geneetikko ei ole erikoislääkäri, joka on käynyt niin usein kuin lastenlääkäri, ENT tai gynekologi. Hän on asiantuntija, jonka luona vierailemme vain muutamista, mutta erittäin tärkeistä syistä. Aivan nimi "geneetikko" tulee kreikkalaisesta "syntyperästä" eli alusta. Geneetikko tutkii perintöä - DNA: sta ja RNA: sta tehdyt geenit ovat siitä vastuussa.
Geneetikon toimistossa käyvät pariskunnat, jotka suunnittelevat lasta, jonka perheessä on perinnöllisiä sairauksia, sekä ne, jotka jo odottavat jälkeläisiä ja haluavat saada tietoa synnynnäisten testien avulla geneettisen vian esiintymisestä (tai ei). Perinnöllisiin sairauksiin liittyvän oikean diagnoosin saamiseksi tämä asiantuntija vierailee myös jo syntyneiden lasten vanhempien luona. Geneetikko auttaa myös pariskuntia, jotka yrittävät tulla raskaaksi.
Tarvitset lähetyksen mennäksesi geneettisen lääkärin luokse. Voit myös järjestää yksityisen vierailun.
Toinen vanhemmuuteen liittyvä kysymys, jota geneettinen asiantuntija käsittelee, on isyyden testaus. Asiantuntija vertaa lapsen ja (väitetyn) isän geneettistä profiilia, ja jos lapsi ei ole vielä syntynyt, otetaan tulevan äidin ja potentiaalisen isän veri.
Geneetikon luona vierailevat myös aikuiset, jotka haluavat estää geneettiset sairaudet ja määrittää todennäköisyyden sairastua itse. Tätä tarkoitusta varten he menevät geneettisen lääkärin, varsinkin ihmisten, joiden perheillä on syöpä. On syytä lisätä, että vain noin 5% kaikista syöpistä on perinnöllisiä. Niihin kuuluu kuitenkin puolalaisten naisten yleisin rintasyöpä sekä munasarjasyöpä, keuhkosyöpä, munuaissyöpä ja paksusuolen syöpä.
Saatujen tulosten ansiosta geneetikko voi kehittää sopivia menetelmiä ennaltaehkäiseviin toimiin.
Lue myös:
Molekulaarinen syövän diagnoosi
Geeniperintö, eli geenien yhdistelmän vaikutus ulkonäköön, luonteeseen ja temperamenttiin
Mitä perimme esi-isiltämme?
Kliininen geneettinen ja molekyyligenetiikka
Kliininen (lääketieteellinen) geneettinen lääkäri on lääkäri, johon käymme edellä mainituista syistä - hän toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja kohtelee ihmisiä perheistä, joilla on lisääntynyt geneettinen riski.
Toisaalta molekyyligenetiikka ei ole lääkäri, vaan laboratoriossa työskentelevä biologi: hän tutkii, miten geenit muodostuvat ja miten geenitieto siirtyy. Molekyyligenetiikan tavoitteena on ymmärtää ihmisen genomi.
Siksi potilaat menevät tapaamiseen kliinisen genetiikan, ei molekyyligenetiikan, luokse.
Miltä vierailu geneettiseen lääkäriin näyttää?
Kun menet geneettisen lääkärin vastaanotolle, sinun tulee valmistaa kaikki lääkärisi asiakirjat, jotka liittyvät vierailusi syihin: suunniteltu raskaus, raskaus, syövän ehkäisy jne. On myös tärkeää valmistaa tietoa perheen sairauksista ja puutteista.
Geneetikko kerää potilaalta yksityiskohtaisen haastattelun ja perustaa sen perusteella diagnostisen hoitosuunnitelman, mukaan lukien ohjaa sinut sopiviin testeihin, esim. molekyylitesteihin tai kariotyyppiin. Geneettiseen testaukseen kuuluu näytteen ottaminen potilaan verestä tai harvemmin muun tyyppinen materiaali, kuten esimerkiksi isätesti poskipyyhkeellä.
Saatuaan testitulokset lääkäri tulkitsee ne seuraavan käynnin aikana ja määrittää jatkohoidon / ennaltaehkäisyn. Yleensä riittää mennä geneettisen lääkärin luokse useita kertoja.
Lue myös:
Perintö - mitä genetiikka määrittää?
Sairaudet ja geenit - Monien sairauksien taipumus on perinnöllinen
Kuinka geenivaurio havaitaan keuhkosyövän muunnoksissa?
