Hemimelia on syntymävika, jolle on tunnusomaista ala- tai ylärajan distaalisen osan puuttuminen kokonaan tai osittain. Hemimeliasta kärsivällä henkilöllä näyttää olevan osa raa'asta, minkä vuoksi vikaa kutsutaan joskus raajojen synnynnäiseksi amputoinniksi. Mitkä ovat hemimelian syyt ja oireet? Kuinka häntä kohdellaan?
Hemimelia (hemi- + gr. melos 'Raaja') on hyvin harvinainen synnynnäinen vika, jolle on tunnusomaista alemman tai ylemmän raajan distaalisen osan eli säären ja käsivarren yksi- tai kahdenvälinen puute. Hemimeliaa on neljää tyyppiä:
- fibulaarinen hemimelia - fibulan synnynnäinen poissaolo;
- sääriluun hemimelia - sääriluun synnynnäinen poissaolo;
- Radiaalinen hemimelia - säteen luun synnynnäinen puuttuminen;
- ulnar hemimelia - synnynnäinen ulna;
Hemimelia voi olla itsenäinen (eristetty) vika. Sitä esiintyy kuitenkin usein muiden synnynnäisten poikkeavuuksien, kuten esimerkiksi fuusioituneiden sormien (tunnetaan myös nimellä hyperplasia, syndactyly), ylimääräisten sormien (polydactyly), hummerin käden / jalan (ectrodactyly), synnynnäisen valgusjalan, Fanconi-anemian tai Sprengelin taudin kanssa. Se voi myös olla yksi syntymävikojen oireyhtymien komponenteista. Esimerkiksi säteen synnynnäinen puuttuminen on osa mm.TAR-oireyhtymä (radiaalinen trombosytopeniaoireyhtymä).
Hemimelia - syyt ja riskitekijät
Spontaani geenimutaatio tai häiriö alkiogeneesissä voi johtaa hemimelian kehittymiseen. Vika voi myös olla perinnöllinen.
On myös tunnettuja teratogeenisia (sikiön epämuodostumia) tekijöitä, jotka voivat lisätä hemimelian riskiä. Näitä ovat röntgenkuvat, virusinfektiot raskauden aikana ja lääkkeet. Esimerkiksi sikiön altistuminen talidomidille (1960-luvulla se oli lääke, joka oli tarkoitettu estämään aamupahoinvointia raskaana oleville naisille) raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana on tunnetuin tekijä, joka voi johtaa synnynnäiseen sädepuutteeseen.
Hyvä tietää >> vihurirokko raskauden aikana aiheuttaa sikiölle vakavia vikoja
Hemimelia - oireet
1. Fibulaarinen hemimelia - synnynnäinen fibulan puute
Tässä puutteessa puuttuu fibula, talus ja kantapään luut. Lisäksi reisi voi olla hieman lyhentynyt ja sääriluu voi taipua. Jalka voi olla hieman vino.
2. Sääriluun hemimelia - synnynnäinen sääriluun puute
Raajan lyheneminen on ominaista ja jalka käännetään ääripäähän suhteessa sen pitkään akseliin (jalkojen supinaatio). Lisäksi polvinivel (jos se kehittyy ollenkaan) 90 prosentissa. tapauksissa on epävakaa. Lisäksi fibula on siirtynyt aksiaalisesti reisiluusta, se voi myös olla epämuodostunut tai normaali.
3. Radiaalinen hemimelia - synnynnäinen radiaalisen luun puuttuminen
Säteen synnynnäiselle poissaololle on ominaista kyynärvarren lyheneminen - seurauksena kädet ovat aivan kyynärpään vieressä. Lisäksi ranne siirtyy lonkan distaalipäähän nähden. Tässä vikassa on aina peukalon alikehitys, joka esiintyy eri vaikeusasteissa.
4. Ulnar hemimelia - synnynnäinen ulnan puuttuminen
Kyynärvarsi on lyhyt, hieman taipunut kyynärpäätä kohti, kyynärnivel on taipunut.
Hemimelia - hoito
Puolassa sääriluun ja sääriluun luiden synnynnäisestä puutteesta on mahdollista vain amputaatio ja raajan lisäproteesit. Tohtori Dror Paley, Orthopedist The Paley Advanced Limb Lengthening Institutessa St. Mary's Medical Center (West Palm Beach, Florida, USA) kohtelee lapsia tässä vikassa käyttämällä erityistä laitetta (avaruuskehys - tai ulkoinen kiinnitin) sekä nivelten ja lihasten jälleenrakentamista (jalkojen suoristus, luiden pidentäminen ja olemattomien nivelten rakentaminen). On tärkeää, että leikkaus tehdään mahdollisimman pian, mieluiten 18–24 kuukauden ikäisinä. Valitettavasti käyttökustannukset ovat erittäin korkeat ja ovat yli miljoona zlotya.
Säteen ja kyynärluujen synnynnäisen puutteen vuoksi toimenpide koostuu laitteen asentamisesta luurankoon ranteen ja kyynärvarren suoristamiseksi ja venyttämiseksi.
Lue myös: Sikiön geneettinen ultraääni: tutkimuksen tarkoitus ja kulku Geneettiset sairaudet. Onko abortti mahdollista geneettisen Spina bifida -taudin tapauksessa - vakava sikiön epämuodostuma
.jpg)
