Hemokromatoosi - oireet

Hemokratoosi on geneettinen häiriö, johon liittyy ylimääräisen raudan kertymistä kehossa ja erityisesti tietyissä elimissä. Sydän, maksa, iho ja haima ovat tärkeimmät elimet.

Keho käyttää rautaa tarpeidensa mukaan. Ylimääräinen rauta poistuu luonnostaan. Hemokromatoosissa geneettinen poikkeavuus aiheuttaa paradoksaalisen viestin raudan puuttumisesta, mikä lisää ruoansulatuksesi imeytymistä.

Jotta henkilö voi kehittää taudin, molempien vanhempien on oltava viallisen geenin kantajia, mikä aiheuttaa taudin. Tässä tapauksessa geeni välittyy. Muut sairaudet voivat myös olla vastuussa kehon ylimääräisestä raudan määrästä, kuten hematologiset sairaudet ja maksasairaudet, kuten pitkälle edennyt maksakirroosi.

oireet

Potilaalla ei yleensä ole oireita usean vuoden ajan. Raudan kertyminen kehoon on etenevää.
Kliiniset oireet ovat vaihtelevia ja riippuvat vaurioituneista elimistä:

• väsymys;
• ruskettunut ihonväri;
• hepatomegalia (maksan suureneminen), joka voi johtaa maksakirroosiin;
• sydämen rytmihäiriöt;
• nilkoissa sijaitseva turvotus;
• nivelkipu;
• diabeteksen puhkeaminen

diagnoosi

Diagnoosi tehdään verikokeista:

• seerumin ferritiiniannos (raudan määrä kehossa);
• Erityisesti transferriinin kylläisyyden annostelu.

Viallisen geenin (HFE) haku suoritetaan, jos analyysin tulokset mahdollistavat diagnoosin ohjaamisen hemokromatoosiin.

Verikokeiden tuloksista riippuen voidaan suorittaa seuraavat täydentävät testit:

• Maksan NMR, joka saattaa osoittaa merkkejä raudan ylikuormituksesta;
• diabeteksen haku;
• sydänkokeet;
• Maksan biopsian puhkaisu joskus maksan vaikutusten arvioimiseksi.

hoito

Hoito perustuu verenvuotokäytäntöön, jonka avulla voidaan vähentää raudan määrää. Normaalisti uutetaan 500 ml. verta Ne suoritetaan aluksi joka viikko, sitten ne jaetaan useiden kuukausien välein, kun tasapaino on saatu.


Tämä hoito tehdään koko elämän. Joskus käytetään hoitoja, jotka estävät raudan vaikutusta. Maksansiirtoa voidaan harkita, jos sairaus on edennyt.