Hemokromatoosi ja geneettiset testit

• Hemokromatoosi on geneettinen sairaus.
• Sitä esiintyy noin yhdellä 300: sta ihmisestä.

Milloin saada geenitesti?

• Geneettistä testiä suositellaan, kun havaitaan poikkeavuuksia rautapitoisuudesta veressä, transferriinin kylläisyyden lisääntymisestä, yleensä alle 50% miehillä ja 45% naisilla ja kun tehdään perheen seulontaa hemokromatoosista.
• Perheseulonnassa geenitestit mahdollistavat hemokromatoosin diagnosoinnin oireettomassa vaiheessa.

Mutaatiohaku

• Verikoe voi havaita hemokromatoosigeenin ja tuo esiin vastuullisen mutaation.
• Yli 95%: lla tyypillisistä hemokromatoositilanteista hemokromatoosigeeneissä tapahtuu 2 päämutaatiota: C282Y tai C282Y / H63D.
• Geneettiset testit mahdollistavat havaitsemisen oireettomassa vaiheessa.

Geneettisten testien sääntely

Geneettiset testit ovat erityisen sääntelyn alaisia:

• Potilaalta vaaditaan pakollinen kirjallinen suostumus.
• Tulos ilmoitetaan potilaalle geneettisen neuvonnan aikana.

Testitulokset

Mutaatioiden puuttuminen

Mutaatiota ei löydy mistään kromosomista.

C282Y heterotsygoottinen mutaatio

Mutaatio tapahtuu yhdessä kromosomissa eikä paljasta ylimääräistä rautaa.

Homotsygoottinen C282Y-mutaatio

Mutaatio tapahtuu molemmissa kromosomeissa ja paljastaa ylimäärän rautaa.

Etsi muita mutaatioita

Etsi muita mutaatioita, kuten H63D-mutaatio tai HFE C282Y -mutaatio.

HLA-järjestelmä (ihmisen leukosyyttiantigeenit)

HLA-järjestelmä antaa mahdollisuuden tunnistaa ihmisiä, jotka ovat alttiina geneettisen sairauden, kuten hemokromatoosin, kehittymiselle, korostaen siten perheitä, joilla on suuri taudin kehittymisriski.