määritelmä
Hemofilia on sairaus, joka aiheuttaa verihyytymishäiriöitä. Normaalitilanteessa veri hyytyy tietyn ajan kuluttua. Hemofilian tapauksessa tämä aika pidentyy. Hemofilia on geneettisiä poikkeavuuksia, jotka liittyvät X-sukupromosomiin: siksi ne eivät vaikuta lapsiin, ja naiset välittävät ne. Häiriöt liittyvät joidenkin hyytymistekijöiden virheeseen. Taudilla on useita oireita: hemofilia A, B tai C. Taudin muoto tai muoto ilmenee riippuen hyytymistekijästä. A-hemofiliassa yleisimpiä tekijöitä VIII ovat sairaudet; hemofilia B: ssä tai joulutaudissa se on tekijä IX.
oireet
Koagulaatiohäiriöt riippuvat puuttuvien tekijöiden lukumäärästä, ja ne ovat tärkeämpiä, jos alijäämä on tärkeä. Ne ilmenevät:
- trauma-aiheutuneiden mustelmien muodostuminen, vaikka ne ovatkin minimaalisia;
- hemartroosi, veren esiintyminen nivelissä (polvi on eniten sairastunut);
- helppo verenvuoto, jos iho on minimaalinen.
Oireet ilmaantuvat varhain (usein varhaislapsuudesta)
diagnoosi
Diagnoosi määritetään yleisen hyytymistestin jälkeen, joka eliminoi muut hyytymishäiriöt, ja se sisältää seuraavat verinäytteellä suoritetut testit:
- protrombiiniaika tai PT (toinen hyytymistekijä). Protrombiini syntetisoituu maksassa ja normaali PT on lähellä 100% (kuten hemofiliassa);
- verenvuotoaika tai TS, joka määrittää veren hyytymisajan. Kahta tekniikkaa voidaan käyttää. Se vaihtelee välillä 2 - 5 minuuttia käytetyn tekniikan mukaan;
- verihiutaleannos (normaali: 150 000 - 450 000);
- aktivoitu osittainen tromboplastiiniaika tai kefaliiniaika (TTPA). ACT vaihtelee aiheittain ja pidentyy hemofiliatapauksissa.
Eri tekijöiden erityinen annostelu mahdollistaa hemofilian tyypin tarkan diagnoosin.
hoito
Sairautta ei voida parantaa. Hoito perustuu verenvuodon tapauksessa viallisen hyytymistekijän laskimonsisäiseen antamiseen. Potilaan ja heidän sukulaistensa koulutus on tärkeää: vammojen välttämiseksi on oltava varovainen, ja heidän on tiedettävä, kuinka reagoida verenvuotoon. Pieniä usein toistuvia verenvuotoja, kuten suun ja ikenien verenvuoto, voidaan hoitaa paikallisesti traneksaanihapolla.
