määritelmä
Hemoglobinoosi on yleisnimi kaikille sairauksille, jotka vaikuttavat hemoglobiinin rakenteeseen, pääveren proteiiniin, joka vastaa hapen kuljettamisesta. Kaikki nämä sairaudet johtuvat perinnöllisestä ja laadullisesta hemoglobiinin poikkeavuudesta. Hemoglobinoosia on useita tyyppejä, kuten hemoglobinoosi S, tunnetaan paremmin depranositosisina, hemoglobinoosin vakavain muoto. Löydämme myös synnynnäisen methemoglobinemia tai hemoglobinoosi M, ja toiset, joita kutsutaan hemoglobinoosiksi C, E, H ... Jotkut eivät ole vastuussa oireista, kun taas toiset, etenkin jos molemmat vanhemmat välittävät samanaikaisesti geenivirheestä, aiheuttavat anemiaa hemolyyttinen, ts. punasolujen määrän väheneminen veressä sen tuhoutumisen jälkeen. Sirppisolutaudelle on ominaista punaiset verisolut, joilla on epänormaali sirpin muotoinen muoto: tästä syystä sen nimi on sirppisoluanemia.
oireet
Depranositoosin oireet, hemoglobinoosin vakavain muoto, ovat:
- kroonisen anemian merkit: kalpeus, varhainen väsymys;
- laajentunut perna, jota kutsutaan splenomegaliaksi;
- verisuonia tukkevat kriisit, jotka ilmenevät voimakkaana kipuna, joka sijaitsee pääosin kehon päissä tai vatsakipujen muodossa, jotka johtuvat verisuonen tukkeesta tromboosilla, etenkin lapsuuden aikana;
- Joskus silmäsairauksia voi myös esiintyä.
Hemoglobinopatioita on useita muotoja, ja oireet voivat vaihdella.
diagnoosi
Hemoglobinoosin diagnoosi tehdään verinäytteiden biologisilla testeillä, jotka mahdollistavat hemolyyttisen anemian löytämisen vähentämällä punasolujen määrää veressä ja esiintyessä monia epänormaaleja punasoluja, joita kutsutaan retikulosyyteiksi. Tietylle hemoglobinoosityypille luonteenomainen varmuusdiagnoosi on hemoglobiinin elektroforeesi, joka korostaa epänormaaleja hemoglobiineja. Hemoglobinoosityypistä riippuen muut testit auttavat seuraamaan mahdollisia komplikaatioita.
hoito
Hemoglobinoosin hoito on erityinen kullekin tyypille. Alemmat muodot eivät välttämättä tarvitse hoitoa, kun taas vakavasta anemiasta vastuussa olevat voivat hoitaa verensiirtoja lapsuudesta (liian suuren anemian tapauksessa) tai foolihappolisäaineen avulla. Jos sirppisolutaudissa esiintyy verisuonten tukkeutumista aiheuttavaa kriisiä, sairaalahoito saattaa olla tarpeen hyvän nesteytyksen suorittamiseksi, kivunlievitysten antamiseksi, ja verenvuoto ja verensiirto voivat olla tarpeen. Sitä pidetään toisinaan luuytimensiirtona.
ennaltaehkäisy
Tietyissä hemoglobinoosimuodoissa on mahdollista havaita ennen syntymää vanhemmat, jotka tunnetaan yhden näiden patologioiden kantajista.
