Mitkä silmäsairaudet voidaan määrittää geneettisesti?

Oftalmologian genetiikka kehittyy yhtä nopeasti kuin muillakin lääketieteen aloilla. Silmäsairauksissa käytetään muun muassa geneettisiä testejä sarveiskalvon tai verkkokalvon dystrofian diagnosoinnissa. Mutaatioiden havaitseminen tietyissä geeneissä auttaa myös määrittämään AMD: n, kaihi, glaukooma ja Lowe-Marfanin oireyhtymän riski.

Oftalmologian genetiikka kehittyy yhtä nopeasti kuin muillakin lääketieteen aloilla. Silmäsairauksissa käytetään muun muassa geneettisiä testejä sarveiskalvon dystrofian (joissakin tapauksissa diagnoosi vahvistaa perustesti) diagnoosi tai verkkokalvo. Geeniterapioissa tehdään intensiivistä työtä, jolla pyritään "korjaamaan" mutatoituneet geenit ja palauttamaan potilaat (esim. Geeniterapian käytön jälkeen Leberin synnynnäisen sokeuden hoidossa - joka liittyy RPE65-geenin mutaatioihin - potilaat alkavat nähdä ja erottaa suuria esineitä) . Vaikka geeniterapioita ei vielä ole otettu käyttöön rutiininomaisella hoitopolulla, monille potilaille tämä on toiveikas tulevaisuus.

Lue myös: Luteiini: väriaine väsyneille silmille Uudet silmäsairauksien hoidot. Haastattelu prof. Jerzy Szaflik. Geneettisesti määritelty miesten ja naisten hedelmättömyys Perinnöllinen rintasyöpä ja munasarja. Mitä sinun on tiedettävä BRCA1- ja BRCA2-geeneistä

Genetiikka oftalmologiassa

Kirjallisuudessa on kuvattu yli 1 200 geneettistä silmäsairautta. Usein nämä ovat sairauksia, joilla on samanlaisia, päällekkäisiä oireita, minkä vuoksi lääkäreillä on merkittävä ongelma tehdä nopea ja tarkka diagnoosi. Tällä hetkellä voimme suorittaa valittujen silmäsairauksien geneettisiä testejä, joiden perusteella voimme määrittää esimerkiksi ikään liittyvän makuladegeneraation (AMD) riskin.

Oftalmologisissa sairauksissa on äärimmäisen tärkeää havaita varhaisessa vaiheessa ja ottaa käyttöön asianmukainen hoito, joka viivästyttää taudin kehittymistä, esimerkiksi glaukoomassa - optisen hermon rappeutumisen lopettamiseksi. Se on niin tärkeää, koska tapahtuvat muutokset ovat peruuttamattomia eikä niitä voida parantaa. Asianmukaista hoitoa käyttämällä lääkärit voivat viivästyttää taudin täydellisten oireiden ilmaantumista, mikä epäilemättä ylläpitää potilaiden elämänlaatua vuosia.

Genetiikka on silmälääketieteen tulevaisuus. On monia viitteitä siitä, että geenitestauksesta tulee rutiinikäytäntö lääkärin vastaanotolla lähitulevaisuudessa.

Tarkista, mitä et tiedä glaukoomasta

Geneettinen testaus, mutta mitä varten?

Geneettinen testaus on työkalu, jonka avulla lääkäri voi ennustaa tietyn potilaan ennusteen, taudin ulkonäön ja kulun, säätää asianmukaista hoitoa ja lopuksi arvioida viallisen geenin siirtymisen jälkeläisille. Toinen argumentti geneettisten testien suorittamisen puolesta jopa parantumattomissa sairauksissa - sokeuden riskillä - on mahdollisuus valmistaa potilas tulevaa elämää varten (haastatella psykologia, suunnitella tulevaisuutta sairauden kanssa, valita oikea koulu, ammatti jne.). Esimerkiksi AMD: n alttiuden tuntemuksen ansiosta taudin kehittymisriskiä on mahdollista vähentää merkittävästi ennen sen kehittymistä:

• ruokavalion muuttaminen - sen rikastaminen omega 3 -perheen antioksidanteilla ja tyydyttymättömillä rasvahapoilla;
• elämäntavan muutos - fyysisen aktiivisuuden lisääminen ja auringonvalolle altistumisen vähentäminen;
• tupakoinnin lopettaminen;
• useammin lääkärintarkastukset (muutosten havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa).

Geneettisen testin tulos

Spesifisen geneettisen testin tulos ei muutu, havaittu mutaatio seuraa potilasta koko hänen elämänsä ajan ja voidaan (eri todennäköisyydellä) siirtää hänen jälkeläisilleen. Siksi testituloksella voi olla vaikutusta paitsi testattavan, myös heidän sukulaistensa elämään. Siksi on tärkeää, että kun päätät suorittaa tutkimuksen, otat ensin yhteyttä geneettiseen lääkäriin ollaksesi täysin tietoinen seurauksista. Lääkäri (perustuen sukututkimukseen, sairaushistoriaan, testituloksiin jne.) Valitsee sopivan geneettisen testin säästämällä usein potilaan aikaa ja rahaa.

Geenitestaus makuladegeneraatiolle

Ikään liittyvä makuladegeneraatio (AMD) kehittyneissä maissa on yksi yleisimmistä sokeuden syistä yli 60-vuotiailla. Geneettisiin riskitekijöihin kuuluvat mutaatiot CFH- ja ARMS2-geeneissä. Tämän taudin tapauksessa on erittäin tärkeää diagnosoida nopeasti, ottaa käyttöön sopiva hoito ja muuttaa elämäntapaa. CFH- ja / tai ARMS2-geenien mutaatioiden kantajilla on viitteitä säännölliseen lääkärintarkastukseen ja Amsler-testiin.

Glaukooman geneettinen testaus

Primaarinen glaukooma voi olla synnynnäinen silmämunan sairaus, jonka arvioitu esiintyvyys on 1: 5000 - 1: 20 000 syntymää. Tauti johtuu nesteen ulosvirtauksen tukkeutumisesta silmän etukammiosta, lisääntyneellä silmänsisäisellä paineella, mikä johtaa näköhermon toissijaisiin vaurioihin ja sokeuteen. Geneettisen tilan osoittavat mutaatiot CYP1B1-geeneissä (tauti ilmenee aikaisemmin) ja TIGR (tauti ilmenee myöhemmin elämässä).

Hoitamaton glaukooma johtaa väistämättä täydelliseen sokeuteen. Ihmisille, jotka kuuluvat korkeimpaan riskiryhmään (mutaatioiden kantajat CYP1B1- tai TIGR-geeneihin), on suositeltavaa suorittaa silmänsisäiset painetestit enintään kahdesti vuodessa ja muissa - 2-3 vuoden välein.

Geneettinen testaus Lowen oireyhtymälle

Lowen oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys väestössä on noin 1: 500 000.Kaihi kehittyy kaikilla kohdun potilailla ja on läsnä syntymän yhteydessä. Puolet potilaista kärsii glaukoomasta (yleensä havaittu ensimmäisen elinvuoden aikana). Silmäsairauksien lisäksi on myös munuaisten vajaatoiminta ja henkinen vamma. Lowen oireyhtymä on X-sidottu perintö, joten miehet yleensä sairastuvat. OCRL-geenin mutaatiot ovat vastuussa taudista.

Geneettinen testaus Marfanin oireyhtymälle

Marfanin oireyhtymä on yleinen sidekudoksen sairaus, jonka taajuus on 1: 5 000 - 1: 10 000 syntymää. Potilailla havaituista näköelimen muutoksista yksi- tai kahdenvälisiä linssinsiirtoja esiintyy yli puolella potilaista. Havaitaan myös vikoja, kuten verkkokalvon irtoaminen, likinäköisyys, linssin subluksoituminen. Tauti johtuu FBN1-geenin mutaatioista.