En löydä täydellistä tietoa geneettisten sairauksien diagnosoinnista. Voisitteko suositella minulle kirjallisuutta tästä aiheesta? Olen lääketieteen opiskelija ja haluaisin tutkia tätä aihetta lisää.
Valitettavasti geneettisessä diagnoosissa ei ole yhtä yleistä sääntöä. Käytetty menetelmä ja tutkimuksen laajuus riippuvat aina indikaatiosta / epäilystä. Voin kuitenkin suositella tietojen etsimistä sytogeneettisistä testeistä, mikrosäteistä ja sekvensoinnista.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
