Menkesin tauti: syyt ja oireet. Kiharoiden sairauksien hoito

Menkesin tauti eli kiharat hiukset ovat tila, jossa kuparin puutteen seurauksena hiukset vahingoittuvat aaltoilevilla hiuksilla - tästä nimi. Nämä eivät kuitenkaan ole tämän harvinaisen geneettisen sairauden ainoat oireet. Mitkä ovat Menkes-oireyhtymän syyt ja muut oireet? Miten potilailla, joilla on tämä häiriö, hoidetaan?

Menkesin tauti (MNK) tai kiharat hiukset ovat harvinainen geneettinen sairaus. Sen ydin on kuparin aineenvaihdunnan häiriöt kehossa, jotka johtavat tämän elementin puutteeseen.

Menkesin oireyhtymä on sukupuoleen liittyvä sairaus, joka vaikuttaa enimmäkseen miesten sukupuoleen. Naisilla on mutanttigeeni.

Menkesin taudin esiintyvyyden Euroopassa arvioidaan olevan 1/100 000-1 / 300 000 elävää syntymää. Useimmat potilaat kuolevat ennen 4-vuotiaita.

Menkesin tauti - aiheuttaa

Menkes-oireyhtymän syy on mutaatio geenissä, joka koodaa kuparia kuljettavaa P-tyypin ATPaasia (ATP7A). Mutaatiot ATP7A-geenissä johtavat kuparin imeytymisen vähenemiseen suolistossa ja solunsisäiseen kulkeutumiseen keskushermostossa ja sidekudoksessa ja siten - tämän elementin puutteeseen kehossa.

Menkesin tauti - oireet

Kuparin puute rajoittaa monien entsyymien muodostumista ja toimintaa, mikä häiritsee keskushermoston toimintaa. Sitten ilmenee oireita, kuten psykomotorinen hidastuminen, heikentynyt lihasten sävy ja kouristukset. Näihin häiriöihin liittyy sidekudoshäiriöihin liittyviä poikkeavuuksia, kuten virtsarakon divertikulaalit, kallon oheneminen ja pitkä luurakenne sekä useita kylkiluun murtumia.

Menkesin oireyhtymälle on ominaista myös epänormaali ihon ja hiusten rakenne (mukaan lukien kulmakarvat ja ripsien). Iho on roikkuva (liian löysä) ja hiukset muuttuvat kiharaisiksi ja karkeiksi sekä rikkoutuvat säännöllisin väliajoin. Rakenteen muutoksen, murtumien ja kiertymien vuoksi nämä hiukset eroavat selvästi terveistä ja kiharaisista luonnollisista hiuksista. Lisäksi hiukset saavat yleensä valkoisen tai hopean värin.

Toinen kasvorakenne voi kiinnittää huomiota: leveillä poskilla, litteällä nenällä, roikkuvilla silmäluomilla ja vähentyneillä ilmeillä. Yleensä vaalea (matalapigmentoitu) iho näyttää olevan liian iso niskassa, kainaloissa ja rungossa.

Menkesin taudin oireet ilmaantuvat yleensä 2–4 kuukauden iässä, mutta vastasyntyneiden aikana sairaudelle tyypillisiä oireita, kuten ruokinta-vaikeuksia, hypotermiaa, hengityselinten sairauksia ja lihasten hypotensiota, löytyy.

Mankesin tauti - diagnoosi ja hoito

Menkesin taudin diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja kahden biokemiallisen markkerin arviointiin - kuparin ja seruloplasmiinin määrän vähenemiseen veriseerumissa.

Hoito koostuu kuparipuutosvalmisteiden antamisesta (subkutaanisesti tai suonensisäisesti) lapsille. Lääkäreiden havaintojen mukaan joissakin tapauksissa ne voivat johtaa psykomotorisen kehityksen lievään parantumiseen ja hidastaa neurodegeneratiivista prosessia tai eivät lainkaan vaikuta taudin kulkuun.