Mikrokefalia (mikrokefalia) on synnynnäinen epämuodostuma, joka johtaa pään ja siten myös aivojen koon pienenemiseen. Tämän seurauksena mikrokefaliaan liittyy usein älyllisen vamman piirteitä sekä muita hermoston toimintahäiriöitä. Mitkä ovat mikrokefalian syyt ja oireet? Onko mahdollista parantaa tämä epämuodostuma?
Mikrokefalia (mikrokefalia) on synnynnäinen kehitysvika, joka johtaa pään normaalin koon ja siten - aivojen pienenemiseen (mikrokefaliassa aivojen paino on alle 900 g). Siksi mikrokefalia sairastavilla ihmisillä on useimmissa tapauksissa kehitysviive (älyllinen vamma).
Pää mitataan heti synnytyksen jälkeen - otsasuojan yläpuolella olevan alueen ja niskakyhmän luun takaosan väliin. Jos mittaustulos on merkittävästi alle tietyn iän ja sukupuolen vakiintuneen normin, se tarkoittaa mikrokefalia.
Mikrokefalian esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1/1 000 ihmistä.
Mikrokefalia (mikrokefalia): syyt
1. GENEETTISET TEKIJÄT
- numeeriset ja rakenteelliset kromosomipoikkeamat, mukaan lukien trisomia eli toisen - kolmannen - kromosomin läsnäolo. Siksi mikrokefalia voi ilmetä sellaisten sairauksien aikana kuin: Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), Downin oireyhtymä (trisomia 21 - kohtalainen mikrokefalia) tai Pataun oireyhtymä (trisomia 13), kissan huuto-oireyhtymä (5p-poisto), Wolfin oireyhtymä. Hirschhorn (4p-poisto);
- sairaudet, jotka ovat yhden geenimutaation mukaisia, esim. Rett-oireyhtymä, Seckelin oireyhtymä, Smith-Lemli-Opitz -oireyhtymä, familiaalinen autosomaalisesti dominoiva mikrokefalia, familiaalinen autosomaalinen-resessiivinen mikrokefalia;
- geneettisen taipumuksen ja ympäristötekijöiden aiheuttamat sairaudet (multifaktoriset sairaudet);
2. NONGENETISET TEKIJÄT
- sikiön keskushermoston ei-tartuntataudit pre- ja postnataalikaudella (iskemia ja hypoksia, verenvuoto hermostoon, perinataaliset vammat);
Mikrokefalian syy voi olla tiikerihyttysten välittämä Zika-virus, varoittaa Brasilian sairaanhoitopalveluja, jossa vuoden 2015 alusta on raportoitu 3174 mikrokefalia sairastavien lasten syntymätapausta.
- synnynnäiset sikiön kohdunsisäiset infektiot (sytomegalia, toksoplasmoosi, vihurirokko, herpes);
- kemikaalit ja huumeet (tupakka, alkoholi, huumeet - erityisesti kokaiini ja opiaatit, tietyt lääkkeet, esim. epilepsialääkkeet, kuten hydantoiini tai fenobarbitaalijohdannaiset, karbamatsepiini);
- äidin sairaudet (diabetes ja äidin fenyyliketonuria - mikrokefalia on yleisin ja vakavin komplikaatio tätä tautia sairastavien äitien lapsilla);
- aliravitsemus;
Mikrokefalia (mikrokefalia): oireet
Mikrokefalia esiintyy usein paitsi henkisen vamman piirteiden lisäksi myös muiden keskushermoston häiriöiden kanssa. Ne voivat johtaa muun muassa heidän luokseen kohdunsisäiset infektiot. Esimerkiksi synnynnäiselle sytomegalialle on mikrokefalian lisäksi tunnusomaista alhainen syntymäpaino, mikrogyria, mikrogyria, retiniitti ja koroidiitti, kuulon heikkeneminen ja psykomotorinen hidastuminen. Puolestaan synnynnäinen vihurirokko on syy muun muassa sydämen ja keskikorvan viat sekä kaihi ja luuston häiriöt.
Tutkimukset ovat osoittaneet, että alkoholin käyttö raskauden aikana lisää melkein kaksinkertaista mikrokefalian riskiä muiden kehityshäiriöiden kanssa. Tähän sisältyy ns sikiön alkoholioireyhtymä, jossa mikrokefalia esiintyy samanaikaisesti merkittävien kognitiivisten toimintahäiriöiden, heikentyneen fyysisen kehityksen ja kasvojen luuston luonteenomaisten dysmorfisten piirteiden kanssa.
Toisaalta raskauden aikana tupakoineet naiset synnyttävät lapsia, joiden syntymäpaino on 150–250 grammaa pienempi kuin tupakoimattomien äitien vastasyntyneillä.
Sitä vastoin äidit, jotka ottavat raskauden aikana useita epilepsialääkkeitä, ovat useammin vakavat epämuodostumat, kohdunsisäinen hypotrofia (vauvan epänormaali kasvu kohdussa), kasvojen keskiosan ja sormien hypoplasia (riittämätön kehitys).
Mikrokefalia (mikrokefalia): diagnoosi
Fyysisen tutkimuksen (pään mittaus) ja kuvantamisen (pään tietokonetomografia, magneettikuvaus) lisäksi tehdään myös verikokeita (infektion poissulkemiseksi). Jos epäillään geneettisesti liittyvää mikrokefalia, lapsi ohjataan kariotyyppitestaukseen.
Mikrokefalia (mikrokefalia): hoito
Mikrokefalian hoito ei ole mahdollista.
Asiantuntijan mukaan Dr. Maciej Pawłowski, lääkäri - lastenlääkäriMikrokefalia on yksi yleisimmistä kliinisistä oireista, jotka löytyvät lasten käytännössä. Ne havaitaan, kun pään suurin ympärysmitta (mitattuna otsarangan akselien yläpuolella olevan alueen takimmaiseen takarauhan luuhun asti) on alle miinus 3 keskihajontaa. Levinneisyyden arvioidaan olevan noin 1/1 000 vastasyntynyttä. Mikrokefalian yleisimpiä syitä ovat: sikiön keskushermoston ei-tartuntataudit, sikiön synnynnäiset kohdunsisäiset infektiot, kemikaalit / lääkkeet, raskaana olevan äidin sairaudet ja sosiodemografiset tekijät. Mikrokefalia voidaan määrittää myös geneettisesti, mikä edellyttää kariotyyppianalyysiä. Valitettavasti usein käy ilmi, että liian pieni pään ympärys johtaa henkiseen vammaisuuteen ja muihin keskushermoston toimintahäiriöihin.
Suositeltava artikkeli:
Zika-virus voi aiheuttaa mikrokefalia. Zika-virustartunnan oireet ja reitit
