Mukopolysakkaridoosi (MPS) on harvoin diagnosoitu metabolinen sairaus, jolla on geneettinen perusta, joka aiheuttaa vahinkoa monille elimille ja siten niiden epäonnistumiselle. Mitkä ovat mukopolysakkaridoosin syyt ja oireet? Kuinka tämän taudin kanssa kamppailevien potilaiden hoito on?
Mukopolysakkaridoosi (MPS) on harvinainen lysosomaalinen varastointisairaus, so. Geneettisesti määritelty sairaus, jossa eräitä aineita kerääntyy lysosomeihin yhden entsyymin (proteiinin) puutteesta tai puutteesta johtuen. Mukopolysakkaridoosin ydin on niiden entsyymien puute tai puute, jotka ovat vastuussa mukopolysakkaridien (sidekudoksen komponenttien) hajoamisesta yksittäisiksi pieniksi molekyyleiksi. Tämän seurauksena ne kertyvät elimiin, jotka sitten vaurioituvat.
Mukopolysaharidoosi kuuluu harvinaisten sairauksien ryhmään, koska sitä esiintyy kerran 100 000 syntymästä.
Mukopolysakkaridoosia on useita, joista kumpikin johtuu erilaisesta entsyymipuutoksesta:
- tyyppi I - Hurlerin tauti (aiemmin tyyppi V)
- tyyppi II - Hunterin oireyhtymä
- tyyppi III - Sanfilippo-oireyhtymä
- tyyppi IV - Morquio-oireyhtymä
- tyyppi VI - Maroteaux-Lamyn oireyhtymä
- tyyppi VII - Slyn oireyhtymä
Mukopolysakkaridoosi - syyt
Tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka kontrolloi oikeiden entsyymien tuotantoa. Geneettisen virheen vuoksi entsyymiä, joka on vastuussa mukopolysakkaridien hajoamisesta, ei välttämättä tuoteta tai voidaan tuottaa proteiinia, joka ei kykene pilkkomaan mukopolysakkarideja, tai ei tee sitä niin kuin sen pitäisi.
Mukopolysakkaridoosi - perintö
Mukopolysakkaridit periytyvät pääasiassa autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsen sairastumiseksi hänen on saatava jokaisesta vanhemmasta yksi muutettu kopio samasta geenistä. Jos lapsi perii yhden muutetun kopion ja yhden normaalin kopion, se on terve kantaja, koska oikean kopion läsnäolo kompensoi viallisen kopion läsnäolon (näin on useimmissa tapauksissa). Kantajana oleminen tarkoittaa, ettei se vaikuta sinuun, mutta viallinen geeni voidaan siirtää jälkeläisillesi.
Poikkeuksena on tyypin II mukopolysakkaridoosi (Hunterin tauti), jonka perintö liittyy X-kromosomiin.
Mukopolysakkaridoosi - oireet
Ihon ja ihonalaisen kudoksen paksuneminen ja sen seurauksena kasvojen piirteiden (ns. Groteski-, maskarouskasvojen) paksuuntuminen ja epämuodostumia ja motorista vammaisuutta aiheuttavat luumuutokset ovat mukopolysakkaridoosille ominaisia oireita. Lisäksi seuraavat yleensä näkyvät:
- napatyrä
- nivustyrä
- limakalvon polyypit
- kuulon menetys
- nivelten jäykistyminen
- neurologiset oireet
Ajan myötä voi ilmetä myös liiallista liikkuvuutta, sarveiskalvon samentumista ja kouristuksia. Tauti voi myös johtaa fyysisen kehityksen viivästymiseen (painon ja pituuden puute).
Mukopolysakkaridoosi - diagnoosi
Taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa testi, joka koostuu virtsan mukopolysakkaridien kvantifioinnista (mukopolysakkaridoosin tapauksessa niitä erittyy liikaa) ja määritetään niiden tyyppi.
Toinen diagnostinen menetelmä on mutaatioiden tunnistaminen, so. DNA-analyysi.
TärkeäMukopolysakkaridoosi voidaan diagnosoida myös synnytystä edeltävillä testeillä, jotka suoritetaan raskauden 14-16 viikolla. Tällä hetkellä Puolan laki sallii abortin siinä tapauksessa, että sikiölle diagnosoidaan mukopolysakkaridoosi.
Mukopolysakkaridoosi - hoito
Mukopolysakkaridoosin, kuten minkä tahansa geneettisen sairauden, syy-hoito ei ole mahdollista. Siksi hoidon tarkoituksena on lievittää hankalia oireita. Joissakin taudityypeissä tämä tavoite saavutetaan luuydinsiirron avulla. Muissa tapauksissa tehokas menetelmä on ns entsyymikorvaushoito, ts. puhdistetun entsyymin suora laskimonsisäinen antaminen. Valitettavasti tämä menetelmä on erittäin kallista.
Yksi mukopolysakkaridoosin ensimmäisistä oireista on napa- ja nivus tyrä, joten kirurgi voi puuttua jo lapsenkengissä. Potilaan seuraavissa elämänvaiheissa tarvitaan liikuntaa nivelten jäykistymisen välttämiseksi. Jos potilas kamppailee ripulin kanssa, lääkäri voi määrätä lääkkeitä suolen heikkenemiseen. Ongelma voi olla myös lasten liiallinen herkkyys ja liikkuvuus. Sitten voi olla tarpeen antaa rauhoittavia aineita.
Lisätietoja löytyy mukopolysakkaridoosin (MPS) ja harvinaisten sairauksien yhdistyksen verkkosivuilta.
Lue myös: Chediak-Higashin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito Sotosin oireyhtymä (aivojen gigantismi) Fenyyliketonuria - synnynnäinen metabolinen sairausSuositeltava artikkeli:
Mitä ovat Harvinaiset sairaudet? Harvinaisten sairauksien diagnoosi ja hoito Puolassa ...
