määritelmä
Albinismi on parantumaton, harvinainen geneettinen sairaus johtuen perinnöllisestä epänormaalisuudesta, joka vaikuttaa pigmenttiin: melaniiniin. Sille on ominaista melaniinin puuttuminen osittain tai kokonaan. Tämä aiheuttaa hiusten, hiusten, kynsien, silmien ja ihon depigmentaation. Se liittyy usein:
- huono näkökyky,
- herkkyys syövälle ja ihosairauksille auringonvalon haurauden takia.
oireet
Albinismille on ominaista yleinen depigmentaatio, ts
- vaaleanpunaiset, punaiset tai jopa violetit silmät;
- läpikuultavia iiriksiä, joissa on sininen tai harmaa korostus;
- depigmentoitu verkkokalvo;
- valkoiset hiukset ja hiukset;
- värjäytynyt iho
Etäkökuva epäonnistuu aina albiinolapsella ja korjaus tarjoaa vain vähän parannusta. Albinismin komplikaatiot johtuvat altistumisesta auringon ultraviolettisäteille, koska iho ei ole suojattu pigmentaation puutteen vuoksi. UV-säteily on vaarallista albiino-ihmisen silmille.
diagnoosi
Albinismi diagnosoidaan helposti mustalla lapsella. Ihon muoto voi aluksi jäädä huomaamatta valkoisen lapsen tapauksessa, mutta silmäripsien, kulmakarvojen ja karvojen erityinen harmahtava sävy mahdollistaa tämän taudin esiintymisen vastasyntyneellä. Diagnoosi antaa mahdollisuuden määrittää albinismin tyyppi:
- Synnynnäinen silmän albinismi on se, joka vaikuttaa vain silmiin;
- okulokutaaninen albinismi tai kokonaisuus, joka koskee ihoa ja silmiä.
hoito
Albinismia vastaan ei ole hoitoa. Albiinolapset on suojattava korkealla suojauksella UV-säteiltä, kuten:
- erityiset aurinkovoidevoiteet iholle;
- käyttää hattua;
- Käytä suojalaseja tummilla linsseillä.
Näistä varotoimista huolimatta suoja ei ole optimaalinen, ja albiinolapselle on altistunut merkittävä ihosyövän riski.
ennaltaehkäisy
Sairautta ei voida estää, koska albinismi on geneettistä alkuperää.
