Harvinaiset sairaudet ovat geneettisesti määriteltyjä sairauksia, jotka ovat kroonisia ja vakavia. Ne ilmenevät enimmäkseen lapsuudessa, ja ne vaikuttavat enintään viiteen 10000 ihmiseen. Vain 5% heistä käyttää farmakologisia hoitoja. Tärkeä aihe harvinaisista sairauksista oli omistettu 17. kansainväliselle harvinaisten tautien konferenssille, joka järjestettiin 28. – 30. Kesäkuuta Serockissa.
Mitä ovat harvinaisia sairauksia?
Harvinaiset sairaudet kokonaisena ryhmänä eivät ole niin harvinaisia kuin heidän nimensä viittaa. Lisäksi 50% harvinaisista sairauksista esiintyy lapsilla, ja noin 30% potilaista, joilla on näitä sairauksia, kuolee ennen 5-vuotiaita. He ovat vastuussa 30 prosentista sairaalahoidosta lastensairaaloissa, 40-45 prosentista kuolemista ennen 15-vuotiaita ja 10-25 prosentista kroonisista sairauksista aikuisilla.
Harvinaiset sairaudet diagnosoidaan useimmiten lapsuudessa (joissakin niistä diagnoosi tehdään jo kohdussa). Lastenlääketieteelliset palvelut ovat keskuksia, jotka tunnistavat useimmiten harvinaisen taudin ja tunnistavat riskiryhmät.
Puolassa harvinainen sairaus diagnosoidaan vuosittain useilla sadoilla lapsilla. Suurimman osan näistä sairauksista ainoa valittavissa oleva hoito on kuntoutus ja sosiaalinen apu. Monissa tapauksissa asianmukainen, varhainen diagnoosi ja asianmukaisen hoidon soveltaminen mahdollistavat lapsen oikean kehityksen.
Aikuiset ovat suuri joukko harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita. He ovat sekä ihmisiä, joille on diagnosoitu harvinainen sairaus lapsuudessa, että niitä, jotka sairastivat myöhemmässä iässä.Harvinaisten sairauksien oikea diagnoosi, sekä lapsille että aikuisille, mahdollistaa tehokkaan hoidon tai taudin kulun merkittävän lievittämisen eli viivästyttää komplikaatioita tai vähentää oireiden vakavuutta.
Lääketieteellisestä näkökulmasta näkyvät vain harvinaiset sairaudet, joille lääkehoito on ratkaisu. Sen soveltaminen on kuitenkin mahdollista vain 3–5 prosentille niistä. Lainsäädännön kannalta harvinaiset sairaudet jäävät huomaamatta (niiden erityispiirteet huomioon ottaen ei ole olemassa lakisääteisiä säännöksiä).
Puola on maa, jolla harvinaislääkkeet (harvinaisissa sairauksissa käytettävien harvinaislääkkeiden komitean nimittämä) korvaavat alhaisimman tason EU: ssa. 116 harvinaisille sairauksille tarkoitettua lääkettä on rekisteröity Euroopan unionissa. Puolassa vain 14 heistä saa korvauksen (harvinaislääkkeiden korvaus EU: ssa).
Konferenssi "Älä missaa harvinaista tautia"
Tämän vuoden konferenssi pidettiin iskulauseella "Älä missaa harvinaista tautia", jotta voidaan torjua tehokkaasti potilaiden ja heidän sukulaistensa hämmennystä, jotta potilaita ei lähetettäisi lääkäriin lääkäriin vuosien ajan ilman diagnoosia ja hoitoa. Kun he saavat oikean diagnoosin, he saavat myös niiden laitosten osoitteet, jotka tarjoavat heille täydellistä, ammattitaitoista hoitoa ja varmistavat pääsyn tehokkaisiin hoitomenetelmiin ja järjestelmälliseen kuntoutukseen.
Useiden kuukausien ajan on pyritty perustamaan metabolisten ja geneettisten geneettisten sairauksien vertailukeskus Varsovan Lasten muistomerkin terveyslaitokseen. Se olisi avohoidon konsultointi- ja diagnostiikkakeskus.
Se, että potilaat kaikkialta Puolasta, jotka tällä hetkellä diagnosoidaan eri paikoissa ja jotka "kuolevat" näköpiiristä alueellisilla klinikoilla, tulisivat tänne, mahdollistaisivat nopean ja oikean diagnoosin, ammattilaisen sairaanhoidon heille ja auttaisivat myös harvinaisten sairauksien rekisterin luomisessa.
Konferenssin päätavoitteet
- Meille yhteiskunnaksi on tärkeää "oppia" harvinaisia sairauksia, älä unohda niitä, oppia tuntemaan tämän diagnoosin kanssa elävien ihmisten arki ja heidän läheistensä kohtaamat haasteet. Vasta sitten voimme taistella tehokkaasti hyvän diagnostiikan ja monien lääketieteen alojen asiantuntijoiden saatavuuden puolesta. He tarjoavat harvinaisista sairauksista kärsiville ihmisille kattavaa hoitoa ja pääsyä lääkkeisiin, joita, vaikka niitä onkin vain muutamalle prosentille harvoista sairauksista, mutta jotka voivat olla ainoa mahdollisuus tälle kouralliselle potilaalle. ihmisarvoiseen elämään - sanoo Teresa Matulka, Mukopolysakkaridoosia ja harvinaisia sairauksia sairastavien yhdistyksen puheenjohtaja.
Mahdollisuus, että SMA-potilaita on äskettäin annettu ja jotka odottavat seuraavia potilaita: alfa-mannosidoosi, CLN-2, Duchennen lihasdystrofia, Fabryn tauti tai tyypin IVA mukopolysakkaridoosi.
Jos et tunne meitä henkilökohtaisesti, yhdistät draamamme vain taudin vaikeasti lausuttavaan nimeen. Mutta se on erilainen:
- kun huomaat, että CLN-2 on sairaus, joka yleisesti tunnetaan lapsuuden dementiana, et enää yhdistä sitä vain iäkkääseen, vaan myös suoraan uhkaan monivuotiaiden lasten elämälle, mikä voidaan estää;
- kun opit, että alfa-mannosidoosi voi osoittautua diagnoosiksi pikkulapselle, jonka elämä on liian lyhyt unelmoimiseksi, vaikka sitä voitaisiin hoitaa;
- kun tapaat kolmen vuoden ikäisen Duchennen lihasdystrofian, joka on aktiivinen ja elävä sopivan hoidon ansiosta, mutta ei elä aikuisikään ilman tätä hoitoa;
- kun tapaat Fabryn oireyhtymän veljiä, joista toinen sai lääkkeen 10-vuotiaana eikä hänellä ole taudin oireita, ja toista on vaikea liikkua pyörätuolissa, koska hän on odottanut liian kauan ...
Silloin eivät ole vain vaikeita lääketieteellisiä nimiä tuntemattomille sairauksille, vaan tietyt ihmiset, joiden todistus muistetaan parempana ja huonommana kohtalona, joka voi riippua meistä kaikista.
Perustuen:
1. Harvinaisten sairauksien asiantuntijaneuvoston lehdistötiedote
2. Mukopolysakkaridoosia ja harvinaisia sairauksia sairastavien yhdistyksen lehdistötiedote
