määritelmä
Porfyria on sairaus, joka ilmenee virtsasta ja ulosteista löytyvän hemoglobiinin, nimeltään porfyriineinä, edeltäjämolekyyleissä. Porfyria voi olla alkeellista ja synnynnäistä, johtuen näiden pigmenttien synteesin vajaatoiminnasta. Primitiivisiä porfyrioita on useita tyyppejä elimistöstä riippuen, missä aineenvaihduntahäiriö esiintyy: maksan porfyriat (jos ne tulevat maksasta), erytropoieettiset porfyriat (jos tila tulee luuytimestä) ja sekoitetut porfyriat. Porfyriatyyppi, jota kutsutaan myös Güntherin taudiksi, ilmenee lapsuudesta ja jatkuu aikuisuuteen saakka. Porfyria voi olla myös sekundaarinen, johtuen erityisesti tietyistä lääkkeistä tai myrkytyksistä, kuten raskasmetalleista.
oireet
Eri tyyppisiin porfyrioihin liittyvät oireet ilmenevät hyvin samalla tavalla: porfyriinien läsnäolo virtsassa ja ulosteessa, jotka antavat virtsalle violetin tai ruskean värin. Muut merkit eivät ole vakioita ja vaihtelevat porfyrian tyypin mukaan:
- Güntherin taudissa ja muun tyyppisessä porfyriassa auringonvalon jälkeen bullae ihon alla aiheuttaen arpia;
- väkivaltainen vatsakipu;
- pahoinvointi ja oksentelu;
- hermosairaudet tyypin ohimenevä halvaus;
- ohimenevät psykiatriset ongelmat tietyissä akuuteissa porfyrioissa.
diagnoosi
Porfyrian diagnoosi tehdään virtsasta tai verinäytteestä. Niissä havaitsemme porfyriinien läsnäolon. Epäillään, että virtsa on punertavan värinen.
hoito
Jos tietyissä porfyyriatyypeissä on suuri kriisi, niihin liittyville kipulääkkeille määrätään suonensisäinen hiilihydraattien saanti. Yleensä akuutti kriisi katoaa itsestään muutamassa päivässä. Jotkut oireet voivat kuitenkin jatkua kauan taudin päättymisen jälkeen. Hoito on tarpeen suorittaa näissä tapauksissa.
