Tyypin 1 neurofibromatoosi - oireet

määritelmä

Tyypin 1 neurofibromatoosi tai von Recklinghausenin tauti on perinnöllinen tila, joka johtuu puutteellista proteiinia koodaavan geenin mutaatiosta. Jos yksi vanhemmista on tämän poikkeavuuden kantaja, sairaus vaikuttaa välttämättä lapsiin. Neurofibromatoosi esiintyy hermosolujen kehityksessä syntyneillä, yleensä hyvänlaatuisilla neurofibromilla tai kasvaimilla, jotka ilmestyvät ja kasvavat murrosiän aikana. On olemassa toinen tyyppi neurofibromatoosi, nimeltään tyyppi 2, mutta se on harvempaa. Muita vaurioita esiintyy myös tyypin 1 neurofibromatoosissa.

oireet

Tyypin 1 neurofibromatoosi on vastuussa yhden tai useamman seuraavista oireista:

• hermokasvaimet, joita kutsutaan neurofibromiksi, jotka ovat erityisen näkyviä iholla saman ihonvärin pieninä kasvuna;
• jotkut neurofibromat eivät ole näkyviä ja ilmestyvät hermossa, joka on vastuussa pienestä tuumorista;
• ruskeat täplät iholla, joita kutsutaan kahvipisteiksi maidolla;
• pienet kasvaimet silmän iirisessä, nimeltään Lisch-nodules;
• optisten polkujen tai kasvaimen gliooma näköhermon polulla;
• tyypillisiä pisamia, jotka sijaitsevat taitoksissa, erityisesti englanniksi ja kainaloissa, nimeltään lentigines;
• luuvauriot mahdollisilla muodonmuutoksilla.

diagnoosi

Tyypin 1 neurofibromatoosin diagnoosiin epäillään usein kahvipisteiden esiintymistä maidolla iholla. Jos jollakin vanhemmista on neurofibromatoosi, diagnoosi vahvistetaan. Ainakin kahden edellä mainitun erityisen kriteerin läsnäolo vahvistaa taudin diagnoosin. Kun löydämme jonkin näistä kriteereistä, meidän on etsittävä muita.

hoito

Neurofibromatoosilla ei ole paranemista. Ainoa helpotus, jota voidaan antaa potilaille, joilla on tyypin 1 neurofibromatoosi, on:

• ihon kyhmyjen kirurginen poisto epämukavuuden vuoksi;
• neurofibromien laserhoito;
• selkärangan evolutiivisten epämuodostumien kirurginen hoito.

ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole mitään keinoa estää tyypin 1 neurofibromatoosia.