Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - oireet ja hoito

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP) on perinnöllinen sairaus, jonka oireet johtuvat monista paksusuolen polyypeista. Jos heitä ei hoideta, heistä tulee syöpä, ja riski on lähes 100%. Mitkä ovat paksusuolen familiaalisen polypoosin oireet? Mikä on hoito?

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP-oireyhtymä) on sairaus, jonka oireet johtuvat monista paksusuolen polyypeistä. Jos heitä ei hoideta, ne muuttuvat paksusuolen syöväksi, ja riski on lähes 100%. Perheellistä polypoosioireyhtymää on useita: Gardnerin oireyhtymä, Turcotin oireyhtymä, Peutz-Jeghersin oireyhtymä.

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - aiheuttaa

Tauti johtuu perinnöllisestä geneettisestä mutaatiosta (useimmiten APC-geenissä).

Lue myös: Paksusuolen syöpä: diagnoosi. Mitkä testit havaitsevat paksusuolen syövän? Tunnistatko nämä oireet? Se voi olla syöpä! Paksusuolen syöpä: syyt, oireet, hoito

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - oireet

Paksusuolen familiaaliselle polypoosille on ominaista lukuisten (100: sta jopa tuhanteen) polyyppien kehittyminen, joilla koko paksusuolen, erityisesti peräsuolen, limakalvo on pisteviiva. Jotkut niistä löytyvät myös ruoansulatuskanavan korkeimmista osista, jopa mahassa. Ne voivat olla oireettomia monien vuosien ajan. Vasta kun ne kasvavat, ne voivat aiheuttaa:

FAP: n oireet ilmaantuvat elämän toisella vuosikymmenellä, vaikka harvoja taudin tapauksia havaitaan jopa muutaman vuoden ikäisillä.

peräsuolen verenvuoto
ripuli tai ummetus
vatsakipu
vatsan fragmentin laajentuminen
painonpudotus

Puolessa potilaista, joilla on paksusuolen familiaalinen polypoosi, polyypit ovat jo noin 15-vuotiaita, ja 35-vuotiaana 95%: lla on polyyppejä. sairas.

Lisäksi on oireita, jotka ovat tyypillisiä:

Gardnerin oireyhtymä - toisin sanoen familiaalinen polypoosi, jonka oireita esiintyy paksusuolen ulkopuolella. Sille on ominaista muutokset leuan, alalaajan ja kallon luissa sekä epidermaaliset kystat (pääasiassa kasvoissa, päänahassa ja rungossa) sekä verkkokalvon fibromit ja värimuutokset. Yksi taudin ensimmäisistä oireista on kuitenkin verkkokalvon värimuutokset
Turcotin oireyhtymä - kulkee kasvaimen kanssa keskushermostossa, useimmiten se on pikkuaivon kasvain
Peutz-Jeghersin oireyhtymä - ominaista ruoansulatuskanavan limakalvon polyyppien esiintymiselle ja limakalvon ja ihon melanoosille (värimuutoksille) huulten, suun, kasvojen, sukuelinten ja käsien ympärillä

Tärkeä

Perheelliseen adenomatoottiseen polypoosioireyhtymään voi liittyä myös muita pahanlaatuisia kasvaimia, kuten kilpirauhassyöpä, hepatoblastoma, haimasyöpä, mahasyöpä, lisämunuaisen syöpä, aivosyöpä.

Paksusuolen familiaalinen adenomatoottinen polypoosi - diagnoosi

Jos epäillään paksusuolen familiaalista polypoosia (FAP), tehdään paksusuolen geneettinen analyysi ja endoskopia (kolonoskopia). Lisäksi testeillä tarkistetaan, onko parenteraalisia muutoksia (esim. Vatsan ultraääni, kilpirauhasen ultraääni, oftalmologinen tutkimus - verkkokalvon värimuutosten vuoksi).

Tärkeä

Perheissä, joissa on tämän tyyppinen polypoosi, on suositeltavaa suorittaa ennaltaehkäisevät tutkimukset (yleensä sigmoskopia) sen nuorimmilla jäsenillä (10-vuotiailta) kerran vuodessa. DNA-testit voidaan suorittaa myös mutanttigeenin havaitsemiseksi.