Sitosterolemia (fytosterolemia) on harvinainen perinnöllinen metabolinen sairaus. Tähän mennessä on kuvattu vain 45 tapausta. Potilaiden prosenttiosuus voi kuitenkin olla paljon suurempi, koska on todennäköistä, että jotkut hyperlipidemiapotilaat diagnosoidaan väärin.
Sitosterolemia (fytosterolemia) on autosomaalinen resessiivinen sairaus. Mutaatio koskee geenejä, jotka koodaavat ABC-perheen proteiinikuljettajia (ABCG8 ja ABCG5 sijaitsevat 2p21-lokuksessa). Nisäkässolut eivät käytä kasvisteroleja - yleensä kasvisterolit imeytyvät huonosti maha-suolikanavasta - alle 5% imeytyy.
Sterolit kulkeutuvat passiivisesti suoliston soluihin ja sitten suurin osa niistä pumpataan takaisin suoliston onteloon proteiinikuljettimella ABC (ATP: tä sitovat kasettikuljettimet).
Sitosterolemiapotilailla pumppaus ABC-kuljettajan läpi on häiriintynyt. Maksan kyky erittää kasvisteroleja sappeen on huomattavasti heikentynyt. Sen sijaan sappihappojen synteesi tapahtuu kuten terveillä ihmisillä.
Sterolien erittyminen sappeen on 50% pienempi kuin vertailuryhmässä. Vähentyneen maksan erityksen mekanismia ei tunneta.
Potilailla kolesterolisynteesi vähenee: liittyy maksan ja suoliston synteesin estoon, HMG-CoA-reduktaasin (entsyymi, joka kontrolloi kolesterolin biosynteesiä) vähenemiseen. On kiistanalaista, johtuuko tämä sterolien kertymisestä elimistöön. Viimeaikaiset tiedot osoittavat, että tuntemattomien säätelijöiden toissijaiset vaikutukset voivat johtaa HMG-CoA-reduktaasiaktiivisuuden vähenemiseen tässä taudissa. Tämä kulkee käsi kädessä merkittävästi lisääntyneen LDL-reseptorien ilmentymisen kanssa.
Sitosterolemia: oireet
Sitosterolemiaan liittyy useita piirteitä familiaalisen hyperkolesterolemian (FH) kanssa, kuten jänteen keltaisuuden esiintyminen 10 ensimmäisen elinvuoden aikana ja ateroskleroosin ennenaikainen kehitys. Lisäksi voi olla läsnä:
- vähentynyt liikealue nivelissä
- punoittava
- kutittaa
- tulehdukseen liittyvä liiallinen lämpö
Keltaisuutta voi esiintyä myös ihon alle lasten pakaroilla. On muistettava, että kaikilla potilailla ei ole jänteiden keltaisia, joten heidän poissaolonsa ei sulje pois diagnoosia. Sarveiskalvon lipidien rappeutuminen ja silmäluomien keltaiset kimput ovat harvinaisempia.
Toisin kuin FH, sitosterelomiapotilailla on normaali tai kohtalaisen kohonnut kokonaiskolesteroli ja erittäin korkeat kasvisterolipitoisuudet (sitosteroli, kampesteroli, stigmasteroli, avenosteroli) ja 5a-stanolit.
Sepelvaltimotauti ja siihen liittyvät terveysvaikutukset ovat suuri ongelma ja syy ennenaikaiseen kuolemaan sitosterolemiapotilailla.
Sitosterolemia: diagnoosi
Tauti vahvistetaan laboratoriotutkimuksilla: hematologiset ja maksaentsyymit.
Sitosterolemia: hoito
Hoidon perusta on vähentää kasvisteroleja sisältävien elintarvikkeiden (mukaan lukien kasviöljyt, oliivit ja avokadot) kulutusta. Koska kasvisteroleja löytyy kaikista kasviperäisistä elintarvikkeista, ruokavaliohoito ei riitä tämän taudin torjuntaan. Käytetään statiineja, jotka alentavat kolesterolitasoja ja vaikuttavat positiivisesti ateroskleroottiseen sairauteen, itse kasvisterolien määrää.
Sappihappoa sitovia hartseja (esim. Kolestyramiini, kolestipoli) voidaan harkita.
Lokakuussa 2002 otettiin käyttöön uusi kolesterolin imeytymisen estäjä, ezetimibi sitosterolemian hoitoon. Tämä lääke on hoidon standardi, koska se estää sterolin imeytymisen ja sitä voidaan käyttää yhdessä sappihappohartsien kanssa. Ennen esimiben ilmestymistä joissakin tapauksissa ohitus suoritettiin ileumissa sterolipitoisuuden alentamiseksi kehossa.
Hoidon tehokkuutta on seurattava säännöllisesti mittaamalla kehon sterolipitoisuus.
Suositeltava artikkeli:
Perheellinen hyperkolesterolemia (hyperlipidemia): syyt, oireet ja hoito
