Mukulaskleroosi: syyt, oireet ja hoito

Mukulaskleroosi on harvinainen geneettinen sairaus. Yksi sen ensimmäisistä oireista on tyypillinen ihottuma, joka muuttuu pieniksi kokkareiksi ajan myötä. Mukulaskleroosin aikana kehittyy monien elinten hyvänlaatuisia kasvaimia, ml. aivot, sydän tai keuhkot. Mitkä ovat tuberoosiskleroosin syyt ja muut oireet? Miten SG-potilaiden hoito on?

Mukulaskleroosi (TSC, Bourneville-Pringle-tauti) kuuluu neurokutaanisiin oireyhtymiin, joita kutsutaan phakomatosis. Sen aikana hamartoomia (ei-syöpäkasvaimia, kehityshäiriöitä) muodostuu iholle, aivoihin, munuaisiin, sydämeen, luihin, keuhkoihin ja silmiin.

On arvioitu, että mukulaskleroosi vaikuttaa noin miljoonaan ihmiseen maailmanlaajuisesti. Puolassa noin 7 tuhatta ihmistä kamppailee tämän taudin kanssa. ihmiset.

Mukulaskleroosi - syyt

Tauti on geneettisesti määritelty, peritty autosomaalisesti hallitsevasti veriryhmäjärjestelmästä AB0 vastuussa olevien geenien kanssa. Mukulaskleroosi johtuu toisen geenin mutaatiosta: TSC1 tai TSC2. Nämä geenit koodaavat proteiineja, jotka toimivat ns mTOR-reitti, joka on vastuussa pääasiassa ihoa, aivoja, sydäntä, munuaisia, maksaa, verkkokalvoa ja keuhkoja muodostavien solujen asianmukaisesta erilaistumisesta ja kypsymisestä

Molemmat geenit kuuluvat ns tuumorin kasvun estäjät, ts. ne vaikuttavat neoplastisen taudin kehittymiseen - ne hallitsevat neoplastisten solujen kasvua ja lisääntymistä (hallitsematonta lisääntymistä) sekä niiden liittymistä ja liikkumista.

Lue myös: MARIHUANAlla on parantavia ominaisuuksia, jotka ovat hyödyllisiä syövän, multippeliskleroosin ... Multippeliskleroosi: Autoimmuniteetista tai AUTOIMMUNOLOGISISTA Sairaudesta johtuvat sairaudet

Mukulaskleroosi - oireet

Kuten prof. Danuta Perek - Puolan lasten onkologian ja hematologian yhdistyksen puheenjohtaja, Puolan lasten neuronkologiaryhmän puheenjohtaja, Lasten muistomerkin terveyslaitoksen onkologian klinikan pitkäaikainen johtaja - yleisin, ensimmäinen, erittäin tärkeä paljaalla silmällä näkyvä oire, joka saa meidät epäilemään mukulaskleroosia, ovat värittömiä merkkejä iholla. Ne ilmestyvät syntymän tai 24 kuukauden iän jälkeen, yleensä vähintään kolmen määrän, ja niiden halkaisijan ei tulisi olla pienempi kuin 5 mm.

SG: n ensimmäinen oire on väritön ihon mooli, jota esiintyy 90%: lla sairas

Toinen oire, joka esiintyy 60-90 prosentissa. noin viiden kuukauden ikäisillä sairailla lapsilla kohtaukset lisääntyvät - prof. Perek. Pikkulapsilla kehittyy taipumakohtauksia, ja vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla kohtaukset voivat olla yleisiä tai osittain monimutkaisia. Ne ovat dysplastisia, hamartomaattisia muutoksia aivokuoressa - professori selittää.

Mukulaskleroosi kehittää toisen vakavan vaurion aivoissa - subepileptisen jättiläissolun astrosytooman - SEGA: n (eli aivokasvain). Se estää aivo-selkäydinnesteen virtauksen ja aiheuttaa vesipäätä, mikä johtaa lisääntyneeseen kallonsisäiseen paineeseen, aivojen impaktioon ja kuolemaan.Hitaasti kasvava kasvain voi johtaa optiseen atrofiaan. SEGA-kasvain kehittyy myöhemmässä lapsuudessa, murrosiässä ja varhaisessa murrosiässä.

Tärkeä

Mukulaskleroosi voi kestää hyvin erilaisia ​​vaiheita, joilla on erilaiset oireet ja vaikeusaste.Sille on kuitenkin tunnusomaista kyhmyjen ja kasvainten muodostuminen, jotka voivat hyökätä melkein kaikkiin elimiin, erityisesti sydämeen, munuaisiin, keuhkoihin, aivoihin ja ihoon.

Potilaiden elämää voivat vaarantaa myös munuaisten angiomyolipoomat, AML, koska ne voivat tulla pahanlaatuisiksi tai aiheuttaa vakavia verenvuotoja, sanoo professori. Perek. Lukuisat, lievät muutokset häiritsevät munuaisten toimintaa, johtavat niiden epäonnistumiseen, dialyysiin ja elinsiirtojen tarpeeseen - hän lisää. Munuaiskasvaimia löytyy 70-80 prosentista. ja ovat johtava kuolinsyy aikuisilla tuberoosiskleroosipotilailla, hän totesi.

Mukulaskleroosi - diagnoosi, hoito ja ennuste

SG: ssä on ensinnäkin kyse muutoksista, jotka edellyttävät neurologista hoitoa, mutta tauti vaikuttaa useisiin elimiin, mikä vaatii asiantuntijoiden yhteistyötä, kuten onkologi, urologi, kardiologi tai pulmonologi - toteaa prof. Perek.

Muutokset aivoissa ja väärin hoidetut kohtaukset johtavat monimutkaisiin häiriöihin, mukaan lukien autismi ja ADHD. Siksi tarvitaan psykologin ja psykiatrin apua. Puolassa on jopa pulaa epileptologeista, puhumattakaan keskuksista, jotka olisi omistettu epilepsian hoidolle.

Viime aikoihin asti SEGA-kasvainten ja AML-munuaiskasvainten hoitoon oli käytettävissä vain kirurgisia menetelmiä. Kuitenkin äskettäin on kehitetty lääke, joka pystyy estämään ja kääntämään geenimutaatioiden vaikutukset (se vähentää kasvaimen massaa jopa 50% 3-6 kuukauden käytön jälkeen). Se on mTOR-estäjä - everolimuusi. Puolassa vain ryhmällä potilaita, jotka jatkavat epätavanomaisen kemoterapian osana aloitettua SEGA-hoitoa, on mahdollisuus saada korvaushoitoa ja vain Łódźin maakunnassa. Hoitoa tällä valmisteella ei korvata äskettäin diagnosoiduilla potilailla. Kansallinen terveysrahasto korvaa vain sirolimuusin nimisen valmisteen, jolla ei kuitenkaan ole rekisteröityjä käyttöaiheita SEGA: ssa. Sen antamista tässä tapauksessa pidetään siksi lääketieteellisenä kokeena.

Tästä on hyötyä sinulle

Potilaiden ongelmana on sellaisten keskusten puuttuminen, jotka hoitaisivat kattavasti tuberoosiskleroosia. Sairaat lapset voivat löytää apua:

• Lasten terveyskeskus
• Lodzin lääketieteellisen yliopiston kliininen sairaala Lodzissa
• Białystokin yliopistolasten opetussairaala

Aikuiset potilaat eivät ole enää kelvollisia hoitoon näissä keskuksissa.

Lisää mukulaskleroosista löytyy tuberkuloosista kärsivien potilaiden yhdistyksen verkkosivuilta: www.stwardnienie-guzowate.eu. Yhteystiedot: [email protected]

Lähde:

Julkaisu nimeltä "TUBEROUSSKLEROOSI - TARVITTAVA KOKONAISVAIKUTTELEVA Hoito", jonka Puolan lasten onkologian ja hematologian yhdistys ja kasvainskleroosipotilaisseura ovat valmistelleet tuberkuloosiskleroosia sairastavien maailmanpäivän yhteydessä yhteistyössä syövän kanssa. Se parantaa! ”.