Gardnerin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito

Gardnerin oireyhtymä on yksi tyypistä familiaalista polypoosia, joka koostuu lukuisista polyypeistä paksusuolessa, osteoomista (erityisesti alaluomessa ja kallonkannen luista) ja kasvaimista, epidermaalisista kystoista sekä verkkokalvon pigmenttiepiteelin hypertrofiasta. Sairaat tarvitsevat lääkärinhoitoa ja terveystarkkailua.

Sisällysluettelo:

1. Gardnerin oireyhtymä - oireet
2. Gardnerin oireyhtymä edistää syöpää
3. Gardnerin oireyhtymä - diagnoosi
4. Gardnerin oireyhtymä - hoito

Gardnerin oireyhtymä periytyy hallitsevasti autosomaalisesti. Useimmissa tapauksissa liittyy mutaatio APC-geenissä. Tauti voi ilmetä myös spontaanisti de novo -mutaation, kromosomissa 12 olevan RAS-geenin vaurioitumisen, kromosomissa 17 olevan p53-geenin vaurioitumisen tai DNA-metylaation menetyksen seurauksena.

Perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin esiintyvyys on noin 1/10000 elävää syntymää, se ilmenee tasavertaisesti molemmilla sukupuolilla. Gardnerin oireyhtymä esiintyy paljon harvemmin.

Perinnöllisen adenomatoottisen polypoosin ja yhden sen muunnoksista - Gardnerin oireyhtymästä - on tärkeää, että koko perhe kuuluu lääketieteellisen hoidon ja geneettisen neuvonnan piiriin.

Gardnerin oireyhtymä - oireet

• lukuisat paksusuolen adenomatoottiset polyypit

Polyp on mikä tahansa limakalvon ulkonema pinnan yläpuolella kohti suolen onteloa. Aikuisten yleisin tyyppi on adenoomat, jotka liittyvät rauhasepiteelisolujen kasvuun.

Polyypit ovat neoplastisten muutosten esiasteita. Gardnerin oireyhtymässä niitä esiintyy mahassa ja ohutsuolessa.

• desmoidiset kasvaimet

Desmoidit kasvaimet ovat yleensä vaarattomia, sijaitsevat retroperitoneaalisesti tai mesenteriassa. Ne ilmestyvät proktokolektomian jälkeen ja esiintyvät 10%: lla potilaista, joilla on paksusuolen familiaalinen polypoosi. Desmoid kasvaimet, vaikka ne ovat hyvänlaatuisia, voivat supistaa ympäröiviä elimiä niiden suuren kasvun takia ja johtaa siten elinten vajaatoimintaan.

• verkkokalvon rappeuma

Tyypillinen muutos tässä oireyhtymässä on retinitis pigmentosa. Silmämuutokset tapahtuvat: erillinen soikea tai munuaisen muotoinen värimuutos areolan kanssa yhdessä silmässä useimmilla potilailla.

Ne ovat tärkeitä diagnoosin kannalta, koska ne ovat läsnä syntymästä lähtien tai näkyvät vähän myöhemmin, joten ne voidaan havaita nopeammin.

Loput oireista, erityisesti maha-suolikanavan, ilmenevät myöhemmin.

• mesodermaaliset kasvaimet, kuten alaluomessa ja kallon luissa olevat osteoomat
• epidermaaliset kystat

Gardnerin oireyhtymälle on ominaista useiden epidermaalisten kystien ja fibromien esiintyminen kasvojen ja pään iholla.

• Oireet, joita potilas voi havaita

Tärkein oire on suoliston tottumusten muutos, ummetus.

Tärkeimmät oireet ovat:

• ripuli
• vatsakipu
• limakalvojen ulosteet
• peräsuolen verenvuoto

Ne ilmestyvät aikaisintaan noin 10-vuotiaana.

Yleensä Gardnerin oireyhtymän kulku on kuitenkin epäspesifinen.

Hoitamattomissa tapauksissa paksusuolen polyypit ja melko usein pohjukaissuoli ovat pahanlaatuisia.

Gardnerin oireyhtymä edistää syöpää

Gardnerin oireyhtymä altistaa syöpään. Näitä ovat muun muassa:

• kasvaimet Vaterin nännialueella
• medulloblastoma
• kraniofaryngioma
• kilpirauhassyöpä
• osteosarkooma ja kondrosarkooma
• liposarkooma
• hepatoblastooma

Lue myös: Cowdenin oireyhtymä lisää syövän kehittymisen riskiä. Mikä on Cowdenin oireyhtymä?

Gardnerin oireyhtymä - diagnoosi

Kolonoskopia on valinnan tutkimus. Tämä tutkimus mahdollistaa polyyppien poistamisen ja histopatologisen tutkimuksen.

Lääkäri diagnosoi Gardnerin oireyhtymän kolonoskopian tulosten perusteella.

Gardnerin oireyhtymä - hoito

Gardnerin oireyhtymää sairastaville potilaille suositellaan ennalta ehkäisevää kolektomiaa, ts. Paksusuolen osittaista tai täydellistä kirurgista poistamista, ja potilaan tilan huolellista seurantaa suositellaan. Säästävää hoitoa käytettäessä on tehtävä endoskooppiset tutkimukset suolistossa tapahtuvien muutosten seuraamiseksi.

Bibliografia:

1. S.Strobel, suuren lapsuuden sairaudet, PZWL Medical Publishing
2. https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
3. E. Tobbias, lääketieteellinen genetiikka, PZWL Medical Publishing House

Kirjailijasta

Natalia Młyńska Lääketieteen opiskelija Lodzin lääketieteellisessä yliopistossa. Lääketiede on hänen suurin intohimonsa. Hän rakastaa myös urheilua, lähinnä juoksemista ja tanssia. Hän haluaisi kohdella tulevia potilaitaan tavalla, joka näkisi heidät ihmisenä, ei vain sairautena.

Lue lisää tämän kirjoittajan artikkeleita