Hunterin oireyhtymä - tyypin II mukopolysakkaridoosin oireet ja hoito

Hunterin oireyhtymä tai tyypin mukopolysakkaridoosi on harvinainen geneettisesti määritetty metabolinen sairaus. Hunterin oireyhtymä erotetaan muista mukopolysakkaridoosityypeistä erilaisella perintötavalla, joka asettaa suurimman osan taudista kärsivistä miehistä. Mitkä ovat Hunterin oireyhtymän oireet? Miten tyypin II mukopolysakkaridoosia sairastavat potilaat hoidetaan?

Hunterin oireyhtymä tai tyypin mukopolysakkaridoosi on lysosomaalinen varastointisairaus, eli geneettisesti määritelty sairaus, jossa - yhden entsyymin puutteesta tai puutteellisesta aktiivisuudesta johtuen - erilaiset aineet kertyvät lysosomeihin (soluorganellit, jotka sisältävät entsyymejä, jotka hajottavat monia aineita) ). Hunterin oireyhtymän ydin on idursonaatti-ultrafataasin puute tai puute - entsyymi, joka on vastuussa mukopolysakkaridien synteesistä, joka tunnetaan myös nimellä glykosaminoglykaanit tai GAG: t. Tämän seurauksena mukopolysakkaridit kertyvät elimiin ja johtavat niiden epäonnistumiseen.

Hunterin oireyhtymä kuuluu ns Harvinaiset sairaudet: ilmaantuvuus on yksi 150 000 syntymästä, enimmäkseen pojat. MPS-yhdistyksen tietojen mukaan Puolassa Hunterin tauti on noin 20 prosenttia. kaikki mukopolysakkaridoositapaukset.

Hunterin oireyhtymä - syyt

Tauti johtuu mutaatiosta geenissä, joka kontrolloi idursonaatin tuotantoa. Geneettisen virheen vuoksi entsyymiä, joka on vastuussa mukopolysakkaridien hajoamisesta, ei välttämättä tuoteta tai voidaan tuottaa entsyymiä, joka ei kykene pilkkomaan mukopolysakkarideja tai ei tee sitä niin kuin sen pitäisi.

Hunterin oireyhtymä - perintö

Toisin kuin muut mukopolysakkaridoosimuodot, jotka periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti, Hunterin oireyhtymän perintö on luonteeltaan resessiivistä, mikä liittyy X-kromosomiin (sairausgeeni sijaitsee X-kromosomissa). Tämä tarkoittaa, että lapsi voi saada viallisen geenin vain äidiltä. Naisella on kaksi X-kromosomia: yksi isältä ja toinen äidiltään. Sitä vastoin miehellä on yksi X-kromosomi, jonka hän perii äidiltään, ja yksi Y-kromosomi, jonka hän saa isältä. Jos naisella on yksi X-kromosomi, jossa Hunter-oireyhtymän geeni on viallinen, ja toinen normaali, hän on terve taudin kantaja, koska oikea geeni suojaa häntä oireiden puhkeamista vastaan. Tästä syystä Hunterin oireyhtymä esiintyy melkein yksinomaan pojilla. Jos äiti välittää poikkeavan geenin pojalleen, hänelle kehittyy taudin oireita, koska hänellä ei ole toista X-kromosomia estämään häntä aktivoimasta tautia. Jos hän välittää terveellisen geenin, taudin oireet eivät näy.

Hunterin oireyhtymä - oireet

Taudilla on kaksi muotoa: tyyppi A, jota kutsutaan klassiseksi muodoksi, ja tyyppi B - lievemmällä kurssilla. Tyyppiä A hallitsevat mukopolysakkaridoosin tyypilliset oireet, kuten:

• kasvojen piirteiden paksuuntuminen
• lyhyt kasvu
• muutokset nivelissä merkittävästi rajoittamalla niiden liikkuvuutta
• maksan ja pernan suureneminen (hepatosplenomegalia)
• napa- ja nivus tyrät (näkyvät lapsenkengissä)

Tyypille A on ominaista merkittävä henkinen hidastuminen, selkärangan epämuodostuma ja vaikea kyfoosi.

Tyypissä B synnynnäiset epämuodostumat ovat vähemmän vakavia: luumuutokset ovat lievempiä ja henkinen hidastuminen on lievää tai sitä ei ole ollenkaan.

Oireita, jotka erottavat Hunterin taudin muun tyyppisestä MPS: stä, ovat ihovauriot, pienet kohonneet kokkareet hartioilla, lapaluilla ja selässä. Lisäksi mukopolysakkaridoosille ei ole tyypillisiä muutoksia näköelimessä sarveiskalvon samentumisen muodossa, mutta usein diagnosoidaan kuuloelimen vaurio, joka liittyy kuulon heikkenemiseen tai kuurouteen. Hunterin taudin aikana nenästä tulee myös limakalvojen seroosieritteitä, jotka eivät liity hengitystieinfektioon. Sydänvauriot ja toistuvat hengitystieinfektiot mainitaan myös Hunterin oireyhtymän muiden oireiden joukossa.

Hunter-oireyhtymän oireet ilmaantuvat noin 2-3. lapsen elämän vuosi.

Hunterin oireyhtymä - diagnoosi

Taudin diagnosoimiseksi on tarpeen suorittaa testi, joka koostuu virtsan mukopolysakkaridien kvantifioinnista (mukopolysakkaridoosin tapauksessa niitä erittyy liikaa) ja määritetään niiden tyyppi.

Hunterin oireyhtymä - hoito

Vain Hunterin oireyhtymän oireenmukainen hoito on mahdollista, joka koostuu elinten komplikaatioiden kuntoutuksesta ja hoidosta. Hoito voi sisältää myös entsyymikorvaushoidon antamisen sulfataasi-iduronaattia käyttäen. Niitä käytetään taudin etenemisen pysäyttämiseen.

Hunterin oireyhtymä - ennuste

Eloonjäämisaika klassisen Hunterin oireyhtymän muodossa on noin 20 vuotta. Hunterin oireyhtymän B-tyypin kanssa kamppailevat ihmiset elävät pidempään (jopa elämän 3. tai jopa 4. vuosikymmeneen asti).