XXX supernaisen oireyhtymä: syyt ja oireet. Hypernaisten oireyhtymän hoito

XXX supernaisen oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain naisiin. Taudin tyypillisiä oireita ovat korosti naisellisia piirteitä, kuten suuret rinnat ja leveät lonkat. Mitkä ovat supernaisen oireyhtymän syyt ja oireet? Mikä on hyperwomen-oireyhtymän hoito?

XXX super-naisen oireyhtymä tai hypernaisten oireyhtymä on X-kromosomin trisomia, toisin sanoen ylimääräisen (kolmannen) kromosomin läsnäolo kromosomiparissa, joka on vastuussa naispuolisen sukupuolen eli XX: n määrittämisestä. Siksi naisella on 47 (eikä oikein 46) kromosomia karyotyypissä (täydellinen kromosomipaketti). Super-naisten oireyhtymä esiintyy noin yhdellä tuhannesta syntymästä (tiedot Yhdysvalloista).

Sisällysluettelo:

1. XXX supernaisten oireyhtymä - syyt
2. XXX supernaisen oireyhtymä - oireet
3. XXX supernaisten oireyhtymä - diagnoosi
4. XXX supernaisen oireyhtymä - hoito

Trisomia on ryhmä harvinaisia ​​geneettisiä häiriöitä, jotka liittyvät ylimääräisen tai useamman kromosomin esiintymiseen tietyssä kromosomiparissa. Trisomia tapahtuu yleensä vanhempien sukusolujen meioottisten jakautumisten aikana.

Se voi johtua myös hedelmöityksen jälkeen muodostuneista sygootin epänormaalista jakautumisesta. Tämäntyyppinen kromosomipoikkeama vaikuttaa yhtä lailla sekä pojiin että tyttöihin ja aiheuttaa useita vaihtelevia syntymävikoja.

XXX supernaisten oireyhtymä - syyt

Hypernaisten oireyhtymän syy on kromosomaalinen poikkeavuus (poikkeama), joka koostuu ylimääräisen X-kromosomin läsnäolosta XX-kromosomiparissa. Kromosomaalinen poikkeama tapahtuu vahingossa oogeneesivirheen seurauksena - munien muodostumisprosessi ja kypsyminen.

Tästä syystä supernaisen oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Tiedetään myös, että se liittyy vahvasti äidin ikään - mitä vanhempi se on, sitä todennäköisemmin tytöllä on trisomia XXX.

XXX supernaisen oireyhtymä - oireet

Naista, jolla on X-kromosomitrisomia, kutsutaan naispuoliseksi naiseksi, koska hänen tertiääriset seksuaaliset ominaisuutensa korostuvat hyvin, kuten näkyvämpi rinta, rasvan spesifinen jakautuminen kehossa (leveät lonkat jne.), Vahvemmat vartalokarvat (etenkin häpykarvat). Lisäksi supernaisen oireyhtymän luonnollinen fyysinen oire on keskimääräistä korkeampi.

Naisilla, joilla on tämä geneettinen mutaatio, ei ole hedelmällisyysongelmia, mutta joissakin tapauksissa kuukautishäiriöt ja raskaaksi tulo-ongelmat ovat mahdollisia (tämä johtuu kahden Barrin ruumiin läsnäolosta).

Naisilla, joilla on supernaisten oireyhtymä, voi kehittyä oppimisvaikeuksia ja joissakin tapauksissa lievä henkinen hidastuminen.

Äärimmäisissä tapauksissa voi esiintyä mikrokefalia, heikentynyttä lihasten sävyä tai kasvojen muodonmuutoksia.

XXX supernaisten oireyhtymä - diagnoosi

Lopullisen diagnoosin tekemiseksi suoritetaan sytogeneettiset testit (kromosomianalyysi). Vika voidaan kuitenkin havaita kohdussa myös invasiivisilla synnytystä edeltävillä testeillä, kuten lapsivesitutkimus tai korionvillanäytteenotto.

XXX supernaisen oireyhtymä - hoito

Syy-hoito ei ole mahdollista, kuten muillakin geneettisillä sairauksilla.

Oireinen hoito voi sisältää sopivien hormonien antamisen (esim. Kuukautisten puuttuessa).