Wernerin oireyhtymä - syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Wernerin oireyhtymä on geneettisesti määritetty sairaus, jolle on ominaista ennenaikainen ikääntyminen. Sen oireet ilmenevät yleensä murrosiässä. Tästä syystä Wernerin oireyhtymää kutsutaan usein "aikuisten progeriaksi". Oireenmukaista hoitoa käytetään Wernerin oireyhtymässä.

Sisällysluettelo:

1. Wernerin oireyhtymä - syyt
2. Wernerin oireyhtymä - oireet
3. Wernerin oireyhtymä - diagnoosi
4. Wernerin oireyhtymä - hoito
5. Wernerin oireyhtymä - ennuste

Wernerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jota usein kutsutaan ennenaikaiseksi ikääntymiseksi ja jonka oireet ovat tyypillisiä potilaille. Se johtaa yleensä ennenaikaiseen harmaantumiseen, hiusten menetykseen tai kaihiin. Kuitenkin häiriöitä, kuten Alzheimerin tauti tai seniili dementia, ei ole läsnä. Tauti ilmenee yleensä toisen vuosikymmenen ensimmäisellä puoliskolla.

Wernerin oireyhtymä - syyt

Wernerin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen häiriö. Mutaatio WRN-geenissä kromosomin 8 lyhyessä haarassa koskee WRN-proteiinia, joka on DNA-helikaasi, ts. Entsyymi, joka irrottaa DNA-kaksoisjuosteen. Siksi sairaiden ihmisten DNA sisältää paljon enemmän vaurioituneita alueita, mikä vaikuttaa ennenaikaisen ikääntymisen oireisiin.

Wernerin oireyhtymä - oireet

Tauti ilmenee muutoksina ihmiskehon monilla alueilla. Ikääntymisen ominaispiirteet tässä oireyhtymässä ovat:

• harmaantuminen
• hiustenlähtö
• ryppyjen varhainen ilmestyminen
• kaihi
• osteoporoosi
• ateroskleroosi
• tyypin 2 diabetes

Muita Wernerin oireyhtymän yleisiä oireita ovat:

• skleroosin ja ihon ohenemiskohdat, joihin liittyy ihonalaisen kudoksen atrofia
• hyperkeratoosi luun näkyvissä paikoissa
• haavaumat
• poikilodermia, ts. telangiectasian rinnakkaiselo, retikulaarinen hyperpigmentaatio hypopigmentaation polttopisteiden kanssa
• lyhyt kasvu
• kasvojen erityinen "linnun" ulkonäkö, jolle on tunnusomaista nokkainen nenä ja upotetut posket
• hormonaaliset häiriöt, kuten hypogonadismi, gynekomastia, amenorrea, ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta, hedelmättömyys ja impotenssi
• kalsiumin aineenvaihdunnan häiriöt, jotka johtavat osteoporoottisiin muutoksiin ja pehmytkudoksen kalkkeutumiseen
• lättäjalka
• nivelten ja luiden epämuodostumat
• neurologiset oireet, kuten aistien neuropatiat, lihasväsymys ja myopatiat

Potilailla on myös paljon suurempi riski kehittää kasvaimia, kuten kilpirauhassyöpä, melanooma, meningiomas, pehmytkudossarkooma, leukemia ja osteosarkooma.

Wernerin oireyhtymä - diagnoosi

Yleensä ihovauriot havaitaan ensin, mikä saattaa väärin ehdottaa skleroderman diagnoosia, ja oikea diagnoosi tehdään paljon myöhemmin. Taudin diagnosoimiseksi oireet jaettiin pää- ja lisäoireisiin.

Tärkeimpiä oireita ovat: ennenaikainen harmaantuminen, ohenevat pään hiukset, hiustenlähtö, kahdenvälinen kaihi, ihomuutokset, lyhytkasvuisuus.

Muita oireita ovat ohuet raajat, "linnun" kasvot, terävät piirteet, osteoporoosi, äänen värimuutokset, hypogonadismi, tyypin 2 diabetes, pehmytkudosten kalkkeutuminen, syöpä ja ateroskleroosi. Luotettava diagnoosi vaatii neljän ja kahden muun oireen tunnistamisen.

Geenitesti tulisi tehdä taudin vahvistamiseksi. Taudin aikana suoritetut lisätestit eivät ole kovin tyypillisiä.

• Verikokeet osoittavat usein kohonneita triglyseridiarvoja ja glukoosia
• virtsatestit voivat osoittaa kohonneita hyaluronihappopitoisuuksia
• Radiologiset tutkimukset ovat hyödyllisiä diagnosoitaessa osteoporoottisia ja rappeuttavia muutoksia, jotka seuraavat tätä tautikokonaisuutta
• EKG ja kaikukardiografia mahdollistavat sydämen muutosten arvioinnin

Wernerin oireyhtymä - hoito

Tämän häiriön hoito on oireenmukaista. On tärkeää hoitaa diabetes ja lipidihäiriöt sydän- ja verisuonikomplikaatioiden estämiseksi. Myös ihovaurioita hoidetaan.

Wernerin oireyhtymä - ennuste

Useimmat Wernerin oireyhtymää sairastavat ihmiset kuolevat 40-60-vuotiaina. Yleisimmät kuolinsyyt ovat sydänkohtaukset ja kasvaimet, jotka ovat taudin komplikaatioita.

Lue myös:

• Progeria: ennenaikainen vanhuus. Ennenaikaisen vanhenemisen syyt ja oireet
• Williams-oireyhtymä (tonttujen lapset): syyt, oireet
• Cockaynen oireyhtymä
• Edwardsin oireyhtymä: syyt ja oireet. Edwardsin oireyhtymän hoito
  

Bibliografia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, lääketieteellinen genetiikka, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Wernerin oireyhtymän monitieteiset näkökohdat - tapausraportti, "Forum Dermatologicum" 2017, voi 3, nro 1, s. 12–15.