Kahden keskenmenon jälkeen (molemmat raskauden 9. viikolla aiemmin kuulemasi syke pysähtyi) on tarpeen suorittaa mutaatiotestit (tekijä V Leiden, MTHFR, protrombiini), jos proteiini S: n puutos havaitaan (37, normi 60-130) ? Vaikka mutaatio olisi olemassa, onko raskauden hoito sama? Osoittaako tämä S-proteiinitulos selvästi trombofiliaa? (Lisäksi minulla on alempi LA1 dRVVT, eli 27 normissa 31-44).
Keskenmenon syiden diagnosoinnin tulisi sisältää kaikki kliinisesti pätevät syyt niin pitkälle kuin mahdollista. Geneettisissä tutkimuksissa nämä ovat: karyotyyppi molemmissa vanhemmissa ja Leidenin ja protrombiinigeenin analyysi. Jos toisaalta trombofiliaan liittyvä tausta vahvistuu, menettely on pikemminkin sama, mutta hoitavan gynekologin tulisi päättää siitä.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
