Kystisen fibroosin tutkimus

Kystinen fibroosi on sairaus, joka voidaan havaita seulonnalla, prenataalisella ja geneettisellä testillä. Tällä tutkimuksella on suuri merkitys tämän yleisimmän ihmisperäisen geneettisen taudin diagnosoinnissa, varhaisessa hoidossa ja kuntoutuksessa.

Kystinen fibroosi on sairaus, joka voidaan havaita seulonnalla, synnytystä edeltävillä testeillä ja geenitesteillä. Ne ovat erittäin tärkeitä, koska kystistä fibroosia on vaikea havaita, koska sen oireet eivät ole kovin spesifisiä.

Kystinen fibroosi - vastasyntyneen seulonta

Vastasyntyneiden seulonnassa tunnistetaan synnynnäiset sairaudet sopivilla testeillä ennen niiden oireiden kehittymistä. Terveysministeriön mukaan se hoitamattomana johtaa vakavaan aliravitsemukseen, obstruktiiviseen keuhkosairauteen ja hengitystieinfektioihin. Kystisen fibroosin diagnoosi varhaislapsuudessa mahdollistaa haiman eksokriinisen vajaatoiminnan varhaisen havaitsemisen ja hoidon, estää ravitsemukselliset puutteet ja saavuttaa sairaiden lasten (kehon paino ja pituus) asianmukainen somaattinen kehitys.

Testi sisältää vastasyntyneen veren ottamisen erityiselle pehmopaperille ja lähettämisen laboratorioon.

Kystisen fibroosin seulonta kattaa kaikki Puolan vastasyntyneet kesäkuusta 2009.

LUE MYÖS:

• GENEETTISET Taudit: syyt, perintö ja diagnoosi
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä: syyt ja oireet. Tämän harvinaisen geneettisen taudin hoito
• Touretten oireyhtymä - hermostuneiden tikkien tauti

Kystinen fibroosi - prenataalinen testaus

Vauvallasi voi olla kystinen fibroosi raskauden aikana. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan kuitenkin invasiiviset synnytystä edeltävät tutkimukset, jotka voivat vahingoittaa sikiötä.

Kystinen fibroosi - geneettinen tutkimus

Kystinen fibroosi on geneettisesti määritetty sairaus, joka johtuu mutaatiosta CFTR-geenissä. Tällaiset poikkeavuudet voidaan havaita geenitesteillä. Tähän mennessä tunnetaan yli 2000 erilaista CFTR-geenin mutaatiota, ja nämä testit mahdollistavat spesifisen mutaation määrittämisen.

Kystinen fibroosi - hiki testi

Kystisen fibroosin oireet eivät useinkaan ole ilmeisiä. "Kun suudelen lapseni päätä, minulla on suolaa huulillani", "Olen huomannut, että lapseni hiki maistuu voimakkaasti suolaiselta. Onko tämä todella syytä huoleen?" - tällaisten vanhempien suhteiden ei tarvitse olla merkki yliherkkyydestä. Hiki on yleensä suolaista, mutta "suolainen hiki" maistuu erikoiselta. Joskus jopa suolakiteitä voi esiintyä lapsen iholla. Nämä ovat kystisen fibroosin oireita. Sitten ns hiki testi, joka mittaa hiki kloridipitoisuutta. Hiki näyte kerätään käyttämällä erityistä hiki stimulointilaitetta. Tämän testin suorittamiseksi ilmaiseksi sinun tulee ilmoittaa kystisen fibroosin klinikalle lääkärin tai lääkärin lähettämän ilmoituksen kautta.