Keuhkosyövän patomorfologisen tutkimuksen tarkoituksena on määrittää histologinen tyyppi tarkasti ja osoittaa tai sulkea pois käytännön näkökulmasta tärkeät geneettiset häiriöt. On tarpeen valita sopiva hoito tietylle keuhkosyöpätyypille.
Patomorfologisen tutkimuksen suorittavan patomorfologin tehtävänä on tunnistaa keuhkosyövän tyyppi ja määritellä sen tyyppi ja histologinen alatyyppi mahdollisimman yksityiskohtaisesti.
Seuraava vaihe on arvioida kerätyn neoplastisen kudoksen geneettinen profiili, mikä käytännössä tarkoittaa tietyn geneettisen häiriön esiintymisen löytämistä tai poissulkemista, jolle on kehitetty oma hoito.
Keuhkosyövän patomorfologinen tutkimus: menetelmät
Tämä saavutetaan menetelmillä, joilla suoraan arvioidaan geneettinen materiaali:
- fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH)
- polymeraasiketjureaktiomenetelmä (PCR)
- immunohistokemiallinen (IHC) menetelmä, joka määrittää tietystä geneettisestä häiriöstä johtuvan epänormaalin proteiinin läsnäolon tai puuttumisen (häiriön epäsuora arviointi).
Kaikentyyppisille geneettisille häiriöille soveltuvaa yleistä diagnoosimenetelmää ei ole, joten prosessi on erittäin monimutkainen ja riippuu paikallisesti käytettävissä olevista teknisistä ja organisatorisista mahdollisuuksista.
Keuhkosyöpä: histologisen tyypin diagnoosi
- Kohdennetussa terapiassa käytettävien lääkkeiden käyttöönoton ja tietämyksen kehittymisen myötä keuhkosyövän patomorfologinen diagnoosi on muuttunut merkittävästi. Monien vuosien ajan vaatimuksena oli diagnosoida syöpä ja erottaa pienisoluinen karsinooma ja muut histologiset tyypit (ei-pienisolut) - kertoo prof. Włodzimierz Olszewski, konsultti syövän patologian alalla CO-I: ssä.
- Tällä hetkellä vaaditaan histologisen tyypin täsmällinen määrittäminen ja tärkeiden - käytännön näkökulmasta - geneettisten häiriöiden osoittaminen tai sulkeminen pois. On tarpeen valita oikea hoito - lisää prof. Włodzimierz Olszewski.
Keuhkosyöpä: monia tarkistettavia geenejä
Patomorfologin tehtävänä on - keuhkosyövän tapauksessa - varmistaa ja valita edustava materiaali molekyylikokeisiin.
Näiden testien tuloksena tiedetään, onko EGFR-geenissä mutaatio, joka pätevöittää potilaan käyttämään yhtä kohdennetuista lääkkeistä.
Nämä kasvaimet sisältävät myös K-RAS-geenin mutaatioita, joiden läsnäolo on vasta-aihe tällaiselle hoidolle (kliinisessä käytännössä ei ole suositeltavaa testata näitä mutaatioita keuhkosyövässä, koska EGFR- ja K-RAS-mutaatiot sulkevat pois toisensa).
EML4-ALK-fuusiogeenin läsnäolon arviointia viedään parhaillaan kliiniseen käytäntöön.
Tätä geeniä esiintyy kasvaimissa, jotka ovat EGFR-negatiivisia ja K-RAS-negatiivisia, joten tämän geenin mahdollisen läsnäolon määrittäminen suoritetaan tapauksissa, joissa EGFR-geenin mutaatiota ei ole löydetty.
Yhteenvetona voidaan todeta, että diagnostisen toimenpiteen suositellun algoritmin tulisi ensin perustua arvioon EGFR-mutaation esiintymisestä ja testata potilaille, jotka eivät löydä sitä, ALK: n uudelleenjärjestäytymisen varalta.
Pathomorfologinen tutkimus: mitä kudosmateriaalia?
Sopiva kudosmateriaali tämän mutaation arvioimiseksi voi olla kudosleikkaus, joka sisältää sopivan prosenttiosuuden neoplastista kudosta (yli 30 prosenttia) tai sytologista materiaalia, erityisesti hienoa neulan aspiraattia.
On tärkeää korostaa, että yksityiskohtainen histologinen arviointi sekä mainitut molekyylibiologiset testit suoritetaan rutiininomaiselle patomorfologiselle diagnostiikalle kerätylle materiaalille.
Tämän materiaalin rajallisen määrän vuoksi on kuitenkin käytettävä tiukkaa diagnostista algoritmia pitkälle edenneiden keuhkosyöpien (pienet keuhkoputkenäytteet tai sytologinen materiaali) tapauksessa.
Tällaiset testit olisi tehtävä patomorfologisissa vertailulaboratorioissa läheisessä yhteistyössä molekyylidiagnostiikan laboratorioiden kanssa.
Pressimateriaalit
