Olen jo 18 viikkoa raskaana ja tiedän, että se on viimeinen kutsu invasiiviseen testiin, jota kutsutaan lapsivesitutkimukseksi. Tulin raskaaksi serkkuni kanssa, joten isämme ovat veljiä. Tein Papp-testit, ja se osoittautui erittäin positiiviseksi, pieneksi todennäköisyydeksi saada lapsi, jolla on tämä testi. Suhteen takia ajattelen jatkuvasti lapsivesitutkimusta, mutta tietäen sikiövahinkojen tai muiden komplikaatioiden todennäköisyyden tunnen olevani ahdistunut ja eronnut. Meillä on sama veriryhmä Rh- lapsen isän kanssa.
Suhteesta johtuen yksittäisten geenien mutaatioihin liittyvien sairauksien riski kasvaa lähinnä, mikä vaatii "kohdennettua" diagnostiikkaa, koska itse lapsivesitutkimus suoritetaan yleensä kromosomien analysoimiseksi eikä se salli yksittäisten geenien arviointia. Normaalilla Yhdysvaltain kuvalla ja kaksoistestituloksella, joka ei osoita lisääntynyttä kromosomaalisen poikkeaman todennäköisyyttä, lapsivesitutkimus on lääketieteellisesti perusteetonta, mutta sinun tulisi keskustella tästä henkilökohtaisesti geneettisessä klinikassa.
Muista, että asiantuntijamme vastaus on informatiivinen eikä korvaa lääkärikäyntiä.
Prof. ylimääräinen Aleksandra Jezela-Stanek, tohtoriHän on erikoistunut kliiniseen genetiikkaan useita vuosia. Tällä hetkellä hän on apulaisprofessori Varsovan lasten muistomerkissä. Liittyy pysyvästi Sleesiaan, missä muun muassa yhteistyössä testDNA Laboratorium Sp. z o.o. tarjoaa puhelinkonsultointia potilaille, jotka haluavat keskustella geenitestien tuloksista tai puhua geneettisten sairauksien leviämisestä perheessä. Käytännössä hän käsittelee synnynnäisten vikojen, kehityshäiriöiden ja raskauden epäonnistumisen geneettisten syiden diagnosointia.
Potilailla on mahdollisuus saada tietoa tietyn DNA-testituloksen vaikutuksista, tarpeesta toteuttaa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja osoittaa tarvittavat testit taudin suorittamiseksi ja sitten diagnosoimiseksi. Ms Docentia arvostetaan paitsi tietämyksestään ja ammattitaidostaan myös miellyttävästä suhtautumisesta potilaisiin, minkä he ovat usein korostaneet Internet-foorumeilla.
