Friedreichin tauti (Friedreichin ataksia) on geneettinen sairaus, jossa ataksia on hallitseva oire. Friedreichin tauti voi ilmetä jo lapsuudessa, mikä on vielä pahempaa - oireet pahenevat iän myötä ja lopulta potilas ei pysty liikkumaan itsenäisesti. Pahinta on, että Friedreichin tauti on nyt parantumaton.
Sisällysluettelo
- Friedreichin tauti: syyt
- Friedreichin tauti: oireet
- Friedreichin tauti: diagnoosi
- Friedreichin tauti: hoito
- Friedreichin tauti: ennuste
Friedreichin tauti (Friedreichin ataksia) on yleisin sairaus, jossa ataksia johtuu geneettisistä virheistä. On arvioitu, että tauti vaikuttaa yhteen väestön 50 000: sta ihmisestä. Mutatoidun geenikantajan esiintyvyys on kuitenkin paljon suurempi - tilastojen mukaan yksi 110 ihmisestä on virheellisen geneettisen tiedon kantaja. Tauti esiintyy samankaltaisella taajuudella naisilla ja miehillä.
Ensimmäiset Friedreichin taudin oireet ilmestyvät aikaisin, jopa 5-15-vuotiaiden välillä. Suurimmalla osalla potilaista häiriöt alkavat ennen 20 vuoden ikää, mutta on olemassa Friedreichin ataksian muotoja, joissa ensimmäiset oireet ilmenevät vasta toisen tai kolmannen vuosikymmenen aikana.
Friedreichin tauti: syyt
Friedreichin taudin perimmäinen syy ovat kromosomissa 9 sijaitsevan FXN-geenin mutaatiot. Tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisellä tavalla, mikä tarkoittaa, että taudin saamiseksi tarvitaan kaksi kopiota epänormaalista geenistä (mutatoidun geenin yhden kopion kantajissa ei ole poikkeamia).
Tässä tilassa ongelma on GAA: n (guanosiini-adeniini-adeniini) kolmena toistona. Tämä spesifinen geneettisen tiedon ylimäärä johtaa proteiinin - frataksiinin - toimintahäiriöön, jota FXN-geeni koodaa. Tätä ainetta esiintyy normaalisti mitokondrioissa ja se liittyy raudan transformaatioon. Mutaatioon liittyvän frataksiinimäärän väheneminen johtaa rautakertymiin mitokondrioissa, jotka voivat vaikuttaa negatiivisesti monenlaisten soluproteiinien toimintaan.
Tätä suhdetta pidetään yhtenä syistä elinvaurioille Friedreichin tautia sairastavilla potilailla, mutta se ei todennäköisesti ole ainoa häiriöiden mekanismi - taudin tarkka patogeneesi on edelleen epäselvä.
Friedreichin tauti: oireet
Kuten yksi nimi viittaa, ataksia on suuri ongelma Friedreichin taudissa. Se johtuu hermoston rakenteiden progressiivisesta vahingoittumisesta, kuten selkäisen hermojuuren ganglionit, selkäydin-pikkuaivot ja aivokuori-selkäydinreitit. Friedreichin tauti vahingoittaa myös ääreishermojen myeliinivaippoja.
Edellä mainittujen patologioiden aiheuttamista Friedreichin ataksian neurologisista oireista mainitaan seuraavat:
- progressiivinen lihasheikkous (lähinnä alaraajoissa, mutta myös yläraajoissa)
- heikentynyt koordinaatio, joka voi liittyä usein putoamiseen
- aistielinten häiriöt (näkö- ja kuulovamma)
- tietyntyyppisten tuntemusten (esim. tärinä) heikentyminen
- sammaltava puhe
Friedreichin tauti ilmenee ensisijaisesti hermoston vaivoina, valitettavasti ne eivät ole ainoat häiriöt potilailla, joilla on tämä häiriö. Muita tämän tilan ihmisillä havaittuja ongelmia ovat:
- kardiologiset ongelmat (esim. eteisvärinä, sydämen lihaksen impulssinjohtohäiriöt tai kardiomyopatia)
- selkärangan lateraalinen kaarevuus (skolioosi)
- epänormaali, liiallinen jalkojen ontto
- hiilihydraattisairaudet (heikentyneen glukoositoleranssin ja joskus jopa diabeteksen muodossa)
Ataksia on tila, jossa motorinen koordinaatio häiriintyy vaihtelevasti. Se voi johtaa potilaan elämän aikana kokemiin olosuhteisiin (kuten esimerkiksi aivohalvaus), mutta ataksian syy voi olla myös perinnöllinen geneettinen häiriö, joka esiintyy henkilöllä syntymästä lähtien. Esimerkki jälkimmäisestä tilanteesta on Friedreichin tauti.
Friedreichin tauti: diagnoosi
Friedreichin taudin olemassaoloa potilaalla voidaan epäillä neurologisten häiriöiden hyvin varhaisen (jopa lapsuudessa) esiintymisen perusteella. Erityisiä poikkeamia löytyy lääkärin suorittamasta neurologisesta tutkimuksesta, ne voivat olla:
- dysmetria
- dysartria
- nystagmus
- jännerefleksien poistaminen
- lihasvoiman väheneminen
Diagnoosin vahvistamiseksi tehdään geneettisiä testejä, joissa on mahdollista tunnistaa mutaatiot, jotka johtavat Friedreichin tautiin. Kuvantamistestejä käytetään myös koko diagnostiikkaprosessissa, valittavana tekniikkana on tässä tapauksessa magneettikuvaus, jonka avulla voidaan visualisoida hermoston rakenteiden rappeutumisaste.
Friedreichin tauti: hoito
Friedreichin ataksia on parantumaton sairaus - toistaiseksi ei ole ollut mahdollista kehittää lääkettä, joka pysäyttäisi hermoston progressiivisen rappeutumisen. Sairautta yritetään hoitaa histonideasetylaasien tai interferonin estäjillä, mutta nämä hoidot ovat vasta kliinisten tutkimusten vaiheessa.
Edellä mainitusta syystä Friedreichin tautia sairastavilla ihmisillä tärkeimmät vaikutukset ovat potilaiden tehokkuuden maksimointi. Niiden kanssa voidaan käyttää erilaisia kuntoutusmuotoja, jotka koostuvat sekä erilaisista lihasharjoituksista että (dysartriapotilaiden tapauksessa) puheharjoittelussa.
Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden jäljellä olevat ongelmat ovat erityishoidon alaisia - näin on esimerkiksi skolioosissa, jota voidaan hoitaa kirurgisesti stabiloimalla selkäranka. Kardiologisten sairauksien kohdalla käytetään ensisijaisesti farmakologista hoitoa, ja erityishoitoa voidaan toteuttaa myös potilaille, joilla on vaikeuksia hiilihydraattisairauksista.
Friedreichin tauti: ennuste
Valitettavasti Friedreichin ataksiaa sairastavien potilaiden ennuste ei ole kovin hyvä - jopa yli 95% potilaista joutuu käyttämään pyörätuolia noin 45-vuotiaana. Tauti johtaa paitsi itsenäisyyden menetykseen myös ennenaikaiseen kuolemaan - yhdessä tehdyistä tutkimuksista todettiin, että Freidrechin tautia sairastavien potilaiden keski-ikä kuoleman aikana on noin 38 vuotta.
Suositeltava artikkeli:
GENEETTISET Taudit: syyt, periytyminen ja diagnoosi
